Haurrek eragindako gaixotasun kardiobaskularrak
Batten gaixotasuna Nerbio-sistema eragiten duen desoreka oso arraroa eta larria da. Haurren gehiengoa bost eta hamar urte bitarteko sintomak agertzen hasiko dira, haurraren aurretiazko osasuntsuek seizures edo ikusmen arazoak sor ditzakeenean. Zenbait kasutan, seinale goiztiarrak oso sotilak dira, esaterako, tratu txarra, ikaskuntza narriadura eta ikusmen larriagotzea.
Batten gaixotasuna duten pertsona gehienak adoleszentzietan edo hogeiko hasieran hiltzen dira.
Batten gaixotasuna lipofuskulazio kerodun neuroniko arruntena da (NCL). Jatorriz, Batten gaixotasuna NCL juvenil gisa kontsideratu zen, baina azken urteetan, pediatrak Batten gaixotasuna erabili dute NCLren gorabeheren gehien deskribatzeko.
Batten gaixotasuna oso arraroa da. Estatu Batuetan 50.000 jaiotza bakoitzeko 1 eragiten du. Mundu osoan gertatzen diren bitartean, Batten gaixotasuna ohikoa da Europako iparraldeko zatietan, hala nola, Suedia edo Finlandia.
Batten gaixotasuna autosomal-recessive nahaste bat da, haurrarengan bakarrik gertatzen den esanahia gurasoek gaixotasuna duten geneak eramaten badituzte. Haur batek guraso bakarra badu gene bat, haurraren garraiolari jotzen da eta genea bere seme-alaba izatera pasatu daiteke, Batten gaixotasuna eragiten badu bere bazkideak genearekin ere egiten badu.
Sintomak
Desordena aurrera egin ahala, muskulu-kontrola galtzea, garuneko ehunak larriak, garuneko ehunak atrofia , ikusmen galera progresiboa eta goiz demencia gertatzen dira.
diagnostikoa
Izan ere, Batten gaixotasunaren seinale goiztiarrek ikuspegi orokorra dakartenez, Batten gaixotasuna errutinazko begi azterketa batean zehar susmatzen da askotan. Hala eta guztiz ere, ezin da bakarkako azterketaren bidez diagnostikatu.
Batten gaixotasuna diagnostikatzen da haurrak bizi duen sintomian oinarrituta. Gurasoek edo haurraren pediatriako haurrak ikuspegi arazoak edo sekuentziak garatzen hasi direla ohartaraz dezake.
Begien azterketa elektriko bereziak, hala nola ikusmen-evoked response edo electroretinogram (ERG), egin daiteke. Horrez gain, diagnostiko-probak, hala nola, elektroenfalograma (EEG, konfidentziala bilatzeko) eta erresonantzia magnetikoaren irudiak (MRI, garuneko aldaketak bilatzeko) egin daitezke. Azalaren edo ehunaren lagina ( biopsia izenekoa) mikroskopioaren azpian azter daiteke lipofuskulen bilaketan.
tratamendua
Tratamendu espezifikorik ez dago oraindik Batten gaixotasunaren aurrerapena sendatzeko edo geldiarazteko, baina tratamenduak sintomak kudeatzeko eta haurraren erosoagoak izateko existitzen dira. Seizures antiseizure botika kontrolatu ahal izango dira , eta beste mediku-arazoak behar bezala tratatu ahal izango dira. Terapia fisikoa eta okupazionala gaixoaren funtzionamendu fisikoari eutsi ahal dio muskuluen atrofia aurretik.
Ikasketa batzuek datu goiztiarrak erakutsi dituzte C bitamina eta E bitaminak gaixotasunaren moteltzeak lagun dezakeela, baina tratamenduak ezin izan du gelditu hilez geroztik.
Batten gaixotasunen eta ikerketa-elkarteen laguntza-taldeak tratamendu eta ikerketei buruzko informazioa eta laguntza eskaintzen ditu. Gauza bera gertatzen ari diren edo etapa berekoak diren beste familia batzuei laguntza handia izan dezakete Batten gaixotasuna aurrez aurre dagoen bitartean.
Ikerketa medikoek etorkizunean tratamendu eraginkorrak identifikatzeko itxaropena aztertzen jarraitzen dute.
Iturriak:
"Batten gaixotasuna". Nahasmen neurologikoen eta trazaduraren Institutu Nazionala, 2015.
"Zer da Batten gaixotasuna?" Batten gaixotasuna Ikerketa eta Laguntza Elkarteak, 2015.