Genetika oinarriak ezagutzea genetikoaren nahasteak ulertzen lagun zaitzake
Zientzia komunitateek genetikaren ezagutza handitzen dute egunero, aurkikuntza medikoak eta tratamenduak litekeena da egunero igaroz. Gaixotasun genetiko bat diagnostikatu duzun edo maite duzun norbait bazara, genetika-oinarritutako termino horiei guztiei eustea zaila da. Hemen daude termino ohikoenak eta haiei buruz jakin behar duzuna.
Zer da DNA?
DNA (azido desoxirribonukleikoa) zure gorputzaren zeluletako informazio genetikoa darama. DNAk lau produktu kimiko (adenina, timina, citosina eta guanina) osatzen ditu, eta A, T, C eta G bezalakoak dira oinarriak. Oinarri horietan behin eta berriro errepikatzen dira binaka, DNA osatzeko.
Zer da gene bat?
Gene batek zure zelulen ADNaren zati desberdina da. Genes kodetzen dira zure gorputzaren beharrak asetzeko, batez ere proteinak. 25.000 gene inguru behar dituzu. Ikertzaileek oraindik ez dute gure geneen gehienak zehazten, ordea, gure gene batzuk nahasteak asozi daitezke, hala nola fibrosia kistikoa edo Huntington gaixotasuna.
Proteinak: gure eraikuntza blokeak
Proteinak dira aminoazido izeneko eraikuntza kimikoen kateak. Proteina batek katean aminoazido gutxi batzuk eduki ditzake edo hainbat mila izan ditzake. Proteinak osatzen dute zure gorputzak digestioa egiteko, energia sortzeko eta hazteko.
Kromosomaren oinarriak
Genes paketatuta daude kromosomak izeneko sortak. Humanoek 23 kromosoma bikote dituzte, 46 kromosoma banakakoak. Bikote hauei, bikotea, x eta y kromosomak gizonezko edo emakumezko izateaz gain, beste gorputz baten ezaugarri batzuk zehazten dituzte. Emakumezkoek kromosoma XX bikote bat dute, gizonezkoek XY kromosoma pare bat dute.
Beste 22 bikoteek kromosoma autosomikoak dira, zure gorputzaren gainerako makillajeak zehazten dituena.
Giza Genoma?
Giza genoma giza geneen jarraibide guztien multzo osoa da. Giza Genomako Proiektua, 2003an amaituta, giza genesi guztiak DNAn identifikatu eta datu-basean gordetzen ditu datu-baseak ikertzaile guztiek erabili ahal izan ditzaten.
Mutazioak ulertzea
As, Ts, Cs eta G bezalako bikoteen ordena berezikoa oso garrantzitsua da zure DNAan. Batzuetan akats bat dago, bikoteka bat pizten, jaitsi edo errepikatzen da. Honek gene bat edo gehiagoren kodeketa aldatzen du eta mutazio genetikoa deritzo. Mutazio batzuk kaltegabeak dira, beste mutazio batzuek gaixotasunak sor ditzakete edo haurdunaldiak ez dira bideragarriak izaten.
Beste modu bat zure DNAren kodea aldatu daiteke zure kromosometan akatsak direla. Kromosomaren zati batek deskonektatu egin dezake, beste kromosoma baten zatiarekin aldatu edo kromosoma beraren barruan aldatu. Akats horietako bat edo beste gertatzen bada, aldaketak, mutazioak ere ezagutzen direnak, geneen kodifikazioan gertatzen dira. Gainera, hiru kromosomaren kopia bat, trisomia edo kromosoma bakarra bezala ezagutzen dena, bikote arruntaren ordez. Down sindromea, izeneko trisomia 21a ere, gertatzen da kromosomaaren 3 kopia daudenean.
Iturriak
- > Burton, Jess, eta Jon Turney. Genesiaren eta Clonazioaren Gido Itxura . Londres: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Zer da Gene bat?" Genetika ulertzea. Berrikuntza Teknologikoko Museoa. 21 de enero de 2008.
- > "Nola genetikoak nahastea heredatzen dute". Howard Hughes Medical Institute. 21 de enero de 2008.
- > "Oinarriak eta haratago". Learn.Genetics. Utahko Unibertsitatea. 21 de enero de 2008.