Gene heredatuek sortutako autismoaren% 83 gutxienez
Ikertzaileek beti uste dute genetika eginkizun garrantzitsua dela autismoan, baina asko konbentzitu ziren autismoa diagnostikatzeko hazkundea ingurumenarekiko. Ikerketa berriek iradokitzen dute genetika autismoa duten kasuen ehuneko 90aren erantzule izan daitekeela, eta ingurumen-arazoak askoz ere txikiagoa da.
Autismoa duten ikertzaileek 'Genetika' esan nahi dute?
Osasun Institutu Nazionalen arabera: "Gene batek herentziazko unitate fisiko eta funtzionala du oinarri.
Geneek, ADNz osatuta, proteinak izeneko molekulak egiteko jarraibideak dira. Gizakietan, geneak ehun milioiko DNAren oinarrietatik bi milioi oin baino gehiagotan alda daitezke. Giza Genomako Proiektuak 20.000 eta 25.000 gene gene dituela estimatzen du. "Giza geneak ia pertsona bakoitzarentzat berdinak dira. Izan ere, gure DNAren% 1 inguru bakarrik definitzen du nola pertsona batek bestetik ezberdina den.
Genesek eragin handia du gure egoera fisikoan eta psikikoan. Baina geneak gure gurasoengandik heredatzen diren bitartean, ez dira desberdintasun genetikoak herentziazkoak. Hori dela eta, aldaketa genetikoak (mutazioak deritzonak) banako bakar batean gerta litezke, herentzia zerikusirik ez izatea. Mutazioak modu berezian (kausa ezagunik gabe) edo ingurumen esposizio baten ondorioz gertatzen dira.
Autismoa duten ikertzaileek genetika aztertzen dutenean, hainbat galdera azter ditzakete. Haien artean:
- Zein alditan gurasoek heriotz zigortu dute autismoa?
- Zein neurritara hertsatzen ez diren geneetan espontaneoki aldaketak eragindako autismoa da?
- Zein gene edo gene multzo espezifikoek pertsona bat autismoa den ala ez zehazten dute?
- Zein genotipo genikoen aldaketak autismoa iradoki litzaiguke?
- Nola gertatzen da autismoari dagokion gaixotasun genetiko ezagunarekin erlazionatutakoa?
- Autismo mota ezberdinen arduradun diren gene desberdinak al dira?
- Ba al dago autismoari eragiten dioten aldaketa genetikoak eragiten dituzten ingurumen eraginak?
Autismoaren eta Genetikaren berri jakitea.
Salbuespen gutxi batzuekin, ikertzaileek ezin izan dute autismoari eta genetikari buruzko galderei erantzuteko zalantzarik izan. Ez dakigu, adibidez, aldaketa genetikoen konbinazioak litekeena autismoa sortzeko. Ez dakigu aldaketa genetiko desberdinek autismoaren funtzionamendu altua edo baxua eragiten duten ala ez. Ez dakigu autismoa heredatzeko aukera aldatzeko aukera. Ez dakigu genetika terapia autismoa duten pertsonek eragin positiboa izan dezaketen ala ez.
Hemen, ordea, ezagutzen dugunaren zati bat da, NIHren arabera:
- ASD familiak exekutatzeko joera du, baina herentziazko eredua normalean ezezaguna da. Geneen aldaketak ASD-rekin lotutako pertsonak, oro har, baldintza garatzeko arrisku handiagoa izaten dute, baldintza bera baino.
- 1,000 gene inguruko aldaketak ASDrekin lotu dira, baina elkarte horietako asko ez dira berretsi. Genearen aldakuntzarik gehienek efektu txikia dute eta geneen aldakuntzak ingurumen-arrisku faktoreekin konbinatzen ditu, esate baterako, adin gurasoak, jaiotza-konplikazioak eta beste batzuk identifikatu ez direnak, baldintza konplexu hau garatzeko arriskua duten pertsonen arriskua zehazteko.
- ASDn duten pertsonen ehuneko 2tik 4ra bitartekoak, genearen mutazio arraroak edo kromosomaren anomaliak baldintza kausa dela pentsatzen dute, sarritan sindromeak ere gorputzaren atal batzuek eragiten dituzten seinaleak eta sintomak osatuz.
- Ikerketa berri baten arabera, 2.500 gene desberdin erabili daitezke autismoarekin. Zenbaki izugarri hau teknologia berrien bidez agerian geratu zen eta autismoa konplexua bihurtu zen.
Genetika eta Ingurumena
Zalantzarik gabe, ingurumen-faktoreak genetika lotzen dute autismo mota desberdinak sortzeko. Baina azken ikerketek argi uzten dute ingurumen faktoreak, oro har, sotilak eta konplexuak direla.
Ingurumenaren Osasun Zientzien Institutu Nazionalen arabera, zenbait ingurumen-esposizioek autismoaren arriskua areagotu dezakete, baina ez dakite benetako autismoa eragiten dutenik. Honako hauek dira:
- Adin-tarte aurreratuaren adina kontzepzio garaian
- Airearen kutsaduraren ostean jaiotza
- Amaren obesitatea edo diabetesa
- Irekiera goiztiarra eta jaiotako pisua oso baxua
- Jaioberriaren zailtasuna jaiotzako oxigenoaren garbitasunerako garaian garunaren garunean
- Pestizidak zenbait jaiotzako esposizioa
- Valproate edo Thalidomideen jaiotzako esposizioa
- Nutrizio prenatal falta
Nola eragin dezakete horrelako eraginek genetika? Erantzunak ez dira oraindik ezagunak, ikerketa oraindik ere badago. Jakin badakigu ez dagoela erakusketa horietako bat autismoa egiteko "errezeta" denik; Haur asko guraso zaharragoak edo goiztiarrak edo autistek ez dituzten eremu kutsatuak sortzen dituzte. Horrek iradokitzen du autismoaren arrisku genetikoan dauden haur batzuek nahasmendua ingurumen esposizio jakin baten ondoren garatu zutela.
Zer da garrantzitsuagoa: Genetika edo Ingurumena?
2017 ikasketek herentziazko genetika edo ingurumena autismoa duten arrazoi esanguratsuenak dira. Esanguratsuak, ebidentziak genetikaren aldeko apustua egiten du. Izan ere, ikerketa baten arabera:
Ikerketen arabera, autismoaren espektroaren desordena (ASD) agregatuen familietan ageri dira, eta bikiak aztertzen dituzte fenotipoaren bariantzaren proportzioa, faktore genetikoen (heredagarritasuna) ehuneko 90ekoaren arabera.
Aurretik egindako azterketetan, ASD heredabilityk 0,50 izan behar du eta familiarteko ingurumen eraginak partekatzen ditu 0.04. ASDren presentzia edo gabezia definitzeko, datuen denbora-to-gertaeren ondorioak kontuan hartuta sortutako datu-multzo bat erabili du azterketak, heredagarritasun-estimazioak murriztu ahal izan ditzaten.
Suediako haur talde batek berretsi zuen beste azterketa bat 1982tik 2006ra bitarteko bikiak, anai-arrebak eta erdi-anaiak aurkitu zituen "heredatutako autismoaren intzidentzia% 83 ingurukoa zen, eta ingurumeneko eragina ez zen partekatua% 17koa zen. . "
Bestela esanda, ikasketa horiek zuzenak badira, autismoa gehiengoak heredatzen du. Aurkikuntza hori autismoaren hainbat pertsona partikularrekin duten inplikazio esanguratsuak ditu, eta garrantzizkoa da autismoa saihesteko edo tratatzeko terapia aurkitzeko.
A Word From
Zer esan nahi du ikerketak gurasoei? Informazio ekintzagarri handia ematen ez den bitartean, argi uzten du ingurumeneko faktoreak eginkizun txikiak izatea autismoan. Horrek esan nahi du gurasoek ez dutela kezkatu bizitza arrunteko aukerak edo jokabideak beren haurraren nahastearen arduradunak direla. Eta horrek esan nahi du gurasoak emozionalki doakoak izan daitezkeela, ez haurraren jaiotzako iraganean, baizik eta haien etorkizunean.
> Iturriak:
> Brooks, Megan. Faktore genetikoak autismoaren arrisku gehienak dira. Medscape. 2017ko irailaren 27a. Https://www.medscape.com/viewarticle/886250
Krishnan, A. et al. Genomaren iragarpen orokorra eta autismoa espektroaren nahastearen oinarri genetikoaren karakterizazio funtzionala. Natura Neurozientzia , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Ingurumen Osasun Zientzien Institutu Nazionala. Autism. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Autismoaren espektroaren nahastearen herentzia. JAMA. 2017: 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Zientzia Berriak. Autismoa duten geneak identifikatzea, ikuspegi berria erabiliz. 2016ko abuztuaren 1a. Https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> US National Library of Medicine. Autism. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Egiaztatua: Herentzia Autismoaren kausa nagusia da. Kontsumitzaileen osasuna Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html