Pazienteen Melanoma Skin Cancer-en parte hartzen duten Genesiaren gida
Minbizi genetikaren ulermena eta melanomaren zati bat nola jokatzen duen ulertu dezake zeregin gogorra bezalakoa. Baina denbora hori egiteko, zure arriskua hobeto ulertzen lagunduko dizu eta horri buruz egin dezakezu.
Minbizia genetika
Minbizia zelula batean gene bat edo gehiago aldatzen denean hasten da (aldatu bere forma arruntetik). Horrek proteina anormalak edo proteina ez sortzen ditu, eta horrek eragiten du zelula mutatuak kontrolik gabe biderkatzeko.
Geneen kopuru handi bat ikertzen ari dira melanomaan, besteak beste, heredatutako geneak eta inguruko faktoreen ondorioz lortzen diren akats genetikoak, adibidez, eguzkiaren gehiegizko esposizioa . Orain arte, aldaketa genetiko espezifikoak melanoma diagnostiko guztien% 1 bakarrik hartzen dute kontuan, nahiz eta melanoma bikiek 2009ko azterketa batek melanoma osoaren% 55a arrisku genetikoengatik izan dezakeen. Ikerketa eremu konplexuan oraindik ere haurtzaroan dago oraindik, baina itxaropen handia da etorkizun hurbilean, azterketa genetikoak melanoma bidezko diagnostikoa , diagnostikoa eta tratamendua gidatuko dituela.
Geneen mutazioak Melanoma heredatuan
Gene gurasoengandik jasotako gene-mutazioen adibideak honako hauek dira:
CDKN2A - Zelulen sailkapeneko erregulatzaile horren mutazioak dira heredatutako melanomaaren kausa ohikoena. Mutazio horiek, ordea, oso ohikoak izaten dira, eta melanoma kasu ez-heredatuetan ere agertzen dira.
Melanoma familiarra duten pertsonek molekulatutako forma molekular asko dituzte (dysplastic nevi) eta melanoma diagnostikatzen dute adin gaztetan (35 eta 40 urte bitartekoak). CDKN2A genearen mutazioak dituzten pertsonen% 70ek bizitza osoan zehar melanoma garatuko duenez, merkataritza probak CDKN2A-ra garatu dira, baina ez dago argi, nahiz eta testuko emaitzak jakitea geneak eramaten dituzten pertsonak izango diren.
Mutazio antzekoa baina are gutxiago CDK4 genean dago, eta zelulak zatitzen eta melanoma garatzeko arriskua areagotzen denean ere kontrolatzen da.
MC1R - Frogak areagotu egiten dira MC1R (melanokortin-1 hartzailea) izeneko gene baten aldakuntzarik handiena, melanoma gehiago izateko arriskua handiagoa da. Geneak garrantzi handia du pertsona batek ile gorriak, larruazal azidoa eta UV erradiazioaren sentikortasuna baldin badu. Azaleko oliba eta ilunagoa duten pertsonek geneen aldakuntza bat edo gehiago dituztenak melanoma batez besteko arriskua baino handiagoa dute. Hala ere, MC1R mutazioa CDKN2A edo CDK4 mutazioak baino neurri txikiagoan darama. Berriki, larruazaleko pigmentuarekin zerikusia duten beste gene batzuk identifikatu dira, melanoma duten gaixotasuna areagotzeko ere, TYR (tirosinase), TYRP1 (TYR lotutako proteina 1) eta ASIP (agouti seinaleztapen proteina) barne.
MDM2 - MDM2 genetikaren aldaera genearen "sustatzailean" agertzen da, genea piztuta dagoela eta zenbat kopia zelula barruan sortzen diren zehazten duen pizte-moduko bat. 2009an argitaratutako ikerketak erakutsi zuen emakumeak - baina ez gizonezkoak - melanoma adin txikiko (50 urtetik beherakoen) garatzeko. Mutazio hori beste melanoma-arrisku faktore batzuek baino askoz indartsuagoa izan daiteke, esate baterako, eguzki-hautsak, azala eta freckling-aren historia.
Melanoma batekin guraso edo anaiak badituzu, melanoma garatzeko arriskua bi edo hiru aldiz handiagoa da pertsona batez bestekoa baino. Hala eta guztiz ere, arriskua txikia da, eta, kasu askotan, gene akastuna ez da aurkitu. Hala eta guztiz ere, aditu gehienek gomendatzen dute melanoma familiaren historiari buruz kezkatuta dauden pertsonek aholkulari genetiko bat kontsultatu eta galdetu zure medikuak ikerketaren ikerketa genetikoan parte hartzera, gehiago mutazio genetikoak nola eragiten duen melanoma izateko arriskuan. Gutxienez, melanoma hereditarioaren arriskua duten pertsonek eguzkiaren segurtasuna landu eta larruazala aztertu behar dute hilabete bakoitzeko 10 urte bitarteko haurraren itxura duten aldaketak bilatzeko.
Gene mutazioak ez direla heredatu
Geneen mutazioak ez dira heredatzen, baizik eta eguzkiaren inguruko faktoreen ondorioz eskuratzen dira:
BRAF - Ikasketak mutazio ez-heredatu bat identifikatu dute BRAF genean, melanoma daramaten prozesuaren gertaera ohikoena dela dirudi. melanoma gaiztoen% 66an ikusi da. Ikertzaileek espero dute gene hori blokeatzen duten drogak etorkizunean tratamendu estrategia eraginkorra izatea.
P16 gene tumoreen aurkako gene bat da, melanoma ez-heredatu batzuetan ezohikoa izan daitekeena. Ku70 eta Ku80 proteinak arautzen dituzten mutazio genetikoak ADNaren adar konponketak prozesuak eten ditzake.
EGF - Ikertzaileak mutazioak aztertzen ari dira epidermalaren hazkundearen faktorea (EGF) deritzon substantzia bat den gene batean. EGF-k larruazaleko zelulen hazkundea eta sendatzeko sendabidea betetzen du, eta melanoma ez-heredatu askoren kasuak kontutan hartu behar ditu.
Fas - Fas proteinak erregulatzen dituzten geneen mutazioak, apoptosia izeneko zelula baten autoestrukturako prozesu natural batean parte hartzen dutenak, melanoma zelulak kontrolik gabe ugaritzeko sor daitezke.
Prozesu molekularrak hasierako garapenari eta melanoma ez-familiarraren metastasi oso konplexuak dira eta ikertzen hasi dira. Literalki, melanoma genetikoari buruzko ikerketa ugari argitaratu dira azken hamarkadan. Hobekuntza horiek melanoma diagnostikorako eta pronostikoetarako probak zehatzagoak identifikatzeko eta gaixotasun suntsitzaile horri aurre egiteko tratamendu eraginkorragoak identifikatzea espero dute.
Iturriak:
"Melanoma genetikoa". ASCO. 2009ko otsailaren 26a.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Melanoma genetika eta planteamendu terapeutikoak XXI. Mendean: bankuaren alboan gauean". J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 2009ko otsailaren 26a.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Melanoma jenioaren jatorria". Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 2009ko otsailaren 26a.
"Familiako melanoma". Melanoma Molekularreko Mapa Proiektua. 2009ko otsailaren 27a.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Asociación de MDM2 SNP309, aparición de edad, y sexo en cutánea melanoma. Clin Cancer Res . 1 abr. 2009; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Melanoma australiarraren bikiei buruzko biztanleriaren inguruko ikerketa batek erantzukizun genetikoaren laguntza handia eskaintzen du. J Invest Dermatol . 2009ko apirilaren 9a.