Arrisku faktoreak, gene abomenak, zelula transpuntuak eta JMML
Zer da leuzemia mielomonokitikoa juvenila (JMML) eta nola tratatzen da?
Leuzemia mielomonokitikoa juvenila (JMML) - Definizioa
Leuzemia mielomonokitikoa juvenila (JMML) odol-minbizi oldarkorra da, haurrak eta haur txikiak eragiten dituena. Haurtzaro leukemiak% 1 baino gutxiagoko kontuak dira. Diagnostikoan seme-alaben batez besteko adina 2 urte da eta ez da ohikoa sei urte baino zaharragoak diren kasuak ikusteko.
2 ½ aldiz handiagoa da nesken baino mutiletan.
JMML leuzemia mielomeno kroniko juvenil gisa ere aipatu da (JCML), leuzemia granulocitiko kroniko juvenilekoa, leuzemia mielomonokitikoa kronikoa eta subaguda, eta haur monosomia 7.
Nola gertatzen da?
JMML gertatzen denean, aldaketak (adibidez, mutazioak) DNA zelulak zelula mota batean pilatzen dira hezur-muinean, normalean monocyte gisa ezagutzen den zelula mota bat sortzen denean. Aldaketak kaltatutako gelaxka kontroletik biderkatu egiten dute.
Zelula anormal hauen kopurua handitzen denean, hezur-muinetik hartzen hasten dira. Denborak aurrera egin ahala, hezur-muinaren lan nagusia oztopatuko dute, hau da, odol gorriak, odol zuriak eta plateloak.
Arrisku faktoreak
Ikertzaileek ez dakite zer gertatzen den JMML-ren DNA aldaketak eragiten dituztenak, baina ikasketa berriak haurraren gurasoek heredatu dezakete.
Neurofibromatosiaren motako I eta Noonan sindromea duten haurrak JMML garatzeko arriskua areagotu dute, JMML-rekin diagnostikatutako umeen% 14, Noonan sindromea duten bitartean.
JMMLren errotuluak eta sintomak
JMMLren seinaleak eta sintomak hezur-muineko eta organo zelulak anormalak pilatzen dira. Honako hauek izan daitezke:
- Azala zurbila
- Ohiko infekzioak edo gaixotasunak
- Odoljario anormalak
- Handitutako spleenarekin ( splenomegalia ) eta gibel zabaldua duten hanturako sabelaldea
- sukar
- Rash
- Gutxitu gosea
- eztul
- Garapen atzerapenak
Horiek ere minbizi ez diren beste baldintza batzuen seinaleak eta sintomak izan ditzakete. Zure haurraren osasunari buruz kezkatuta bazaude, zure osasun-hornitzaileak bisitatu behar du.
JMML diagnostikoa
JMML diagnostikatzeko, medikuek odol-analisien emaitzak eta hezur-muineko aspirea eta biopsiak aztertuko dituzte. Aurkikuntza batzuek JMML adieraziko dute:
- Buruko zelula zuri altxatuak, bereziki monokito handiak
- Beheko odol-zelulak (anemia)
- Plaquet count gutxi (trombocitopenia)
- Kromosoma 7an anomaliak
Philadelphia kromosomaren faltak zehazten du gaixotasuna ez dela leuzemia mielomeno kronikoa (CML) .
Gaixotasun bideak
Hiru mota daude leuzemia mota hauetan. Lehenengo kasuan, gaixotasuna azkarragoa da. Bigarren kasuan, aldi baterako aldia dago haurraren egonkorra denean, eta oso azkar aurreratu da. Hirugarren mota horretan, umeak hobetu egin daitezke eta 9 urte baino gutxiagoko sintomatikoa izaten jarraitzen du, gaixotasuna tratamendu gabe azkarregi bihurtzen denean.
JMMLren tratamendua
JMMLren lehen tratamendua zelula transplantea da, baina batzuetan tratamenduak ere erabiltzen dira.
Kirurgia
JMML tratamenduan kirurgiaren papera polemikoa da.
Ikerketa protokolo arrunt batek (The Children's Oncology Group-COG) splenectomy (spleen kentzea) gomendatzen duten gaixoaren duten spleen handitu duten gaixoen. Beste JMML tratamendu protokolo nagusia (Haur Hezkuntzako Mielodisplasiko Mielodisplastikoko Europako Batzordea), utzi egiten du gaixoaren medikuarengana erabakitzeko. Ezezaguna da prozedura honen epe luzerako onurak arriskuak gainditzen dituela.
kimioterapia
Oro har, JMMLk kimioterapian erantzun negatiboa izan ohi du. Purinethol (6- Mercaptopurine) eta Sotret (isotretinoin) arrakastatsuak izan dira.
JMMLren tratamenduan onura mugatua delako, kimioterapia ez da estandarra.
Zelula Transplantea
Zelula amaren transplantea Allogeneic JMML-ren epe luzerako sendabiderik eskaintzen duen tratamendu bakarra da. Ikerketak arrakasta-tasaren antzekoak izan ditu, bai familiako zelula amen emaileekin nola bat datozen emaileekin.
JMMLren zelula transplanteen ondoren berreskuratzeko tasa% 30 eta% 50 artekoak izan daitezke, hau da, oso handia. Erlakusak transplantea jarraitzen duen 3 ½ hilabeteko batez bestekoa izaten du eta ia beti urtebetean. Hala eta guztiz ere, gaitzesgarriak diren arren, pazienteek sarritan bigarren mailako zelula transplantea sendatzen dute.
Tratamendu oldarkorraren beharra izan arren, JMML duten umeek aurrerapen handiagoak egiten ari dira, hala nola, zelula transplanteekin. Ikertzaile batek aurkitu zuen 5 urte arteko biziraupen tasa haurrentzat familia zelula amak bat datorren% 55a izan zela,% 5eko biziraupen-tasa% 49a emaileekin zerikusirik duten emaileekin eta tratamendu hori denbora guztian hobetzen ari da .
Beheko lerroa
Guraso gisa, irudikatzeko gauza zailenetako bat haurra edo umeak gaixotu egiten du. Gaixotasun mota hauei, gurasoei eta anai-arrebari tentsio izugarria jarri diezaiokegu. Zure seme-alaben egoera konplexua azaltzeko borrokatu ahal izango duzu, burua zeure burua biltzeko gai izan gabe.
Zure minbiziaren zentroak eskaintzen dituen laguntza-talde edo baliabide guztiak aprobetxatu, baita zure maiteak, lagunak, familiak eta bizilagunek ere. Zuen eta zure familiaren emozioak eta sentimendu sorta zabala izan litekeen bitartean, garrantzitsua da gogoan izatea sendabiderako itxaropena izatea eta JMML-rekin haurrek osasuntsu eta produkziozko bizitza eramaten dutela.
Iturriak
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., eta Loh, M. "Leuzemia mielomonokitikoa juvenil: JMML 2. Nazioarteko Sinposioaren txostena" Leukemia Ikerketa 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Leuzemia mielomonokitikoa juvenila eta leuzemia mielomonokitikoa kronikoa" Leukemia 2008ko ekainaren 12a 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Zelula amen trasplante hamtopoiotikoa (HSCT) leuzemia mielomonokitiko juvenikoa duten haurren artean (JMML): EWOG-MDS / EBMT probaren emaitzak. Odol 2005. 105 (1): 410-9
National Cancer Institute. PDQ minbiziari buruzko informazio laburpenak. Osasuneko bertsio profesionala. Haurtzaroko Leukozino Meloide Agudo / Beste Gaixotasun Meloideen Tratamendua (PDQ®). Argitaratu online 09/09/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. eta Kratz, C. "Leuzemia mielomonokitiko juvenila" 2003ko Onkologia tratamenduko aukerako aukerei 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., eta Hirano, N. "Leuzemia mielomonokitikoa juvenila: Epidemiologia, etiopatogenia, diagnostikoa eta kudeaketa kontuan hartuta" 2010eko Droga Pediatrikoak 2010 1: 11-21.