Desoreka odol-zeluletako akats batek eragiten du
Hemoglobinuria gaueko paroxisia (PNH) eskuratutako odol zelula amaren nahasketa da. Orduan sortutako giltzurrun iluneko (hemoglobinuria) sintoma izendatu zuten. Izan ere, odol gorrien ( hemolisi ) anormala deskonposatzea pentsatu zen, gernu iluna gauez gertatu zena (paroxysms) gertatu zena. Ikerketak erakutsi du, ordea, PNH-ren hemolisiak, akats biokimiko batek eragindakoak, egun osoan zehar gertatzen direla eta ez direla ekaitzak gertatzen.
Gernu kolorearen aldaketa edozein unetan gerta daiteke, baina kontzentratuta gaueko gernuan gehien dramatikoa da.
Hemoglobinuria gaixotasun paroxistikoaren ulermena hobetu da hemolisia, odol-hodietan (trombosia) eta odol-zelulak ( hematopoesiaren ) mota guztiak ekoizteko gabezia izatea. PNHk jatorri etniko guztien gizonezko eta emakumezkoengan eragina du eta adin guztietan gerta liteke, baina gehienetan helduen artean dago.
Sintomak
PNHn duten jende askok ez dute sintomarik. PNHren sintomak hemolisiaren, tronbosiaren edo hematopoesiaren gabeziak dauden ala ez adierazten du.
- Hemolisi - kola koloreko gernua (hemoglobinuria), anemia hemolitikoa
- Tronbosia - non clot gertatzen da sintomak zehazten. Klotoia gibeleko ildo batean kokatuta badago, urdaila eta gibel zabaldua izan daitezke. Sabelean, koadokiak sabeleko mina eragiten du; buruan, buruhauste bat. Larruazalean, larruazalean, larruazaleko larruazala gorpuztu eta mingarriak izaten dira, esate baterako, bizkarrerako.
- Hematopoiesia okerra - anemia (ez da nahikoa gorria), infekzioen suszeptibilitatea (ez da nahikoa odol zuriaren zelulak) eta odoljario anormalak (ez nahikoa plaquetarioak).
diagnostikoa
Hainbat laborategi probak daude, gaixoaren hemoglobinuria paroxistikoa diagnostikatzeko. Gehien zehazten da CD55 eta CD59, bi proteina detektatzeko odola probatzea.
Proteina horiek guruin gorrietan ez daukate PNHren diagnostikoa. Diagnostikoan, beste odol-saiakuntza bat egingo da odol-zelulen zenbaketa osoa (CBC), reticulocyte count, serum lactate dehydrogenase (LDH), bilirrubina eta haptoglobina. Hezur-muineko lagina (biopsia) eta mikroskopio baten bidez azter daiteke.
tratamendua
Tratamendua sintomak daudenean oinarritzen da. Heldu askok esteroideak (prednisona) tratatzen dituzte egunean hemolisia gertatzen denean eta beste egunetan ordezko egunetan aldatu direnean. Burdin eta azido foliko osagarriek hemolisiak eragindako galerak ordezten dituzte. Zenbait gizabanako orkatilen hormonak jaso ditzakete odol gorriaren produkzioa estimulatzeko. Anemia larrian, odol-transfusioa beharrezkoa izan daiteke. Blood thinners odol clots garatzeko murrizteko erabil daiteke. Hematopoesia okerra antitimeto globulina (ATG) tratatu daiteke.
Hezur-muineko (zelula amekin) transplanteak PNH-ren odol-zelulak akastunak ordezkatu ditzake normalean. PNHn duten pertsona guztiek transplantea behar dute luzeagoa izateko. Transplantea gaixotasunaren amaieran bukatzen bada, emaitzak ez dira onak, pertsona batek oso gaixo dagoelako.
PNHk onartutako lehen droga
2007ko martxoaren 16an, AEBko Elikadura eta Droga Administrazioa (FDA) Soliris (eculizumab) onartu zuen PNHren tratamendurako. Eolikumabek hemolisian murrizketa dramatiko bat egin zuen hainbat ikasketen emaitzetan oinarrituta onetsi zen, eta hilabete bakoitzeko hemoglobinuria murriztu zen.
Iturria
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Hemoglobinuria gernu paroxistikoaren diagnostikoa eta kudeaketa". Sangre 106 (2005): 3699 - 3709.