Ameriketako Estatu Batuetan, itxaropen handiak izan arren, gure osasun-sistemak, oro har, eredu baterako neurrira egokitzen dira. Batzuk biztanle-eredu gisa aipatzen dira. Paradigma honek iradokitzen du jende gehienak gaixotasun bat izatea, hotza edo minbizia izatea, aurreikusitako ibilbidea ohikoa dela eta jende gehienak tratamendu homogeneoa lortzen duela.
Tratamendu partikular batek ez badu funtzionatzen, ondoren bigarren tratamendu plan arrakastatsua agindutakoa da.
Gaitzespena askatzen den arte jarraitzen du. Tratamenduak biztanleriaren estatistiken arabera sailkatuta daude, eta probak eta akatsak pazientea ondo erabiltzen dira. Medikuntza eredu honetan, ezaugarri pertsonalak, arrisku faktoreak, bizimodua eta genetika oso gutxitan hartzen dira kontuan. Hori dela eta, tratamenduaren ikuspegia ez da egokia izango kasu guztietan, parametro "batezbestekorik" ez dutenak.
Medikuntza pertsonalizatua, bestalde, osasun laguntza pertsonalizatzea defendatzen du. Helburua da gaixotasunak prebenitzea eta norberaren tratamendu egokiak saihestea, gaixotasuna edo gaixotasuna norberaren atributuetan oinarritzen den arrakasta-maila handiena lortzeko bideratutako modu batean zuzendu ahal izateko. Ikuspegi horren oinarrizko hipotesiak medikuntza pertsonalizatuan (PM) kontuan hartzen ditu drogak eta esku-hartzeak tratamenduan oinarritutako eraginkortasun desberdinak izango dituztela.
Genomika adineko Osasun Teknologia
Orain zientziak gorputzaren gene guztien mapa osoa du eta medikuntza pertsonalizatua errealitate gisa ager daiteke.
Giza Genomako Ikerketa Institutu Nazionalak azpimarratzen du medikuntza pertsonalizatuak gaixoaren profil genetikoa erabiltzea, prebentzio, diagnostiko eta tratamenduari buruzko erabakiak zuzentzeko.
Gaur egun osasun teknologiak aukera ematen du banakako genoma aztertzeko, ezaugarri zehatzak edo anomaliak antzemateko.
Angelina Joliek BRCA1 genearen mutazio bat eraman zuenean, bularreko minbizia eta ovarian minbizia izateko arrisku handia jartzen zitzaionean, kontzeptu horietako batzuk publikoarentzako arreta ekarri zuen. Gene motaan oinarritutako aukerak ez lirateke oraindik eguneroko osasun-arretan praktikan jartzen, baina gero eta gehiago izaten ari da.
Onkologia medikuntza arloa da, non DNA sekuentziatzeko teknologiak potentzial handia du. Adibidez, biriketako minbizia izateko, tratamendu pertsonalizatu ugari daude orain eskuragarri biriketako minbizi biomarkatzaileen arabera. Medikuaren adierazpen bat badago, aseguruek aseguruek estaltzen dituzte proba genetikoak, batez ere FDA onartutako droga edo mutazio genetiko bati lotuta dagoen tratamendua badago.
Berriki, ikertzaileek DNAren sekuentziazioa ere erabili dute behi-leuzemia birusaren (BLV) eta bularreko minbiziaren arteko lotura ezartzeko. Aurretik aldez aurretik uste zuten abeltzaintzako birusa ezin dela gizakiak kutsatu. Hala eta guztiz ere, Kaliforniako Unibertsitateak, Berkeley-k eta New South Waleseko Unibertsitateko Sydney-koek egindako ikerketek erakutsi dute BLV giza ehunetan hiru eta hamar urte lehenago egon daitekeela minbiziak diagnostikatu baino lehen, korrelazio sendo bat adieraziz.
Genomako gidatutako medikuntza gero eta gehiago erabiltzen ari da hurrengo belaunaldiko seinzientzien (NGS) teknologien garapena dela eta.
The National Human Genome Research Institute arabera, sekuentziazio genoma osoa 24 ordu baino gutxiagotan egin daiteke $ 1,000 pean. Zerbitzu genetikoak zehatzagoak eta merkeagoak bihurtu dira eta orain erakunde publiko zein pribatuetan erabiltzen dira. Hala ere, oraindik ere erronka ugari aurre egin behar dira. Esate baterako, mediku askok prestakuntza aukerak izan ditzakete eta teknologia berriak ezezagunak dira. Aditu batzuek ohartarazten dute itxaropenaren eta salneurriaren arteko oreka egon behar dela eta zorrotz kontrolatu behar liratekeen gai etikoak.
Organo berri bat zeure zeluletatik
Beharbada, medikuntza pertsonalizatuaren arloan berrikuntza sentsazio handienetakoa zelula propioetatik 3-D organoak inprimatzea da. Aurrez aurreikusten da 10 eta 15 urte bitartekoetan, organoak modu sistematikoan egingo direla pazienteetatik ateratako zelulek 3-D bioinkiratze teknologia erabiliz. Etorkizunean, organo-transplantea azkenean organismo hazkuntzako pertsonalizatua izan daiteke.
Anthony Atala, MD, Wake Forest Institutuko Medikuntza Birsortzailea (WFIRM) zuzendaria, dagoeneko frogatu du giltzurrun transplanteak teknika horren bidez egin daitezkeela, organo eskasiaren ondorioz sortutako krisia geldiarazteko. Gaur egun, WFIRMeko zientzialariek ordezko organo gisa erabil ditzaketen 30 ehunen eta organo baino gehiagoko ingeniaritza dute. Organovo, giza ehun biokimikoko ehun pertsonalizatuan lan egiten duen enpresa, orain arte 3 eguneko gibeleko ereduak garatu ditu, funtzionala eta egonkorra izan dadin 60 egunez, 28 eguneko aurretiazko funtzionaltasunaren hobekuntza dela eta. Gibeleko ehun inprimatua droga-saiakuntzetarako erabil daiteke, animalia eta in vitro esperimentuen alternatiba eskainiz. Halaber, itxaropen berri bat eskaintzen du transplante baten onura izan ditzakeen baldintza genetiko ugariekin. 2016an, txinatar zientzialariek arrakastaz inprimatu zuten bihotzaren ezkerreko atarian (ezkerreko aurreneko eranskina). Pieza honen oxidazioa fibrilazio atrialaren gaixoen trazatzea saihesten duen rol bat da. 3 D teknologiek badirudi banakako ezkerreko aurreneko eranskinaren aurkezpen hobea dela ohiko irudiaren metodoekin alderatuta. Hau ezinbestekoa da zirujauentzat, prebentziozko erreferentzia zehatza behar dute oxidazio-prozedura hasi aurretik.
Teknologia mugikorra eta Medikuntza pertsonalizatua
Eric Topol, Scripps Translazio Zientzien Institutuko Genomika Katedraduna eta Zuzendaria, etorkizuneko medikuntzaren ardatza den gaur egungo telefono mugikorrak deskribatzen ditu. Telefono mugikorrak eta periferiko mugikorrak biosentsore gisa erabil daitezke, hala nola, odol-presioa, bihotz-erritmoa, odoleko azukre-mailak eta baita garuneko uhinak ere, baita otoscope edo ultrasoinuen eskaner pertsonala ere. Jendeak neurketa ugari egin ditzake beraiek, nahi dutenean eta haien erosotasunik onena. Ikusten eta interpretatzen dituzte datuak medikuarengana joan beharrik gabe, gero eta gehiago pertsonalizatu eta banan-banako arreta eskaintzeko.
Medikuntza pertsonalizatuaren garapena inguratzen duten gai etikoak
Medikuntza pertsonalizatuaren egunsentitik aurrera, planteamendu horren zenbait mugak eztabaidatu dira. Aditu batzuek argudiatzen dute medikuntza murriztea molekularra profilatzeko arriskua duela. Ohizko medikuntza tradizionala behar bezala gauzatu beharko litzateke pertsonalizazio maila bat zure ezaugarri berezien, historiaren medikuaren eta gizarte inguruabarren arabera. Soziologo askok eta bioetika askok uste dute "medikuntza pertsonalizatua" izenekoak norbanakoaren ardura duen erantzukizun erradikal bat sor zezakeela, beste faktore sozioekonomiko batzuk ere aztertu ahal izateko. Zenbait kasutan, hurbiltzeak "biktimari errua dion" kulturaren alde laguntzen du, pertsona talde batzuen estigmatizazioa sortuz eta osasun publikoko baliabideak hartuz osasunarekin zerikusia duten desberdintasun sozialak eta desberdintasunei aurre egiten saiatzen diren ekimenetatik urrun.
Hastings zentroak argitaratutako artikulu bat da, osasunaren, zientziaren eta teknologiaren inguruko gai etiko eta sozialak zuzentzen dituen ikerketa institutuak, nabarmendu duenez, medikuntza pertsonalizatuaren inguruko zenbait erronka izan litezkeela. Oso zaila da etorkizunean, zuk bakarrik jasotzeko preskripzio berezia edo tratamendu zehatz bat jasotzea. Medikuntza pertsonalizatua talde genetikoan oinarritutako taldeen sailkapenari buruzkoa da, eta talde genetiko horren testuinguruan osasuneko arriskuak eta tratamenduaren erantzunak aztertzen ditu.
Jende askok subgrupo jakin bateko kide gisa sailkatuta egon litezkeela esate baterako, zure aseguru-tasak handitu edo lanerako hautagaia gutxiago desiragarria izan dadin. Gogoeta hauek ez dira oinarririk. Medikuntza pertsonalizatua eskuz egiten da datuen pilaketa handituarekin, eta datuen segurtasuna erronka izaten jarraitzen du. Gainera, zenbait subgrupo izanik, proiektatze programetan parte hartzea behartuta egongo da, aukera pertsonalak askatasunez murriztuz.
Halaber, informazio genomikoa kudeatzen duten medikuek inplikazio etikoak dituzte. Esate baterako, medikuek medikuaren erabilgarritasunik ez duten zenbait informazio erretiratu beharrik izan beharko lukete. Jakinarazpen-prozesuak zenbait aldaketa zaindu beharko lituzke, pazientearen nahasmendua edo gaitzestea saihesteko. Hala eta guztiz ere, medikuntza paternalista itzultzeko seinalea izan daiteke, medikuak erabakitzen du zein den zuretzako onena eta kontatu behar duzuna. Arlo honetan esparru etiko sendo bat behar da, eta kontuz ibili beharra dago kezkak onurak izan ditzaten.
> Iturriak
> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Aukeratutako ausazko ebidentzia bat, osasun-arretaren erabilpena aztertuz, hainbat smartphone gaitutako biosentsoreak erabiliz. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Bovine leukemia birusa bularreko minbiziari lotuta Australian emakumeetan eta bularreko minbiziaren garapenaren aurretik identifikatu zen. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12
> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Medikuntza pertsonalizatua: Arriskuen prebentzioa, terapia zuzenduak eta osasun mugikorreko teknologiak. BMC Medikuntza , 2014; 12 (1).
> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. "Pertsonalizatu" eta "Zehaztasun" Medikuntzatik: Medikuntza Genomikoaren erreformaren erretorika inplikazio etikoak eta sozialak . Hastings zentroko txostena , 2016; 46 (5): 21-33.
> Kamps R, Brandão R, Romano A, et al. Hurrengo belaunaldiko sekuentziazioa Onkologian: Diagnostiko genetikoa, Arriskuen prebentzioa eta Minbizi sailkapena. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.
> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Erribosuko ezkerreko eranskineko 3D inprimaketa ereduen balioa Real-Time 3D Transesophageal Echocardiographic Data erabiliz Ertzean Atrial eranskinaren oztopatzea: Truly Personalized era baten aldeko aplikazioak Medikuntza. Kardiologia , 2016; 135 (4): 255-261.