Down Sindromearen Kontzeptuak Proiekzio Probak
Haurdunaldian Down Sindromearen Screening Kontzeptua
Down sindromearen ebakuntzen aukera kopurua nabarmen handitu da azken urteotan. Probak egiten ari zarenari buruzko erabakia hartu ahal izateko, behar izanez gero, garrantzitsua da proiekzio probak atzean kontzeptua ulertzea.
Emanaldia eta emanaldia probak pertsonek ulertzeko kontzeptuak zailak izan daitezke.
Erantzun bat ematen dieten mediku probetan erabiltzen dugu, baina probak egin beharrean, erantzun baten ordez, arriskuaren estimazioa lortzen dugu. Esate baterako, proiekzio-saiakuntza batek ezin du esan zure haurra Down sindromea dela ziur, zure haurtxoa Down sindromea izateko arrisku bat baino ezin duzu eman. Arriskuen kalkuluen arabera eta aurrez zehaztutako arriskua ebaluatuz, zure haurdunaldia pantaila negatiboa (arrisku txikia) edo pantaila positiboa (arrisku handia) gisa sailkatuko da. Funtsean, bi populazioen artean banatzen diren pertsonak bereizten ditu: arrisku txikia dutenak (gehiengoa) eta arrisku handia dutenak (gutxiengoa).
Baliteke konplexua pixka bat entzutea baina uste dut adibide sinplifikatu baten bila lagunduko duzula.
Proiekzio proba baten adibidea
Azterketa sinple bat, Down sindromea duten haurraren amaren arriskua ebaluatzeko, amaren alaba izateko eskatzen du. Erantzunaren arabera eta arrisku-moztean oinarrituta, ama-taldeak bi taldetan banatu daitezke: arrisku txikia dutenak (pantaila negatiboak) eta arrisku handikoak (pantaila positiboa).
Pantaila negatiboen ama pantailako amen positiboak bereizteko, aurreikusi dugunez, 1etik 200 baino gehiagoko arriskua duen norbait (ehuneko 1eko erdia) pantaila positiboa da. Arriskuan dagoen 1 hau da arriskua murriztea.
Orain, galdetu bi amei beren adinak. Mom A 30 urtekoa da eta bere adinaren arabera bakarrik dago, Down sindromea duen haurtxoa izateko arriskua 1 900 da.
"Pantailan negatiboa" dela uste da, arriskua gure 200eko arrisku-murrizketa baino txikiagoa denez geroztik. Beraz, bere arriskua txikia da eta ez litzateke inolako jarraipen-proba eskainiko. Baina, hau da, baina arriskua ez da zero, 900. urtean 900. Horrek esan nahi du 900 urteko haurrak 30 urteko haurrak egon zirela, Down sindromea duten haurtxo bat izango litzateke Gure "proba" esan zuen, nahiz eta pantaila negatiboa izan (arrisku txikia!)
Orain galdetu Mom B bere adina. Mom B 38 da eta adinaren arabera bakarrik dago, Down sindromea duen haurtxoa izateko arriskua 1 da 180 (edo gure arrisku-mozketa baino apur bat handiagoa da 1 urtean 200). 200 urtetik gorako arriskua handiagoa denez, "pantaila positiboa" edo arrisku handia da. Orain, jakina, arriskua ehuneko erdia (% 99koa baino handiagoa bada ere, fetuak Down sindromea duela) baina gure testuaren arabera, "pantaila positiboa" da. "Pantaila positiboa dela" , "Are gehiago litekeena da haurtxoak ez duela Down sindromea. Hala eta guztiz ere, bere "arriskua" oinarritzat hartuta, jarraipen diagnostiko probak eskainiko zizkion haurrari Down sindromea zehazteko. Emakume gehienek, nahiz eta ebakuntza emaitza positiboa izan, Down sindromea duten haurtxoek ez dute izango.
Hala ere, ikusi ahal izango duzu "pantaila positiboa" emaitza lortzeak antsietatea sor dezakeela.
Saiakuntzak probatzeko abantailak eta desabantailak
Jaio aurreko diagnostiko probak ez dituzula esaten zure haurtxoko kromosometan, abantaila batzuk dituzte diagnostiko-probetan, hala nola amniozentesia edo viru samurreko chorionic (CVS). Batentzat, haurdunaldiko arriskurik ez dago. Azterketa probak gehienak odol-probak edo ultrasoinuak edo bi konbinazio bat dira, eta, horregatik, amniozentesia edo CVSa ez duten haurdunaldi arriskua dago. Desabantaila ez da erantzun sendo bat ematen ez dietenik, zure arriskuaren estimazioa besterik ez dute ematen.
Gehienetan, aurrekontua txikia da (pantaila negatiboa) eta emakume askok aurkitu dute lasaitasuna. Hala eta guztiz ere, zure emanaldia emaitza positiboa balitz, antsietate handia eragin dezake, nahiz eta zure haurtxoak ez du Down sindromea. Zure probak pantailako positiboak direla uste baduzu, probak egiteko probak egiteko aukera izango duzu.
Jaio aurreko saioei buruzko ebazpen bat egiteko urratsak
Zure erabakiei buruz pentsatzen duzunez, une batez pauso hauei jarraitzea komeni da, zer hurrengo pausoa izango litzateke kontuan hartu behar duzuna:
- Zure adinaren arabera Down sindromea izateko arrisku handiagoa baduzu, une batez ulertu beharra dago Down sindromearen arriskua adinaren arabera handitzen dela. Adierazitakoaren arabera, adinekoak, esate baterako, 40 urtetik gorakoak direla ere, litekeena da Down sindromea izatea haurtxo bat izatea, Down sindromea duen haurtxo bat baino.
- Zure adinaren arabera, zure haurtxoak garuneko sindromea izateko arrisku handiagoa duela uste baduzu, lehen probak egiteko lehen hiruhilekoa egin behar duzu, B-HCG maila, apha fetoproteinaren emanaldia, lehen hiruhilekoko ultrasoinuak nuchal fold test edo erdiko haurdunaldian II. mailako ultrasoinu bat?). Proba horiek egin aurretik, hurrengo urratsa kontuan hartu. Azterketa ez-inbaditzaileak (odol-probak edo ultrasoinuak) arrisku txikiko arrisku txikian iradokitzen baduzu, zer egingo zenuke hurrengo? Amniozentesi edo CVS batekin jarraitu nahi baduzu, garrantzitsua da denbora aurretik kontuan hartu behar izatea. Amniozentesi edo CVS-ekin jarraitu nahi ez baduzu, kontuan hartu zure haurdunaldian arrisku handiagoa duzula jakiteko. Ez dago erantzun zuzena edo okerra. Zenbait pertsona arrisku handiagoaz jabetu beharko lirateke, eta beste batzuek, ordea, arriskua areagotu nahi dute.
- Proiekzio anormalaren probak (edo adinarekin lotutako arrisku handiago baten ondorioz) amniozentesi edo CVS bat egitea gomendatzen al litzaizuke? Ikasketa hauei dagokienez, garrantzitsua da bigarren mailako efektuak arriskuan jartzen jakitea, esaterako, miscarriage. Amniozentesia duten amiantegorrien arriskua baxua den bitartean, oraindik ere badago. Hala ere, azterketa hau egin aurretik, emaitzen jakitea zein izango zen jakitea eta irabaziko bazenuen. Zerbait desberdina izango zenuke, adibidez, abortua? Down sindromea duten haurtxo bat zetorren jakitea jaiotzerako hobeto prestatzen laguntzen al duzue? Edo, horren ordez, zure haurdunaldian trastu nahi duen norbait izango zara, diagnostikoa ez duzula prestatzen jakiteko, baizik eta nahigabe egiten duzu?
Down sindromea duten jaiotzako saiakuntzak beheko lerroan
Haurdunaldian jaio aurreko probak egiteko erabakia pertsonala da. Proiekzio proben gehienak gurasoek bermeaz hornitzen dituzte. Hala ere, proiekzio proba pantaila positiboa denean, antsietatea eragiten du. Jarraipen diagnostiko probak erabilgarri daude, baina horri lotutako zenbait arrisku ditu eta denbora pixka bat lortzen da emaitzak lortzeko, gurasoek behar bezain gogorra izan dezaten. Haurdunaldian jaio aurreko probak egiteko erabakia hartzerakoan, kontuan hartu behar da testuaren emaitzak zer den eta zer informazio horrekin egin nahi duzun.
Iturriak:
Halliday, J., Messerlian, G., eta G. Palomaki. Gaixoaren hezkuntza: haurdunaldian Down sindromea ebakuntza proba bat egin behar al dut? (Oinarrietatik haratago). UpToDate . Eguneratua 10/08/15.