Autismoa da, benetan, guraso zaharren ondorioz sortutako nahaste genetikoa ? Long Island-eko Cold Spring Harbour Laborategian (CSHL) oinarritutako talde batek zuzentzen duen ikerketa-azterketa batek, Long Islanden, NY-ek dio, bai, agian.
Autismoaren kausa
Taldeen ikerketaren arabera, herentzia eta mutazio genetiko espontaneoaren konbinazioa autismoaren kasu gehienetan oinarritzen da.
Mutazio genetiko gehienak (eta, beharbada, kezkagarriak) izan daitezkeen haurren ondorengo gizarte-joeraren emaitza izan daiteke. Gainera, zenbait amek, esan dute ikertzaileek, autismoaren gene bat eraman dezakete, eta horrek ez du bere ondorioak erakusten, hau da, gizonezkoen seme-alaba arte.
Aurkikuntza multzo konplexu bat da, eta zaila da azalpenik gabe azaltzea. Kenny Ye, proiektuko lehen ikertzaileetako bat, atsegin handiz adostu zuen taldearen aurkikuntzari buruzko deskribapen bat emateko:
Egiaztatzeko, autismoa kasu gehienetan (2/3 inguru edo, kontserbadorea% 50) mutazio berria eragiten dute (gurasoaren genoma ez da baina espermatozoide eta arrautzetan gertatu da). Mutazio horren arrisku-faktore ugari egon litezke, gurasoen adina, ingurumenaren esposizioa, bizimodua, eta abar. Guraso-adina gero eta handiagoa den autismoa handitzen ari dela uste dut. Eta etorkizuneko ikerketa garrantzitsuak beste arrisku faktore batzuk identifikatzea da.
Autismoaren kasu gutxien (1/3 inguru) gurasoek heriotza eragiten duten mutazioak eragiten dituzte (batez ere amarengandik hipotesizatzen dugu). Kumeek% 50 aukera dute heredatu ... gurasoek (beharbada ama) [behar luketen] mutazio horiek lortu zituzten, baina [ez nuke] erakutsi sintoma larriak.
Ikerketa gehiagoz, Ye ustez, autismoaren proba genetikoa sortzeko bost urte daramatza.
"Emaitza ziurgabetasuna dela eta", dio, "ez dut uste Down sindromearen aurretik jaiotzako probak egiteko erabili behar, baizik eta hasieran esku hartzeko tresna gisa".
Iturriak:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html