BRCA1 eta BRCA2 mutazioak bularreko eta ovarian minbizia izateko arriskua areagotzen dute.
BRCA probak bularreko eta ovarian minbiziekin zerikusirik duen zerbait du. Hala eta guztiz ere, jende gehienak BRCA1 eta BRCA2 mutazioei buruz dakiekeena , eta Angelina Jolie-k BRCA1 mutazio positiboa izan ez balu, eta ondoren, profilactic mastectomy (hautazko bularreko kentzea) eta later profilactic salpingo-oophorectomy (hautazko kentzea hesiak eta ovaries fallopianak), estatubatuar gehienek ez dakite hori askoz ere.
Cynic batek BRCA azterketari buruz gutxi ezagutzen duen jendeak jakin dezakeen gauza bat da. Azken finean, asko ez dakigu BRCA mutazioei buruz, eta askok pentsatzen dute ez genukeela mutazio bat detektatzen duen azterketarik egin behar, gaur egun pisu gutxi duten osasun-erabakiak hartzeko, hala nola, mastektomia profilactikoa eta salpingo-oophorectomia. etorkizuneko minbizia saihesteko.
Hala eta guztiz ere, kritikariek esaten duten arren, medikuei asko oraindik ere BRCA azterketen indarraldian sinesten duten arren, bularreko herentziazko eta ovarian minbizia izateko joera hautemateko hautematea da, batez ere bularreko minbizia ez bezala. BRCA probak ezagunak direla eta emakumeen gutxiengoen prebentzioko osasun prestazioa eman dezakeelako, diagnostiko modua hobeto ulertzeko ideia ona da.
BRCA Mutazioak
BRCA1 eta BRCA2 gene tumoreak dira. Emakume batek mutazioak heredatzen ditu aleloak eragiten dituen gene horietako batean, bularreko herentziazko eta obariozko minbizia izateko arriskua.
Zehazki, BRCA1 eta BRCA2 mutazioekin, bularreko minbizia garatzeko arriskua% 80 baino gehiago da; Obario minbizia garatzeko arriskua% 40 inguru da BRCA1 mutazioarekin eta% 20 BRCA2 mutazioarekin.
Bularreko minbizia eta bularreko minbizia BRCA mutazioekin normalean oldarkorrak dira eta, normalean, adin txikiagoetan greba egiten dute (pentsatu emakumeak beren erdialdean 20).
Mehatxuzko maltzurkeriaren aurka borrokatzeko, pertsona adimendunek odol genetiko edo saliva proba bat egin zuten, anbulatorioetako edo klinikako ingurune batean burutzeko.
BRCA probatu nahi al duzu?
Lehenik eta behin, bularreko minbizi-ehuneko 5 bakarrik heredatzen dute eta mamuak edo mamuak igarotzen dira. Horrela, BRCA proba ez da guztiontzat, eta inola ere ez da orokorrean eman den neurria.
BRCA azterketarako hautagai ona zarela kontuan hartuta, zure medikuak arrisku faktoreak kontuan hartuko ditu:
- Ashkenazi judu ondarea
- lehen 50 urte baino gehiagoko bularreko minbizia duen erlatiboa
- Bularreko minbizi aldakorrarekin erlatiboa
- ovarian minbiziaren historia pertsonala edo familiarra
- familiako minbizia peritoneoaren historia
- bularreko edo ovarian minbizia erlatiboan daudenean
- bularreko minbizia duten bi senide edo gehiago
- bularreko minbizia duen gizonezko kide
BRCA mutazioaren familiako historia baduzu, BRCA1 edo BRCA2 taldearen BRCA mutazio motaren araberakoa da.
Zer egin BRCA1 edo BRCA2 Mutazioaren aurrean positiboak probatzeko?
BRCA1 edo BRCA2 test emaitza positiboarekin jarraitzeko moduari buruzko eztabaida handia dago. Hona hemen zenbait arriskuren kudeaketa estrategiak:
- Mammogramak, MRIak, ultrasoinuak eta minbizi-antigenoaren neurria barne hartzen duten zaintza ohikoena 125;
- Kimoprebazioa kimioterapiako agente tamoxifenekin edo raloxifenoekin;
- mastektomia murrizteko arriskua edo salpingo-oophorectomia.
Kontutan izan bularrak kenduta. Obulutegiak eta fallopian hodiak arrisku-kudeaketa modu bakarra da, eta aukera hori aukeratzea zure egoera kliniko zehatzaren araberakoa da. Gainera, mastektomiak gehienetan bularreko ehunak kentzen dituen arren, ez du bularreko ehun guztiak ezabatzen, eta minbizia garatzeko aukera gutxi dago. Azkenik, ebakuntza kirurgikoa ebaluatzeko ebakuntza genetikoaren hilabeteak baino ez dira egiten.
Bularreko herentziazko edo ovarian minbizia izateko arriskuan egon daitekeela uste baduzu, zure lehen mailako arretako medikua edo obstetriako-ginekologoa susmo horri buruz eztabaidatzeko ideia ona da.
Kontuan izanik, CDCk iradokitzen du emakumeek jakitea: arrisku pertsonala ebaluatzeko BRCA tresna. Pertsonaia eta familiako historia zehatza lortu ondoren, zure medikuak BRCA1 edo BRCA2 probak egiteko hautagai egokia zarela erabaki dezake.
Hautatutako iturriak
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Bularra. Non: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. arg. Schwartz-en Kirurgiaren printzipioak, 10ean . New York, NY: McGraw-Hill; 2015. urriaren 25ean sartu zen.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Emakumezkoen Genitalia eta Ugalketa Sistema. Non: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. arg. DeGowin-en Diagnostic Examination, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015. Aurreratua 2015eko ekainaren 25a.