Down sindromea, bihotz anomaliak eta beste anomaliak ikusteko. Proba hau edo antzeko proba bat eskaini behar zaie ama guztiei arreta prenatalean, hau ez da 35 urte baino gehiagoko ama izan arren, Down sindromea edo beste arazo genetiko batzuekin jaiotako haurtxo bat izateko arriskua handiagoa izan arren. Gogoratu, emanaldia ez da diagnostikoa, baizik eta pantaila positiboak esan nahi du zure haurra kaltetuta dagoela.
Proba nola egiten den
Astelehena 11-14 asten artean egiten da azala zeharrargitsua zure haurtxoaren lepotik atzeko aldean, nuchal fold bezala ezagutzen dena. Amaren ultrasoinu arrunt bezala sentitzen da.
Proba Eginda dagoenean
Normalean 11-14 asteko haurdunaldian (LMPtik). Barrutitik kanpo egiteak ez du proba zehatzik egiten. Ikasketak egiten ari dira erreferentzia-eremuak ezartzeko beste haurdunaldien artean.
Emaitzak nola ematen diren
Normalean positiboak edo negatiboak,% 5 faltsuak positiboak direnean. Pantaila positiboa adierazten du zure haurra Down sindromea duen aukera arruntetik gorakoa dela. Pertsona orok du Down sindromea izateko haurtxo bat izatea, beraz, pantaila negatiboa ez da osasun-faktore garbirik. Hau harrigarria izan daiteke ama batek pantaila negatiboa badu baina Down sindromea duen haurtxoa jaio da.
Arriskuak inplikatuta
Proba bera ez dago arriskurik.
Baliteke emaitzak ulertzea zaila izan arren. Azterketa proba bat da, zure haurdunaldian konplikazioak genetikoak izateko arriskua ulertzen laguntzeko. Beraz, zure haurdunaldian Down sindromearen arrisku jakin batekin etorriko zara. Proiekzio test honek arriskuaren ebaluazioa alda dezake. Esate baterako, 35 urtetik beherako 270 haurtxo bat izatea arriskutsua daukat Down Sindromearekin.
Nire nugaleko tolesturak proiekzio tamaina batez bestekoa erakusten badu, arriskua berdina da. Tolesa meheagoa bada, nire arriskua jaisten da, baina lodiagoa bada, nire arriskua handitu egin daiteke. Hau da, probak genetiko gehiago gomendatzen dira.
Alternatibak
Proba positiboa bada edo behin betiko jakiteko beharra baduzu, proba probak eskuragarri daude. Amniozentesi edo koroioaren zelula laginketa (CVS) bezalako azterketa inbaditzaileak gehi ditzakezu, baina haurdunaldiaren arriskuak gehitzen zaizkie, nahiz eta zehaztugabeak izan eta diagnostiko-proba bat baino gehiago dira. Hauetako batzuk lehenago egin daitezke haurdunaldian nuchal fold test.
Non hemendik aurrera?
Nucal fold iragazkortasunaren emanaldia positiboa bada, baliteke gomendagarria probak inbaditzaile gehiago egitea amniozentesi edo korioiko zelula laginketa (CVS) bezalako. Hau guztiz duzu. Gainera, ultrasoinu intentsiboagoa ere egin daiteke geroago, proiekzioak ere kontuan hartuta, baina gutxiago inbaditzaileak izaten dira eta ez dute probak inbaditzaileak egiten dituzten arriskuak.
Iturriak:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Lehenengo hiruhilekoan, aneuploidia eman zen Amerikako Estatu Batuetako populazioan. Ultrasoinu Obstet Gynecol. 2003 Abu; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Nuchal zeharrargitasuna eta lehen hiruhilekoa arriskuen ebaluazioa: berrikuspen sistematikoa. Ultrasoinuen Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.