Connexin 26 mutazioak entzimen entzimeko sorgune arruntenak kausa ohikoenak dira. Connexin 26 beta 2 (GJB2) geneen arteko lotura aurkitu da. Proteina hori behar da zelulak elkarren artean komunikatzeko. Konnexina 26 proteina nahikoa ez bada, barruko belarriko potasio mailak oso altua eta entzumena kaltetzen da.
Pertsona orok du gene honen bi ale, baina jaiotzako guraso bakoitzak GJB2 / Connexin 26 genearen kopia flawed bat badu, haurra entzumena galtzearekin jaio daiteke. Beste era batera esanda, autosomako recessive mutazioa da .
Zer populazio gehiago daude arriskuan dauden Connexin 26 mutazioetan?
Konnexina 26 mutazio gehienak Kaukasoko eta Ashkenazi juduen populazioetan gertatzen dira. Kaukasiko 1 eta 30 garraiolarien tasa 1 eta 20 garraiolarien tasa da Ashkenazi jatorri juduarentzat.
Connexin 26 mutazioak probatzea
Pertsonak probatu daitezke genearen bertsio flawed eramaile diren ikusteko. Beste gene bat, CX 30, ere identifikatu da eta entzumen-galera batzuen arduraduna da. Antzeko ebaluazioa egin daiteke dagoeneko sortutako haurren entzumena Konnexinarekin erlazionatuta dagoen zehazteko. 26. Probak odol lagin bat edo masaila swab egin daitezke. Une honetan, 28 egun irauten du proba probatzeko.
Aholkulari genetiko batek edo genetista batek hobekien gidatzen zaitu zein probetan egokia den familiaren historiaren, azterketa fisikoaren eta entzumenaren galeraren arabera.
Ba al dago Connexin 26 mutazioekin zerikusia duten beste osasun arazo batzuk?
Connexin 26 mutazioak entzumen galeraren kausa ez-sindromikoak dira.
Horrek esan nahi du beste arazo mediko batzuk ez direla mutazio zehatz honekin lotzen.
Nola tratatzen da entzumen-galera lotutako Connexin 26?
Connexinek 26 mutazioekin lotutako entzumen galerak neurri moderatuan eta sakonetan izaten ohi dira, baina aldakortasun batzuk egon daitezke. Hasierako esku-hartzea funtsezkoa da garapen garunean soinua emateko eta entzumen-laguntzei edo inplantore cochlearrei esker lortzen da.
Gaur egungo ikerketa da Gene Tesiaren aukera, Connexin 26 mutazioak eragindako entzumen-galeraren zenbatekoa txikitzeko edo ezabatzeko. Azterketa hau batez ere saguak egin da eta urte askotan giza saiakuntza praktikoetatik urrun dago.
Iturriak:
Entzumenezko galeren azterketa genetikoa (2015). Cincinnati Haurren Ospitalea. 12/09/2015 berreskuratu http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Egindako 12/10/2015 tik http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin geneen azterketa 26 (nd). Harvard Medical School Center for Hereditary Sordera. Egindako 12/10/2015 tik http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 ( konexan 26) aldaera eta entzumen-galera sentsinentriko ez-nodromikoa: ebaluazio txukuna. Genetika Medikuntzan (2002) 4, 258-274
Tel Aviveko Unibertsitateko Amerikar Lagunak. (2014, martxoak 24). Saguaren belarrietatik gizakientzat? Entzumen-galera progresiboa tratatzeko gene-terapia. ZientziaDaily . 2015eko abenduaren 10ean eskuratua, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Melissa Karp-ek eguneratuta, Au.D.