MS sistema lotzen duen sistema immunologikoa
Zure geneak faktore garrantzitsuak dira MS-a garatzeko arriskuan dauden ala ez, bai familiak eta bai zientzietako ikasketek onartzen duten moduan.
Geneen azterketak frogatzen duenez, geneak MS rol bat jokatzen du
Biztanleria orokorrean 1 pertsona 750 aukera daude (% 0,1), eta pertsona batek MS garatuko du. Baina MS-ekin pertsona baten berdin-berdina da, gutxi gorabehera,% 25etik 40ra bitartean MS-a garatzeko aukera, eta MS-ko pertsona baten semea edo semea 3 eta 5 ehuneko aukera ditu.
Ikasketa zientifikoak frogatzen dutenez, Genesek MS rol bat jokatzen du
New England Journal of Medicine- en argitaratutako 2007ko azterketa batek esklerosi anizkoitza (MS) arrisku genetiko berri bat aurkitu zuen. Azterlanek frogatzen dute sistema immunologikoan (IL7RA eta IL2RA) duten bi gene desberdinen aldakuntza jakin batzuek duten aldakuntza gehiago izatea mutazio horiek ez dituzten pertsonek baino.
IZ7RA eta IL2RA dira zelula immunitate motaren (T zelulak) ekintzak gidatzen dituzten proteinak. Geneek proteinak nola egiten diren kontrolatzen dute gorputzean, eta proteina motaren aldaketak genetika desberdina da.
Proteinaren MSren bertsioek MSri laguntzen diete zelulen immunitate-zelulei zuzenduta, nerbio-sistema erasotzeko, garunaren eta bizkarrezur-muinaren desmielinizazioa eta lesioak eragiten dituztenak. Kalte hori, aldi berean, MS sintoma ugari sortzen du. Interesgarria denez, IL2R mutazioak 1 motako diabetesarekin eta Gravesen gaixotasunekin lotu dira, baita autoimmuneen nahasteak ere.
Beste hainbat ikerketek onartzen dute MS eta pertsona baten sistema immunologikoa kontrolatzen duten geneen arteko lotura. Zati delikatua litekeena da aldaketa genetiko askotarikoa izatea, MS-aren Gizarte Nazionalak 50tik 100era zenbatetsi duenez, pertsona bat MS garatzeko arriskua eta MS garatzen badute, nola larria da.
MS datu genetikoak aztertuz konplexua eta denbora asko ematen du, baina merezi du, bereziki hobeto egokitzen bada MS tratamenduak.
Beheko lerroa
Garrantzitsua da ulertzea geneek garrantzi handia dutela MS garapenerako eta, agian, ikastaroak jarraitzen baditu, ez dira dena. Beste era batera esanda, MS ez da zuzenean heredatutako gaixotasuna, beraz, ez dago zure familiaren historiari (edo zure kode genetikoan oinarritutakoa) oinarritutakoa edo ez duzula bermerik.
Horren ordez, pertsona batek garatzen eta adierazten duen modua litekeena da konplexua izatea, pertsonen geneen eta haien ingurunearen artean dinamikoa izatea. Esate baterako, aldaketa genetiko batzuk beste pertsona batek ingurugiro abiarazle jakin bati jasan dionean MS garatzeko arrisku handiagoa izan dezake, hala nola birusa (hala ere, oraindik ez dakigu abiarazle zehatz horiek).
Une horretatik aurrera, medikuek ez dute MSren edo MSn dutenen familiako pertsonen probak egiten. Baina MS ikerketa genetikoak aurrera egin ahala (oso azkar), tratamendua pertsona baten genotipo genetikoan oinarrituta alda daiteke.
Iturriak:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, eta Baranzini, SE (2012). Esklerosi anizkoaren genetika: berrikuspen eguneratua. Iritzi immunologikoak , uztaila; 248 (1): 87-103.
Nazioarteko Esklerosi Anizkoitza Genetika Partzuergoa, et al. (2007). Alelo arriskuak, esklerosi anizkoitza, genomioaren azterketan. New England Journal of Medicine, abuztuak 30; 357 (9): 851-62.
MS Sozietate Nazionala. Nor lortzen MS? (Epidemiologia).
MS Sozietate Nazionala. Oinarrizko gertaerak: Genetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Biztanleriaren arabera, esklerosi anizkoitza twinetan aztertzen da: eguneratu. Neurologia Annales, Mar; 33 (3): 281-5.