Von Willebrand gaixotasuna heredatutako odoljarioaren nahaste ohikoena da, biztanleen% 1 inguru eragiten duena.
Zer da Von Willebrand faktorea?
Von Willebrand faktorea VIII faktorera lotzen den proteina bat da (koagulazio faktorea). Faktore VIIIa Von Willebrand gaixotasunarekin lotuta ez dagoenean, erraz hausten da. Von Willebrand gaixotasunak ere laguntzen dio plaquetarioei lesio guneak atxikitzeko.
Zer dira sintomak?
Paziente batzuek inoiz ez dute hemorragia esanguratsurik. Von Willebrand gaixotasuna honako hau da:
- Erraza bruising
- Irainak luzeak
- Gumetatik hemorragia
- Hortz ateratzea edo lesioaren ondoren odoljarioa luzatzea
- Buruko odola
- Hematuria (gernuan odola)
- Menorrhagia (gehiegizko hilekoaren odoljarioa)
- Odoljarioa edo ehun bigunak odoljarioa hemofilian antzeko forma larrietan gertatzen dira
Von Willebrand gaixotasunaren motak
- Mota 1: hau da forma ohikoena, gaixoen% 75 ingurukoa. Familia modu autosomal dominante batean transmititzen da, guraso bakarreko batek gaixotasuna gainditzeko eragina izan behar du. Von Willebrand faktorearen maila baino txikiagoa da. Hemoglobina larria izan daiteke.
- 2. mota: 2. motak Von Willebrand faktorea normalean ez du funtzionatzen.
- Mota 2A: Autosomal dominante moduan pasatu da. Odoljario moderatua eta moderatua larria.
- Mota 2B: autosomal dominantean pasatzen da. Odoljario moderatua eta moderatua larria. Trombozitopenia (plaquetario kopuru txikia) ez da arraroa.
- Mota 2M: Arruntun mota pasatzen da modu autosomal dominantean.
- Mota 2N: Ohizko mota autosomiko atzeranzko modura pasatutako ohiko mota. Horrek esan nahi du kaltetutako pazienteak mutatutako genearen bi kopia jasotzen duela, guraso bakoitzarena. Factor VIII maila oso baxua izan daiteke. Hemoglobina larria izan daiteke eta hemofilia A nahastu daiteke.
- Mota 3: Von Willebrand gaixotasun mota arraroa da. Autosomal dominante moduan pasatzen da. Odoljarioa larria izan daiteke. Mota honetako pazienteek oso kopuru txikia dute edo Von Willebrand faktorerik ez dago. Horrek, aldi berean, Factor VIII-ren gabeziak eta odoljario esanguratsuak eragiten ditu.
- Eskuratu: Von Willebrand gaixotasunaren forma hau minbizia, autoimmune nahasteak, bihotz anomaliak (septal akastunak ventricular, estenosi aortikoa bezalakoak), botika edo hipotiroidismoa bezalako beste zerbait eragiten du.
Nola funtzionatzen du Von Willebrand gaixotasuna?
Lehenik eta behin, zure medikuak susmagarria izan behar du batez ere sintometan oinarritutako hemorragia nahastea duzula. Beste sintomekin antzeko familiako kideak Von Willebrand gaixotasuna susmatzen du, batez ere gizonezkoak eta emakumezkoak kaltetuta badituzte (nagusiki gizonezkoek eragiten duten hemofilia kontrastea).
Von Willebrand gaixotasuna odolaren Von Willebrand faktorearen zenbatekoa eta bere funtzioa (ristocetin cofactor activity) biltzen dituen odol-laneko panel bat egiten du. Von Willebrand gaixotasunaren zenbait motatako faktoreak VIII.aren murrizketa eragin dezakeelako, proteina klotar horren maila igortzen dute. Von Willebrand multimerrek, Von WIllebrand faktorearen egitura aztertzen du eta nola hausten da, bereziki garrantzitsua da Mota 2 gaixotasuna diagnostikatzea.
Zer dira Von Willebrand gaixotasunaren tratamenduak?
Gaixoak kaltetutako pazienteek ezin dute inoiz tratamendua behar.
- DDAVP: DDAVP (desmopressin deitzen dena) spray sudur baten bidez administratzen den hormona sintetikoa da (edo noizean behin IV bidez). Hormona honek gorputzak Von Willebrand faktorea askatzen laguntzen du odolean.
- Von Willebrand Faktore ordezkoa: Hemofilian erabilitako ordezko faktorea bezalakoa, Von Willebrand faktorearen infusioak eman daitezke hemorragia saihesteko edo tratatzeko. Produktu horiek ere Factor VIII izan dute.
- Antifibrinolitikoak: botika horiek (Amicar eta Lysteda izenez ezagutzen direnak), normalean emandako ahozkoak, clot formazioa egonkortzen laguntzen du. Hauek bereziki baliagarriak izan daitezke nasebleeds, ahoko hemorragia eta hilekoaren odoljarioa.
- Antisorgailuak: Von Willebrand gaixotasuna duten emakumeek eta odoljarioa hilekoaren zati handi batean, jaiotza-kontroleko pilulen edo barneko arterien kontrako antisorgailu hormonalak erabil daitezke hemorragia murrizteko.