definizioa
Glucosa 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) gabezia entzimaren gabezia ohikoena da munduan. Gutxi gorabehera, 400 milioi pertsona inguru dira mundu osoan. Mutazioa heredatuan oinarritutako larritasun handia dago.
G6PD entzima zelularra energia emateko beharrezkoak diren zelulak gorrian aurkitutako entzima da. Energia hori gabe, odola gorriak gorputzetik (hemolisia) suntsitzen du anemia eta jaundizina (azalaren horia).
Nor da Arriskuen G6PD gabezia?
G6PDaren geneak X giltzurrunaren gabeziak (X-lotutako nahasteak) eragin ditzakeen gizonezko X kromosometan kokatzen da. G6PD gabeziak malaria kutsatzen du jendeak babesten duelako malaria infekzio handiko tasak dituzten eremuak, hala nola, Afrika, Mediterraneoko eskualdea eta Asia. Estatu Batuetan, Afrikako amerikarren% 10 gizonezkoek G6PD gabezia dute.
Zer dira sintomak?
Sintomak mutazioaren araberakoak dira. Pertsona batzuk inoiz ez dira diagnostikatu sintomak ez diren bezala. G6PD gabezia duten paziente batzuek sendagai edo elikagai jakin batzuek jasan dituzten sintomak bakarrik dituzte (ikusi beheko zerrenda). Jende askok jaioberri diagnostikatu ahal izango du larritasun handia dagoeneko (hiperbilirrubinemia deitzen zaio). Paziente hauen eta G6PDren gabeziak modu larriagoak dituzten hemolisi kronikoekin, sintomak honako hauek dira:
- Azala lodi edo zurbila
- Bihotz-maiztasun azkarra
- Nekea edo nekea
- Tristura edo zorabioak sentituz
- Azalaren horia (icterizazioa) edo begiak (scleral icterus)
- Gernu iluna
Nola gertatzen da G6PD gabeziaren diagnostikoa?
G6PD gabeziaren diagnostikoa delikatua izan daiteke. Lehenik eta behin, medikuak semiotika anemia (odol-hodi gorrien banakapena) susmoa duela uste du. Hau normalean odol-kontu osoa eta reticulocyte count bat baieztatu da.
Reticulocytes dira anemia erantzunez hezur-muinetik bidalitako odol gorriak. Anemia reticulocyte konposatu altua anemia hemolitikoarekin bat dator. Beste laborategi batzuek bilirrubina kopuru bat izan dezakete. Bilirubiina odola gorrian askatzen da hautsi egiten denean eta krisialdi hemolitikoetan izterrak sor ditzake.
Diagnostikoa zehazteko prozesuan, zure medikuak anemia hemolitiko autoimmuneak baztertu beharko ditu (AIHA). Anti globulina zuzeneko test-a (Coombs zuzeneko testua ere deitzen zaio) odol zelula gorriek antigorputzak badituzte edo zure sistema immunologikoa eraso diezaieten. Anemia hemolitikoan gehienetan bezala, odoleko periferiko odoljarioa (odoleko diapositiba mikroskopikoa) oso lagungarria da. G6PD gabezian, zelulak eta blister zelulak ziztu egiten dira. Horiek odola gorrian gertatzen diren aldaketak eragindakoak dira.
G6PD gabezia susmatzen bada, G6PD maila bat bidaliko da. G6PD maila baxua G6PD gabeziarekin bat dator. Zoritxarrez, krisi hemolytic akutu baten erdian, G6PD maila normala ez da gabeziarik. Krisi hemolitikoan dauden reticulocyte askok G6PD maila normala dute, faltsu negatiboa eragiten dutenak.
Oso susmatzen bada, probak errepikatu beharko lirateke gaixoaren oinarrian dagoenean.
Nola tratatzen da G6PD?
Hemolitikoa (odol gorrien matxura) krisiak eragiten dituzten botika edo elikagaiak saihestu. Horietako batzuk behean zerrendatzen dira.
- Fava beans (babarrunak ere deitzen zaizkio)
- Moth balls (edo beste produktu batzuk duten naftalina)
- Sulfa antibiotikoak, Bactrim / Septra bezalako antibiotikoak, sulfadiazina
- Quinolone antibiotikoak ciprofloxacin, levofloxacin bezalakoak
- Nitrofurantoina (antibiotikoa)
- Anti-malaria, primaquine bezalako botika
- Metilenozko urdina
- TBko botikak, dapsona eta sulfoxona bezalakoak
- Minbizia tratatzeko botika, doxorubicin edo rasburicase bezala
- Phenazopyridine
Blood transfusioak anemia larria denean erabiltzen da eta pazientea sintoma da. Zorionez, paziente gehienek ez dute inoiz transfusioa behar.