Down sindromea ohikoena da kromosoma bizidunen anomaliak gizakietan, baina badakizula ia gure 23 bikote kromosoma edozein forma trisomiko gerta litekeela? Edozein kromosoma forma trisomikoan gertatzen diren bitartean, oso gutxi trisomiak bizitza bateragarriak dira.
Kromosomak eta abortuak
Anomaliak kromosomikoak dira abatsegituren kausa ohikoena izaten.
Uste da hilkortasun akastun guztien erdia baino gehiago anomaliak kromosomikoak direla. Izan ere, horietako ehuneko 60 inguru trisomiak direla eta ehuneko 20 gehiago sexu kromosoma falta dela dirudi. Arazo kromosomiko komun bat abortua sortzen duen beste triploidia da. Triploidian, fetuak kromosoma multzo oso bat jasotzen du. Down sindromea jaioberrietan ikusten den trisomia arruntena den bitartean, abortua ere arriskutsua da.
Trisomia 18 (Edwards sindromea)
Trisomia 18 6.000 bizirik jaiotzetan gertatzen da. Down sindromea baino hamar aldiz txikiagoa denez. Trisomia 18 kasu gehienek 18 kromosomako zenbaki gehigarri batek eragiten dute. Gainontzeko 5 ehunek translokazio bat eragiten dute kromosoma 18an.
Zoritxarrez, trisomia duten haurrek 18 jaiotza fisiko akats larriak dituzte. Trisomia 18ko haurren gehienek bihotzeko akats mota batzuk izango dituzte, eta askotan giltzurruneko akatsak izan ditzakete, baita biriketako eta diafragmaren anomaliak ere.
Jaiotzako akats fisiko larriak direla eta, trisomia 18ko haurren gehienek lehenbiziko bizitzan hilko dituzte. Bizirik irauten duten haurrenek mental atzerapen sakona dute. Gehienak ez dira bizitzako lehen hilabeteetan gainditzen, baina haurrek nerabezaroan bizirik irauten dute.
Trisomia 13 (Patau sindromea)
Trisomy 13 (Patau sindromea) jaioberrien artean ohikoena den anomalia arruntena da, Down sindromea (trisomia 21a) eta Edwards sindromea (trisomia 18).
Kasu gehienetan trisomia osoaren 13a da, trisomia 13 proportzio txikiarekin, mosaicismoa eta translokazioa eraginda.
Trisomia 13 duten haurrek lipido eta ahosabaiak izan ditzakete, behatzak eta behatzak, barneko organo malformatuak eta biratuta, bihotz-bihotzeko akats larriak eta garuneko anomaliak. Izan ere, organo-akatsen larritasuna dela eta, trisomia 13an jaiotako haur gehienak lehenengo hilabetean hiltzen dira.
47, XXY sindromea (Klinefelter sindromea)
Klinefelter sindromea, 47, XXY edo XXY sindromea, X kromosoma gehigarri batek eragindako baldintza da. Gaixotasun afektiboek bi X kromosoma dituzte eta Y kromosoma bat. Gizabanako askok ez dakite Klinefelter sindromea duten X kromosoma gehigarririk ez duten ezberdintasunak ez direla oso nabariak, eta askotan ez dira detektatu.
Klinefelter sindromean ikusitako arazo nagusiak testulito txikiak dira eta emankortasuna murrizten dute. Hainbat desberdintasun fisiko eta jokabide desberdinak ohikoak izaten dira; Hala ere, sintoma hauen larritasuna pertsona batetik bestera alda daiteke.
47, XYY Gizonak
Zenbait mutil Y kromosomako ioizko batekin jaio dira eta 47, XYY kariotipoa dute. Gehienetan, Y kromosomak aparteko funtzio fisikoak edo arazo medikoak ez ditu eragiten.
47, XYY sindromea duten gizonezkoak batzuetan batez bestekoak baino altuagoak izan daitezke eta ezintasunak ikasteko arriskua areagotu daiteke, baita atzeratutako hiztun eta hizkuntza trebetasunak ere. Garapen-atzerapenak eta jokabide-arazoak ere posibleak dira, baina ezaugarri horiek mutilen eta gizonezkoen artean oso ezberdinak dira. 47, XYY sindromea duten gizonezkoenak sexu-garapen normala dute eta haurrak ulertzeko gai dira.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X eta XXX sindromea)
Neska batzuek X hiruko sindromea sortzen dute. Triple X sindromea sarritan ez dago funtzio fisiko edo mediku arazorik. Egoera duten emakumeek proportzio txikia izan dezakete hilekoaren irregulartasunak, baita minusbaliotasunen ikaskuntza, hizkera atzeratua eta hizkuntza gaitasun konprometituak ere.
Hala eta guztiz ere, 47 pertsona, XXX sindromea duten pertsonek garapen fisiko eta psikikoa izaten dute normalean.
Trisomia gehiago larriki sor daitezkeen abortuak sortzea
Trisomia 15. Trisomia 15 arraroa da. Trisomia 15 duten haurdunaldi gehienak miscarriage hasieran amaitzen dira. Haurdun dauden emakumeetan, fetua askotan aurpegiko eta garezurreko funtzioen anomaliak ditu, eskuak eta oinak eta hazkunde atzerapenak. Trisomy 15 Prader-Willi sindromearekin lotu da.
Trisomia 16. Trisomia 16 trisomia autosomiko ohikoena da haurdunaldian ikusi eta gutxienez hiruhileko lehen hiruhilekoan% 15ekoa izan da. Trisomia 16 duten fetuses gehienak 12 astetan galdu dira, baina bigarren hiruhilekoan ehuneko txikia galdu daiteke. Trisomia mosaikoarekin fetuses batzuk bizirik iraun dute jaiotzera arte. Haur hauen gehienek hazkunde porrota dute, psikomotrizitate arazoak dituzte eta haurtzaroan hasieran hiltzen dira.
Trisomia 22. Trisomia osoa 22 abortoen aurkako kausa kromosomikoen bigarren ohikoena da. Haurdunaldiko lehen hiruhilekoaz gain, bizirik irautea arraroa da. Trisomia osoa 22 oso arraroa da. Trisomia osoa duten fetus gehienek hil aurretik edo jaiotzetik gutxira jaiotzen diren akatsak direla eta.
> Iturriak:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Egungo Pediatria diagnostikoa eta tratamendua, The McGraw-Hill Companies, Inc. XVIII. Edizioa. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection Zure Familia Indibidual eta Familiararen Historia Dokumentatzeko gida > Sonters > Publishing, 1995.