Herentziaren ereduak ulertzea gurasoek seme-alaba izateko
Genetika nahasteak gene baten mutazioa eragiten dute. Mutazio genetikoa haurrarengandik seme-alabak kontzepzio garaian igaro daiteke. Haurrak desordena genetikoa garatuko duen ala ez adierazten du, neurri handi batean, herentziazko ereduaren arabera.
Ondare ereduak
Bi pertsona daude gaixotasun genetikoa heredatuko duten probabilitatea aurreikusteko bi araudek.
Ez du nahitaez bermatzen hori gertatuko denik, baina arriskua areagotzen du.
Adibidez, bularreko minbizia eta autoimmune gaixotasunak genetika lotzen dira. Hala ere, mutazio baten presentziak ez du beti gaixotasuna itzultzen. Bestalde, mutazio genetiko batzuk, esate baterako, hemofilioarekin lotutakoak bezalakoak, nahastearen ezaugarriak erakusten dituzte (larritasun-maila desberdinak izan arren).
Arriskuen zehaztapena honakoa da:
- Gene mutada (guraso batetik bestera) edo bi kopia (bi gurasoetatik) kopia bat heredatzen badira
- Mutazioa sexu kromosometan (X edo Y) edo beste 22 sexuen arteko kromosoma (autosomak izenekoak) bikote bat da.
Ezaugarri konbinatuetan oinarrituta, nahastea sailkatu dezakegu, X-loturiko recessive, Y-linked, autosomal recessive edo autosomal dominant gisa.
X-loturiko atzerapen nahasteak
X-loturiko recessive nahasteak, mutatutako gene X (emakumezkoak) kromosoma gertatzen da.
Gizonezkoek X bat eta Y kromosoma bat dute, beraz, X kromosomaren mutatutako gene bat nahikoa da nahastea eragiteko.
Emakumezkoek, aldiz, bi X kromosoma dituzte, beraz, mutatutako gene bat X kromosometan normalean gutxiago eragiten dute emakumezkoengan, eta, bestetik, kopia ez mutagarriak, neurri handi batean, eragina kentzen du.
Hala ere, X kromosoma batean mutazio genetikoa duen emakumea nahaste hori garraiolari bat izango litzateke. Horrek esan nahi du, ikuspuntu estatistikotik, bere semeen ehuneko 50ek mutazioa heredatuko dute eta desordena garatuko dute, berriz, alaben% 50ek mutazioa heredatuko du eta garraiolari bihurtuko da.
Y-Lotutako nahasteak
Gizonezkoek bakarrik Y kromosoma bat duteelako, gizonezkoek bakarrik eragiten dute eta Y-lotutako nahasteak gainditu. Y-loturiko desordena duen gizon baten semeak aitaren egoera izango du.
Autosomal atzerritarren nahasteak
Autosomal recessive disorders, pertsona bakoitzak guraso bakoitzeko mutatutako gene bat-kopiak behar ditu-nahastea izan.
Kopia bakarra duen pertsona bat garraiolari izango da. Garraiolariek ez dute mutazioaren eraginik izango, edo desordena duten seinaleak edo sintomak izango dituzte. Alabaina, mutazioa haurrentzat igarotzen dute.
Bi gurasoek autosomaleko atzerapen nahasmenduaren mutazio bat egiten badute, haurren ondorengo desberdintasunak hauexek dira:
- 25 ehuneko arriskua, bai mutazioak eta nahasteak izatea heredatzeko arriskua
- 50 ehuneko kopururen bat eratzeko eta garraiolari bihurtzeko arriskua
- 25 ehuneko mutazioaren ez oinordetzan ez izateko arriskua
Gainera, haur bakoitzak mutatutako genearen oinordekotzako aukera berdina izango du.
Autosomal dominanteen nahasteak
Nahaste autosomal dominanteetan, pertsona batek gene mutatuaren kopia bakarra behar du baldintza garatu edo garatzeko. Gizonezkoek eta emakumezkoek ere kaltetutakoak dira. Gainera, trastorno autosomal dominante duen pertsona baten seme-alabak desordena heredatzeko 50 ehuneko arriskua dute.
> Iturria:
> US National Library of Medicine: Osasun Institutu Nazionalak. "Gaixotasun genetikoa nire familiarekin egiten bada, zer aukera izango lituzkete nire umeek egoera hori?" Genetika Home Erreferentzia. Bethesda, Maryland; 2017ko azaroak 7 eguneratuta.