Nerbio Sistema genetikoaren nahastea
Neurofibromatosi mota 2 nerbio-sistema genetikoetako hiru nahaste mota da, nerbioen inguruan hazten diren tumoreak eragiten dituena. Neurofibromatosiaren hiru motak mota 1 (NF1), 2 motakoak (NF2) eta schwannomatosis dira. Estimatutako 100.000 estatubatuarrek neurofibromatosi forma dute. Neurofibromatosis gertatzen da, jatorri etniko guztietako gizonezko eta emakumezkoen artean.
Neurofibromatisiak autosomal dominante baten ereduan heredatu dezake edo gizabanako baten gene-mutazio berri baten ondorioz izan daiteke. Neurofibromatosiaren 2 motako geneak kromosoma 22an kokatzen du.
Sintomak
Neurofibromatosi mota 2 NF1 baino gutxiagokoa da. 40.000 pertsona inguruk eragiten du. Sintomak honakoak dira:
- zortzigarren garezurreko nerbioaren inguruan ehuneko tumoreak (izeneko vestibular schwannomas)
- entzumena edo gortasuna, edo belarrian (zaratatsua)
- bizkarrezur muineko tumoreak
- Meningioma (bizkarrezur-kablea eta garuna estaltzen duen mintzainean) edo beste garuneko tumore batzuekin
- Haurtzaroan begiradan dauden kataratak
- oreka arazoak
- ahultasuna edo numbness arm edo hankan
diagnostikoa
Neurofibromatisien 2. motako sintomak normalean 18-22 urte bitartekoak dira. Lehenengo sintoma ohikoena entzumen-galera edo belarrietan entzuten da (zaratak). NF2 diagnostikatzeko, medikuak schwannomas zortzigarren garezurreko nerbioaren bi aldeetan biltzen ditu, edo NF2 familiako historia eta schwannoma zortzigarren nerbio gorrian adina 30 baino lehen.
Seigarren kranialeko nerbioan schwannoma ez badago, gorputzaren beste atal batzuetan tumoreak eta / edo haurtzaroan dauden begietan kataratak diagnostikoa berretsi dezakete.
Audifonoaren galera neurofibromatizazio mota 2n egon litekeen bitartean, entzumen-proba bat (audiometria) egingo da. Brainstem auditory evoked response (BAER) saiakuntzak zortzigarren kranialeko nerbioa behar bezala funtziona dezan lagunduko du.
Erresonantzia magnetikoaren irudia (MRI), tomografia konputazitua (CT) eskaneatzea eta X izpiak nerbio entzumenaren inguruan dauden tumoreak bilatzeko erabiltzen dira. Proba genetikoak odol-azterketaren bidez egin daitezke NF2 genearen akatsak bilatzeko.
tratamendua
Medikuek ez dakite nola tumoreak neurofibromatisian hazten diren. Kirurgia mina edo ikusmen edo entzumen arazoak sortzen dituzten tumoreak kentzeko erabiltzen da. Tratamendu kimikoak edo erradioaktiboak tumoreen tamaina murrizteko erabil daitezke.
NF2n, kirurgiako schwannoma kentzeko egindako kirurgiak entzumen-galerak eragiten ditu, entzumen-burmuinaren inplantea auditorioa hobetzeko erabil daiteke.
Beste sintoma batzuk, hala nola, mina, buruko minak edo seizures botika edo beste tratamendu batzuekin tratatu ahal izango dira.
Bateragarritasuna eta laguntza
Norbaiten zaintzapean, batez ere ume bat, baldintza kronikoekin, esate baterako, neurofibromatosia erronka izan daiteke.
Aurre egiteko laguntzeko:
- Aurki itzazu lehen mailako arretako medikua eta zure seme-alabak beste espezialitate batzuekin koordinatzeko.
- Erregistratu laguntza-talde bat neurofibromatosi, ADHD, behar bereziak edo gaixotasun kronikoak dituzten zaintzako gurasoentzat.
- Sukaldaritza, garbiketa, beste seme-alabak zaintzeko edo, beharbada, atsedenaldi bat emanez, eguneroko beharretara egokitu.
- Ikasketetako minusbaliotasuna duten haurrentzako laguntza akademikoa bilatu.
> Iturriak:
"Neurofibromatosiaren fitxa". Disorders. 2007ko abenduaren 13a. Desoreka neurologikoen eta trazako institutu nazionala.
"Neurofibromatosiari buruz ikastea". Genetika nahaste espezifikoak. 2007ko azaroaren 27an. Giza Genomako Ikerketa Institutu Nazionala.