Neurofibromatosia sistema genetiko eta anitzeko nahaste bat da, ez bakarrik begiak, baizik eta burmuina, nerbioak, hezurrak eta azala ere barne hartzen dituena. Badira bi mota neurofibromatisiak: NF1 (mota 1) eta NF2 (2 motakoa) . NF1 gaixotasunaren mota ohikoena da, kasuen% 90 ordezkatuz.
NF1 duten pertsonek jaiotzearen presentzia izan dezaketen zenbait seinale izan ohi dituzte, baina seinaleak eta sintomak gehienetan haurtzaroan agertzen dira.
NF2 dutenek, normalean, seinaleak eta sintomak garatzen dituzte geroago, 20 eta 30 urte bitartekoen artean. NF1 batzuetan Von Recklinghausen edo neurofibromatosis periferikoa aipatzen da batzuetan. NF2 batzuetan neurofibromatisiko zentrala deritzo.
Errotuluak eta sintomak
Neurofibromatosis mota 1 duten pertsonak izan ditzakete ezaugarri hauek:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules pigmentatuak dira larruazaleko lesioak, neurofibromatisiak dituzten pertsonen% 95etan. Leku ilun horiek neurri eta zenbaki handiagoak izaten dituzte lehenengo 10 urteetan zehar.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling ohi Crowe seinale gisa aipatzen da. Neurofibromatosis duten pertsonek sarritan sarrailak dituzte armpit eta groin eremuetan. Batzuetan, freckles hauek betazalak gainetik daude, bularren azpian eta lepoan.
- Hezur aldatzea: Neurofibromatosi duten pertsonak hezur-hazkundea anormalak dira eta, batzuetan, hezur-displasia. Eskeletoaren dysplasia estatura laburra eta besoak eta hankak gorputz osoan gainerako proportzioekin eragiten du.
Neurofibromatisiak eta begiak
Neurofibromatosi duten pertsonek sarritan begiak eragiten dituzten anomaliak garatzen dituzte askotan.
- Ebakuntza neurofibromak: Neurofibromaren ebakidura NF1 aztarna aztarna da. Neurofibromas altxatzen dira, larruazaleko tumoreen inguruan. Neurofibromas haurtzaroan agertzen dira eta bizitza osoan zehar tamaina eta kopurua areagotzen dute. Neurofibromak nahiko handiak izan daitezke, batzuetan bost zentimetro irits daitezke. Normalean ez dira mingarriak, baina itch eta ukitu samarra izaten dute. Betaurrekoen inguruan gertatzen direnean, hantura eta infekzioak sor ditzakete, esate baterako blepharitis . Halaber, betazalen distortsioak sor ditzakete, esate baterako, ptosis, non betazalak zintzilikatu behar duen baino txikiagoa, eta ectropion, non betazalen beheko begia erortzen baita eta atmosferara anormalki jasan dezakeen.
- Lisikako noduluak: lisatuaren nodulua altxatzen da, irisan agertzen diren lesio pigmentatuak. Eye doktoreak Lisch noduloak ikusi ditzake neurofibromatisian dauden pertsonen begiak sei urtetik beherakoak direnean. Irisetik ihes egiten duten kupulazio forma txikiak, zirkularrak eta itxura dute. Hauek garrantzitsuak izan daitezke diagnostikoetarako. Batzuetan, Lisch noduluak begi azterketetan zehar aurkitu dira, pertsona batek neurofibromatisian diagnostikatu aurretik.
- Hamartomo astrozitiko erretinala: hamartoma astrozitiko erretzailea bi begietan garatzen duten erretinaren tumore onberak dira. Nerbio optikora irits daitezke, baina, halaber, makula, erretinaren erdigunean eragina izan dezakete. Pieza horiek parte hartzen badute, ikusmena gutxitu egin daiteke eta estrabismoak (begi txanda) egon liteke. Tumore mota hau atzeko poloan dago, edo
- Bide optikoan gliomas: NF1ko umeen% 15ek garuneko tumoreek eragiten dute bide optikora, nerbio optikoa barne hartzen baitu begiaren atzealdean eta burmuinean atzera egiten du. Batzuetan tumore horiek proptosa sor ditzakete. Protesiak baldintza bat da, masa batek begia gorantz bultzatzen baitu. Strabismus (begi txanda) glioma optikoen ondorioz ere gertatzen da.
tratamendua
Neurofibromak zenbaki masiboak izan daitezke edo sorta txikietan gertatzen dira. Noduluak planteatu badituzte arazoak sor ditzakeen leku desegokiak sor ditzakete, adibidez, tenpluan zehar, kirurgikoki kendu daitezke. Tenpluan zehar neurofibroma batek arazo larriak eragin ditzake errezeta betaurrekoak edo eguzkitako betaurrekoak jantzi nahian. Kirurgiako kentzea ondo funtzionatzen du lesio isolatuentzat, baina kasu gehienetan ezinezkoa da horietako kopuru handi bat kentzeko.
Begiaren eta betazalen inguruko neurofibromas anitzek dituzten pertsonentzat arreta handiz zaindu behar da arlo horietan higiene ona lortuz. Birigarroaren inguruan neurofibromasen inguruan garbitzea blepharitis eta beste azala infekzioak saihesteko.
Glioma optikoak garatzen dituzten haurrek normalean ez dute tratamendua eskatzen, tumoreak hazkundea edo aurrerapena erakusten ez badute. Hori gertatzen bada, kimioterapia aukeraren tratamendua da. Batzuetan garuneko lesio horiek narriadura garapena edo kognitiboa sor ditzakete. Haur horiek arreta berezia behar dute, lesio horiek akats espazialak, ikusmen moten defizitak eta hizkuntza arazoak sor ditzaketelako eta motorren koordinazio arazoak.
konplikazioak
Arazo batzuk sor daitezke NF2n dituzten pertsonek.
- Neuromas akustikoak: Neurofibromatosis mota 2, NF2, tumoreen hazkundea ekiditen duen gene baten mutazio batek eragiten du. Nerbio-ehunaren eta tumoreen hazkundearen gehiegizko produkzioa eragiten du. NF2ren seinale ohikoenetako bat neuroma akustikoa da, edo entzuten gaituen nerbioari eragiten dion tumore bat. Hau jasaten duten pertsonek oreka arazoak, entzumena eta zaratak kexatu ditzakete.
- Kataratak : NF2n duten pertsonen ehunekora bi kataratak, ondorengo azpikapsularrak eta kortatu cortikoak garatuko dituzte. Hauek normalean kataratak epelak izaten dira, baina ehuneko 20 esperientzia gutxitu egin dira haiengandik.
- Nerbio optikoaren meningioma optikoak: NF2n duten pertsonen% 27 inguru optikoko nerbioaren estalkian eragina duten tumoreak izango dituzte. Tumoreek berez onuragarriak izaten dira, baina nerbio optikoko sorta eta odolean estutu eta nerbio optikoan estutu dezakete, ikusmen galera eraginez. Meningioma horiek ere sor ditzakete begiak aurrera egiteko eta giharren muskuluak murrizteko.
- Mintza epiretinalak: NF2k jasaten dituzten pertsonak epiretina-mintzak ere erraz garatzen dituzte. Mintz epiretinalak erretinaren gainazalean garatzen diren mintzek osatzen dute. Muki makuraren gainean zentratzen da normalean. Mintz hauek kontratatzen badira, ikusmen murriztua edo desitxuratua sor dezakete.
Zer jakin behar zenuke?
Neurofibromatosia tumoreen hazkundea da gorputz osoan sistema askotan zehar. Bi NF1 eta NF2ek begi-seinaleak sor ditzakete, begi medikuak jasotzen dutenean, diagnostiko lehenago egingo dutela. Neurofibromatisian susmatzen den edonork urteroko begi azterketak izan behar ditu begiaren dilatazioa barne.
Neurofibromatosiaren begi-konplikazioekiko larritasuna nabarmen alda daiteke, baita familia bereko kideen artean ere. Hala ere, gorputz-sistema askotan eragiten duelako, jende askok ohiko espezialistak bisitatzen ditu, hala nola neurokirurgiak, otorrinolaringologoak, audiologoak, optometristoak / oftalmologoak eta neuroradiologoak.
> Iturriak:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, 2016ko ekaina, Optometria berrikustea, Oiaroko gaixotasunen kudeaketa liburua, 18. edizioa.