Heredatutako gaixotasunak izugarrizko sentikortasuna sortzen du
Xeroderma pigmentosum (XP) herentziazko gaixotasuna da, ultramoreen (UV) argiaren sentsibilitate handia eragiten duena. UV argiak material genetikoak ( DNA ) kaltetzen ditu zeluletan eta zelulen funtzio normalaren eragozpenak eragiten ditu. Normalean, DNA kaltetua gorputzetik konpondu da, baina XPren pertsonen DNAren konponketa-sistema ez da behar bezala funtzionatzen. XPn, DNA kaltetuak sortzen eta gorputzaren zelulak kaltegarriak bihurtzen dira, bereziki azala eta begietan.
Xeroderma pigmentosum-ek autosomal erretzerako eredu batean heredatzen du . Etnien jatorri guztietako gizon eta emakumeei eragiten die. XP Estatu Batuetako 1.000.000 gizabanakoen arabera kalkulatzen da. Mundu askotan, esaterako, Ipar Afrika (Tunisia, Aljeria, Maroko, Libia, Egipto), Ekialde Hurbila (Turkia, Israel, Siria) eta Japonia, XP sarritan gertatzen da.
Larruazaleko sintomak
Xeroderma pigmentosum duten pertsonentzako esperientzia azala sintomak eta eguzki izandako aldaketak. Hauek izan daitezke:
- eguzki izugarri gogorra eguzkiak eguzkia bakarrik egoteko denbora gutxian izerditan sartuta egon daitekeela
- Eguzkiaren iraupena espero baino askoz luzeagoa da, batzuetan hainbat astetan
- sarraski asko garai txikitan garatzea
- larruazal gehiegizko lehorra (xerosia)
- larruazaleko hazkuntzak (eguzki keratoses)
- ilun lekuak irregularrak
- larruazaleko minbiziaren hiru mota komunen garapena: basal zelula kartzinoma, zelula zelularreko kartzinoma edo melanoma
"Xeroderma pigmentosum" hitzak "larruazal pigmentatu lehorra" esan nahi du. Eguzkiaren inguruko esposizioak larruazala ilunduagoa, lehorra eta pergamino bihurtzen du. Nahiz eta umeetan, larruazala urte askotan zehar eguzkia izan duten nekazari eta marinelen azala bezalakoa da.
20 urtetik gorako xeroderma pigmentosum duten pertsonak 1.000 aldiz baino gehiagoko gaixotasuna duten pertsonek baino azaleko minbizia garatzeko arriskua dute.
Lehenengo larruazaleko minbizia garatu ahal izango da haurraren aurrean XP-rekin 10 urte daramatza eta azaleko minbizi asko etorkizunean garatuko dira. XP-n, larruazaleko minbizia gehienetan aurpegian garatzen da, ezpainak, begiak eta hizkuntza punta.
Eye Sintomak
Xeroderma pigmentosum duten pertsonentzako ere begi sintomak eta eguzkitan izandako aldaketak bizi dira. Hauek izan daitezke:
- begiak eguzkiarentzat sentikorrak dira
- begiak erraz isurtzen dira eta odoljario bihurtzen dira
- Ectropion, betazalen ertzean inflexio bat
- kornearen hantura (keratitis), argia uzten duen begien aurrean
- kornearen zurruntasuna
- betazalen azala ilunduz; batzuetan eyelashes erori
Nerbio sistemaren sintomak
Xeroderma pigmentosum duten pertsonen ehuneko 20tik 30ra ere nerbio-sistemako sintomak dituzte, esate baterako:
- denboran zehar okerragoa den entzumen galera
- koordinazio eskasa
- muskulu spastiak
- buru txikiagoa baino arrunta (microcefalia izenekoa)
- narriadura intelektuala okerragoa da denboran zehar
- seizures
Nerbio sistemaren sintomak haurtzaroan egon daitezke edo haurtzaroan edo nerabezaroan agertu ezin daitezke. XP-ekin jendeak lehen mailako sistema nerbularreko sintomak bakarrik garatuko ditu, baina sintomak denboran zehar okerragotzen joango dira.
diagnostikoa
Xeroderma pigmentosumaren diagnostikoa larruazala, begia eta nerbio sistemaren sintomak (presentea bada) oinarritzen da. Odolean edo larruazaleko laginean egindako proba berezi batek DNAren konponketa akatsa agertu dezake XP-n. Saiakerak sintoma antzekoak sor ditzakeen beste nahasteak baztertu egin daitezke, hala nola Cockayne sindromea, trichothiodistrofia, Rothmund-Thomson sindromea edo Hartnup gaixotasuna.
tratamendua
Ez dago sendabiderik xeroderma pigmentosumarentzat; horregatik, tratamenduak gaur egun dauden arazoei eta garapen bidean dauden etorkizuneko arazoak saihesten ditu. Edonork minbizi edo lesio susmagarriak larruazaleko espezialista ( dermatologoa ) tratatu edo kendu behar ditu.
Begi espezialista ( oftalmologoak ) gertatzen diren begi arazo guztiak tratatu ditzake.
Kalteak eragiten duen UV argia denez, arazoaren prebentzioaren zati handi bat azala eta begiak eguzkiaren argitan babesten ditu. XP-rekin norbaitekin joan behar bada egunean zehar, mahuka luzeak, galtzak luzeak, eskularruak, kapela, eguzkitako betaurrekoak eta alboko ezkutuak eta sunscreen-a erabili behar dituzte. Etxean edo autoan, leihoek eguzki-argiaren izpi ultramoreak blokeatu behar dituzten leihoek itxi behar lukete (UVA argia oraindik ere sartzen bada ere, pertsona bat guztiz hornitu behar da). Haurrak XP-rekin ez dira egunez eguneko jolasteko.
Argi indoor mota batzuk (hala nola, halogeno lanparak) UV argia ere ematen dute. Etxean, eskolan edo lantokian argi UV argiztapen iturriak identifikatu eta ezabatu behar dira, ahal bada. XP-ekin jendeak berokuntza kristalezkoa ere erabil dezake UV argiztapen gabeko iturri ezezagunetan babesteko.
Beste arazo garrantzitsu batzuk prebentziorako arazoak dira larruazaleko azterketak, begi azterketak eta aurreneko saiakuntza eta tratamendua, hala nola, entzumen galera, nerbio sistemako arazoak.
Iturriak:
"Xeroderma Pigmentosum" ulertzea. Gaixoaren informazioa Argitalpenak. 2006. Klinika Zentroa, Osasun Institutu Nazionalak.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. 22 abr 2008. GeneTests.