Desordena modu arrunta eta potentzialki ahulagoa
Down sindromea , trisomia 21 bezala ere ezaguna, kromosoma 21 izenez ezagutzen den kromosoma baten kopia gehigarri baten presentzia dela deritzo genetika da. Trisomia osoa 21a da.
Jende gehienak ez dira konturatzen, beste kasu batzuen arabera, mosaiko Down sindromea deitzen den trastornoaren forma da, kasuen% 2 eta% 4 kasuen artean.
Trisomia osoa 21etik ezberdina den kausa ez ezik, Down sindromearen ezaugarri tipikoen aldaketak sor daitezke.
Nola gertatzen da Mosaic Down Sindromea?
Gure gorputzak zelula-mota desberdin asko biltzen dituzten bitartean, zelula horietako bakoitzaren bat ernaldutako arrautza bakarretik sortua, zitote bat deitzen zaio. Zigoto zelula bakar gisa hasten da, ernalketa egiten denean, behin eta berriro bikoizten gure gorputzaren ehun eta ehun desberdinak sortzeko.
Trisomia osoa 21, errore bat gertatzen da arrautza edo espermatozoide zelularen kromosoma batean, zikote bihurtzeko. Akats hori garapenaren hasieran gertatzen denean, ziklo honen ondorioz sortutako zelula bakoitzak kromosoma gehigarria izango du 21.
Trisomia mosaikoarekin 21, errorea gertatzen da zelulen zatiketa dagoeneko hasi denean. Ondorioz, Down sindromearen mosaikoek bi zelula-lerro desberdin dituzte: bata kromosoma kopuru normala eta beste bat kromosoma gehigarri batekin 21.
diagnostikoa
Mosaic Down sindromea normalean detektatu da odoleko probak jaiotzearen unean edo amniozentesi edo korozioniko zelula laginketa (CVS) baten bidez egiten da haurdunaldian zehar.
Prozedura horien artean, kromosoma kopuru gutxi gorabehera 20 motako zelula motak zenbatzeko egiten da.
Azterketa honek bi Down sindromea identifikatu eta Down sindromea haurtxo mota baten diagnostikatu dezake.
Tipoak honela bereizten dira:
- Trisomia osoaren 21ean, zelula mota guztiek kromosoma gehigarri bat izango dute 21. Beraz, ohiko 46 kromosoma desberdinen bila zelula bakarrean aurkitu beharrean gaude 47.
- Aitzitik, zelula moten bi edo gehiago normala badira eta beste batzuek kromosoma gehigarri bat dute 21, berretsi dezakegu haurra mosaikoa Down sindromea dela.
Sindromea duten mosaiko haurtxoetan, kromosomaren aldakuntza maila desberdina izan daiteke. Cromosomal espezialistak, izeneko cytogeneticists-ek, aldakuntzak deskribatuko ditu ehuneko balio baten arabera.
Adibidez, zitogenetizatzaileek 50 zelula desberdin badituzte, horietako 10 zelula-gelaxka normal bat dute eta horietako 40 kromosoma gehigarri bat dute 21, "mosaicismoa" maila% 80raino iristen dela jakinarazten du.
Gaiak are gehiago zaildu nahian, mosaicismoaren ehunek ehun mota batekoak izan ditzakete, mosaizismo maila handiagoa dutenak eta beste batzuek gutxiago edukitzea.
Ezaugarrien aldaketak
Mosaicismoak nahitaez nahastearen ezaugarrien desberdintasunak ez du nahitaez. Izan ere, mosaicismoaren mailak gizabanakoen artean alda daitezkeelako eta, are gehiago, gizaki horien artean zelulak ere. Mosaicismoaren adierazpena ere alda daiteke.
Horrela, Down sindrome mosaikoarekin duten pertsona guztiek trisomia osoa 21, funtzionaltasunik ez duten ezaugarri guztiak, edo erori egiten dute. Izan ere, 21 Down sindromea duten trisomia osoa diagnostikatu duten pertsonen% 15 inguru diagnostikatu egin dira eta benetan mosaikoa Down sindromea dute.
Mosaicismoaren ezaugarriak aurreikusteko oraindik ere ezinbestekoa da zure seme-alabak trisomia osoa duten haurrak jasotzen dituen arreta medikoa jasotzen duela 21. Etengabeko arreta desgaitasunaren garapena identifikatu eta informazioaren aukerak eta zerbitzuak eskuratu ditzakezu zure seme-alabak hazten laguntzen du.
> Iturriak:
> Gaixotasunen Kontrola eta Prebentziorako Zentroak (CDC). Down sindromearen inguruko gertaerak. 2016ko martxoaren 3a eguneratuta.
> International Mosaic Down Syndrome Association. FAQ / MDS gertaerak.