Sindrome genetiko honen sintomak, kausak eta tratamendua
Schwartz-Jampel sindromea (SJS) trastorno arraro eta heredatua da, eskeletikoaren muskuluen anomaliak eragiten dituena.
Desordena eragindako anomaliak honako hauek dira:
- Myotonic myopathy (gihar ahultasuna eta zurruntasuna)
- Hezur-dysplasia (hezurrak normalki garatzen direnean)
- Konplexu kontrakorrak (artikulazioak leku finkoak dira, mugimendua murriztea)
- Ipotxismoa (altuera laburra)
SJS da, batez ere, autosomal-recessive baldintza dela eta, banako batek bi gene okerrak behar dituela, guraso bakoitzeko bat, sindromea garatzeko.
Schwartz-Jampel sindromearen motak
Schwartz-Jampel sindromea dauka. Mota I, mota klasikoa kontuan hartuta, kromosoma 1 gene akastun bati jarraitzen zaion bi azpimota ditu:
- Mota IA geroago agertzen da haurtzaroan eta ez da hain larria.
- Mota IB itxurazkoa da berehala jaiotzean eta sintoma larriak ditu.
Schwartz-Jampel sindromea Mota II itxurazkoa da berehala jaiotzean. IA edo IBren sintomak zertxobait desberdinak ditu eta ez dago kromosoma baten gene-akatsik.
Hori dela eta, aditu askok uste dute Mota II Stuve-Wiedermann sindromea bezalako gaixotasun bera dela: bizirik irauten duen lehen hilabeteetan heriotza tasa larria eta larria, batez ere arnasketa arazoak direla eta.
Horrela, Mota I artikulu honen ardatza izango da.
SJS sintomak
Schwartz-Jampel sindromearen sintoma nagusia muskulu gogortasuna da. Zurruntasun hori Perspektibako sindromea edo Isaacs sindromea bezalakoaren antzekoa da, baina Schwartz-Jampel sindromearen zurruntasuna ez da medikazio edo loarengatik aldendu. SJSren sintoma gehigarriak honako hauek izan daitezke:
- Estatura laburra
- Aurpegiko ezaugarri xehatuak, begietako txoko estuak eta beheko masail txiki bat
- Lepo laburra bezalako deformazio konbinatuak, bizkarrezurretik kanpoko kurba (kifosia) edo bularraren irteera (pectus carinatum ere deitzen zaio).
- Hezur eta kartilagoen hazkundearen anomaliak (kondrodistrofia deritzo)
- SJS duten jende askok begi (ocular) anomaliak ere baditu, ikusmenaren narriadura maila desberdina izan daiteke
Garrantzitsua da ulertzea SJS kasu bakoitza bakarra dela eta lotutako sintomak sorta eta larritasuna aldatu egiten direla, nahaste motaren arabera.
Nola egoera diagnostikatu da
SJS normalean antzematen da bizitzako lehen urteetan, gehienetan jaiotzean. Gurasoek haurren muskuluak gogorra izan dezakete pixoihala aldaketetan zehar, adibidez. Zurruntasuna gehi sindromea duten aurpegiko ezaugarriek sarritan diagnostikoa adierazten dute.
X izpiak, muskulu biopsia, muskulu entzimako odol-probak eta umetokiko eta nerbio-transdukzioko probak bezalako ikasketak egingo dira SJS-rekin bat datozen anomaliak baieztatzeko. Gene kromosomaren 1 geneak (HSPG2 gene) probatzeko genetikoak diagnostikoa ere baieztatu dezake.
Zenbait kasutan, prenatal (jaiotza baino lehen) SJSren diagnosia posiblea izan daiteke ultrasoinu baten bidez, fetuak SJS edo beste garapen anomaliak biltzen dituen ezaugarriak baditu.
Schwartz-Jampel sindromearen kausak
SJS autosomaleko atzerapen modu batean heredatua denez gero, gizabanakoa sindrome batekin jaiotakoa bada, guraso biak gene akastuna duten eramaileak dira. Guraso hauei etorkizuneko haurren bakoitza sindrome batekin jaiotako 1etik 4ra egongo da. Rarely, SJS ustez, autosomal dominante eredua heredatu. Kasu horietan, gaixotasuna heredaturiko gene akastun bakarra bere burua ager dadin behar da.
Oro har, SJS nahaste arraroa da, 129 kasu erregistratu soilik, Ikerketa Biomedikoko Aurreratuko txosten baten arabera. SJSk ez du bizitza murrizten, eta gaixotasunak berdin eragiten ditu gizonezkoak eta emakumezkoak.
SJS motako II (Stuve-Wiedermann sindromea aipatzen da) Arabiar Emirerri Batuetako jatorriko gizabanakoetan ohikoak izaten dira.
Schwartz-Jampel sindromearen tratamendua
Ez dago sendabiderik Schwartz-Jampel sindromea, beraz, tratamendua trastornoaren sintomak murrizteko oinarritzen da. Beste muskulu-nahaste batzuetan erabilgarri dauden sendagaiak lagungarriak izan daitezke, besteak beste, Tegretol (carbamazepina) antiseizurezko botikak eta botiken antiarritmatikoa.
Hala eta guztiz ere, Schwartz-Jampel sindromearen muskulu-zurruntasuna moteltzea larriagotu daiteke denboran zehar, beraz, botikak baino beste bitartekoak erabiltzea hobe da. Horien artean, gihar masajea, berotze, luzatze eta berotze ariketa aurretik.
Muskuloeskeletiko anomaliak tratatzeko edo zuzentzeko kirurgia, esaterako, kontrakzio bateratuak, kyphoscoliosis (bizkarrezurra kurba bizkor) eta hip dysplasia aukera batzuk izan daitezke SJS gaixoentzat. Zenbaitentzat, terapia fisikoarekin konbinatutako kirurgiak beste mugimendu batzuek modu independentean ibiltzea ahalbidetzen dute.
Ikusizko eta begi arazoak, kirurgia, betaurreko zuzentzaileak, kontaktu-lenteak, Botox (betazalen espasmoak) edo beste metodo solidario batzuk hobetzen lagunduko diete.
Iturriak:
Ault J. (2014). eMedicina: Schwartz-Jampel sindromea.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel sindromea: kasuen txostena eta literaturaren berrikuspena. Adv Biomed Res. 2015: 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann sindromea: eskeleto-dysplasia, hezur luzeak dituena. Ultrasoinu Obstet Gynecol. 2011 az .; 38 (5): 553-8.
Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. (2016). Schwartz-Jampel sindromea.