Sintomen larrien ondoriozko sortzetiko akastuna
Megacystis microcolon hesteetako hipoperistalsis sindromea (MMIH), berdon sindromea bezala ere ezaguna, sabelaldea eta digestio sistemako muskulu leunaren nahaste baten emaitza da. Desoreka urdaila, hesteak, giltzurrunak eta maskuria eragozten laguntzen du behar bezala funtzionatuz.
Ez dakigu zehatz-mehatz nola edo zergatik sortzen den MMIH sindromea. Ikertzaile batzuek ustezko heriotza eragiten dutenez gero, hildakoen kasuan izan dira.
Ia kasu ezagun guztiak ia neskak dira. Arrazoi batengatik MMIHk sabelaren sabelaren sindromea bezain gaizki diagnostikatu dezake, batez ere mutiletan.
Sintomak
MMIHren sintomak muskulu leunaren azpiko trastornoaren ondorioz sortzen dira. Barruko organoen muskuluak laxoak dira eta ez dute behar bezala garatzen utero. MMIHren sintomak hauek dira:
- Megacystis - ahula den maskuri erraldoia
- Mikrokolonak - heste zabal handiegia
- Hesteetako hipoperistalsia - heste txikia zabalekoa da eta bere muskuluak ahulak ez dira oso ongi elikatzen
Sabeleko muskuluak flabby dira, haurtxoaren sabela itxura zimur, inausketa bat bezala. Hipoperistalsiak hesteetako idorreria eta blokeoa dakar.
diagnostikoa
MMIH da diagnostikatu haurra jaio aurretik. Barne-organo anormalak, esate baterako, maskulinoa eta ez-oztopatu gabeko maskuria, fetal ultrasoinetan ikusi daiteke, baina agian ez da argi haurraren MMIH-a, haurraren nahasmendua duen anaiarekin izan ezean.
Haurra jaio ondoren, azterketa fisikoa eta ultrasoinuak MMIH existitzen diren zehaztu dezake.
Azterketa fisikoan, medikuek honako sintomak aurkeztuko dituzte:
- Buruhandiak edo handitutako sabelaldea
- Galdutako vomito eta porrota meconium (substantzia berdea ilun bat jaioberri baten lehen feces osatzen duten).
- Hainbat nerbio-sistema arraroen anomaliak (muskulu leuna, bihotz-muskulu eta guruin zelulak kontrolatzen dituztenak)
- Tratamendu digestiboak barne hartzen ditu mikroklonsonak, gutaren malrotazioa eta kolon laburra.
- Gernu-traktuko malformazioak
- Zenbait kasutan, testigantzarik gabea
tratamendua
Zoritxarrez, MMIHren (Berdon sindromea) sendabiderik ez dago eta aurreikuspenak pobreak diren haurrei ematen zaizkie; Gehien hiltzea biziaren lehen urtean. Haurrak barrutik elikatzen dira nahasketa bereziekin, baina terapia mota hau sarritan gibeleko porrot egiten du.
Medikuei MMIH-rekin transplantea duten haurren barne-organo akastun guztiak ordezkatu saiatu dira. 1999an Transplantea aldizkarian argitaratutako artikulu batean, 3 neskatoek MMIH duten anizkoitz transplanteak jaso zituzten. Transplanteak huts egin zuten ume bat hil zenean; Ume bat hil zen 17 hilabete geroago pneumonia batetik, baina hirugarren haurra bizirik zegoen eta artikuluaren garaian.
MMIHrako hainbat organo transplante saiakera egin zen 2004ko urtarrilaren 31n. Alessia Di Matteo, Genoa, Italia, zortzi organo jaso zituen beste haurren artean: gibela, urdaila, pankrea, heste txikia, heste zabalak, belauna eta bi giltzurrunak. Miami / Jackson Memorial Hospital Unibertsitatean doktoreak, kirurgia egin zenean, jakinarazi zieten 7 aste geroago Alessia ondo egiten ari zela.
Bakoitzak bere bizitza osoan zehar ukatu egin behar ditu, baina gurasoek uste dute prezio txiki bat eman zaiola bizitzako opariaren truke.
Iturriak:
Brecher, EJ Baby-k 8 organo berri jasotzen ditu Miami-n. Miami Herald, ostirala, 2004ko martxoaren 19a.
InfoBiogen. Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Transkripzio anitzeko mikroskopioaren hanturazko hipoperistalsis sindromea. Trasplante , 68 (2), 228-232 orr.