Zer da Klinefelter sindromea edo 47, XXY ?:
Klinefelter sindromea baldintza genetiko arraroa da, gizon batek X kromosoma gehigarria duena. Klinefelterrekiko zenbait baldintza hipotiroidismoaren, antzutasunaren, testikuluaren minbiziaren eta bularreko minbiziaren gizonezkoen arriskua areagotzen dute .
Zein dira sintoma batzuk ?:
- testosterona gabezia
- handitutako bularrak (ginekomastia)
- Aurpegiko aurpegiak eta gorputz ileak
- Testu gogor txikiak
- espermatozoide (antzutasuna) ekoizteko gaitasuna
Kromosomak eta Klinefelter sindromea, 47XXY:
Pertsonak bi sexu kromosoma dituzte zelula bakoitzean. Emakumezkoek bi X kromosoma dituzte, eta gizonezkoek X bat eta bat Y. Klinefelter sindromea duten maiz gehienek X kromosomaren kopia gehigarri bat dute, zelula bakoitzeko 47 kromosoma guztira; hau da (47, XXY.) Klinefelter sindromea duten gizonek X kromosoma gehigarria dute beren zelula batzuetan bakarrik; hau da "mosaikoa 46, XY / 47, XXY" deritzo. X kromosomaren kopia gehiago gizonezkoen sexu garapenarekin eta testicular funtzionamenduarekin oztopatzen da eta, horri esker, aipatutako baldintza batzuk azaltzen dira.
Klinefelterren sindromearen kausa.
Klinefelter sindromea ez da heredatutako egoera baina ausaz gertatzen da. Zelulen zatiketa zehar gertatzen den errore baten emaitza izan ohi da arrautza edo espermatozoide zelulak osatuz. Adibidez, arrautza edo espermatozoide batek X kromosomaren kopia bat izan dezake zelula-zatiketa okerren ondorioz.
Gelaxka horietako bat ikertzeaz arduratzen bada, gorputzaren zelula bakoitzeko X kromosoma gehigarria duen haur bat da. Zelula-zatiketa akatsa fetal garapenean hasieran gertatzen denean (ernalketa baino lehenago), emaitza mosaikoa da, gorputzean zelula bakoitza kaltetuta dagoena.
Gizon baten eragina:
47XXY agian ez dago gorputzean zelula guztietan egon, kasu bakoitza desberdina da. Sintoma guztiak ez dira agertzen, eta kasu askotan ez dira aurkitu. Kezkarik ohikoenak honakoak dira:
- bularreko minbizia
- antzutasuna
- osteoporosis
- depresioa
- diabetes
- tiroideo arazoak
- hanka ultzerak
- hortz arazoak
Tratamenduak:
Testosterona terapeutikoa eman daiteke, gorputzaren garapena gizaki gisa heldutasunera heltzeko. Testosterona Klinefelterren sindromea bada, etengabe jarraitu behar da bizitzan zehar.
Terapia hormonalak ez du emankortasuna hobetuko, espermatozoide testuliboak eta in vitro ernalkuntza haurdunaldian emaitza onak izan ditzake.
Gizon heldu batek sexu-identitateari edo sexu-disfunkzioari buruzko apurosak baditu, aholku profesionalak lagun dezake.
Gynecomastia eta Bularreko Minbiziaren Gaixoarekin duen harremana:
Klinefelter sindromea gizonezkoen bularreko minbizia garatzeko arrisku handiagoa dago . Gynecomastia (gizonezkoen bular nabarmenak) Klinefelter sindromearen sintoma bakarra da. Bularreko ehun gehigarriak izatea bularreko minbizia garatzeko arriskua areagotzen du.
erreferentziak:
Osasun Institutu Nazionalak. Zer da Klinefelter sindromea? Klinefelter sindromea ulertzea. Azken aldizkarian argitaratua: 2006ko abuztuaren 15a. Zer da Klinefelter sindromea?
Klinefelter sindromearen informazio eta euskarri elkarte amerikarra. Klinefelter sindromearen gida (PDF dokumentua). Azken aldizkarian argitaratua: 2005. Klinefelter sindromearen gida