Stickler sindromea gorputz connective ehunean eragiten duen baldintza herentziazko edo genetiko arraroa da. Zehatzago esanda, Stickler sindromea duten pertsonek, oro har, kolageno bat sortzen duten geneen mutazioa dute. Gene mutazio hauek Stickler sindromearen ezaugarri batzuk edo batzuk sor ditzakete:
- Eye arazoak - miokardioaren, degenerazio vitreoretinalaren, glaukomaren , katarataren eta erretinako zuloen edo desbideratzeen barne. Zenbait kasutan, Stickler sindromearekin lotutako begi arazoek itsutasuna ekar dezakete.
- Erdi-belarria duten anomaliak entzumen-galera mistoa, sensorineural edo eroaleak ekar ditzake , belarriko infekzio errepikakorrak , belarrietan fluidoak edo belarriko hezurren hiper mugikortasuna.
- Eskolaren anomaliak, bizkarrezur kurbatu bat (scoliosis edo kyphosis), artikulazio hiper mugikorrak, artritis hasieran agerraldia, bularreko deformazioak, haurtzaroko hip-nahasteak (Legg-Calve-Perthe gaixotasuna izenekoak) eta arazo orokorrak sortzen dituztenak.
- Stickler sindromea duten pertsonek balizko odoljarioa izan dezakete populazio orokorrekoak baino.
- Dosi anomaliak maloklusioa barne.
- Aurpegi itxura xehatua A batzuetan Pierre Robin sekuentzia gisa aipatzen da. Horrek sarritan funtzioak ditu, esate baterako , ahosabaia cleft , uvula bifidatua, arku handiko ahosabaia, ohikoena, kokotsa laburtua eta beheko masail txikiagoa duen hizkuntza. Aurpegiko ezaugarri hauen larritasunaren arabera (gizabanakoen artean asko aldatzen da), baldintza hauek elikadura arazoak sor ditzake, batez ere haurtzaroan.
- Beste ezaugarri batzuk hipertonia , oinak eta hatz luzeak izan ditzakete.
Stickler-en sindromea Marshall sindromea da, Marshall-en sindromea duten pertsonekiko lotura oso antzekoa izan ohi dutelako, normalean estutu laburtua izan arren Stickler-en sindromearen sintoma askoren kasuan. Stickler sindromea bost subfektuetan banatzen da, aldez aurretik aipatutako sintomak zein diren.
Sintomak eta larritasuna asko aldatzen dira Stickler sindromea duten pertsonen artean, nahiz eta familia berekoak izan.
Causes
Stickler sindromearen eragina 7.500 jaiotza ingurukoa da. Hala eta guztiz ere, baldintza diagnostikatu behar dela uste da. Stickler sindromea gurasoengandik seme-alabekin gainditzen da, eredu autosomal dominante batean. Stickler-en sindromea duten guraso baten arriskua haurraren egoerari eustea da haurdunaldi bakoitzeko% 50. Stickler sindromea gizonezko eta emakumezkoen artean gertatzen da.
diagnostikoa
Stickler sindromea susmoa izan daiteke sindrome honen ezaugarriak edo sintomak badituzu, batez ere zure familiako norbait Stickler sindromea diagnostikatu bada. Proba genetikoa lagungarria izan daiteke Stickler sindromea diagnostikatzeko, baina ez dago gaur egun mediku komunitateak ezarritako diagnostiko-irizpide estandarrik.
tratamendua
Stickler-en sindromea sendatzeko ez da, baina hainbat tratamendu eta terapia daude Stickler sindromearen sintomak kudeatzeko. Stickler sindromearen aintzatespen edo diagnostiko goiztiarra garrantzitsua da, beraz, lotutako gaixotasunak tratatzeko eta tratatzeko. Aurpegiko anomaliak, esate baterako, palpitante lehorra zuzentzeko kirurgia beharrezkoa da jateko eta arnasketa egiteko.
Zuzentzaile lenteak edo kirurgia onuragarria izan daiteke begi arazoak tratatzeko. Entzuteko laguntzak edo kirurgiako prozedurak, esate baterako, aireztapeneko hodien kokapenak, belarriko arazoak zuzendu edo tratatu ditzakete. Batzuetan, botika antiinflamatorioek artritisa edo arazo larriak tratatzeko lagungarriak izan daitezke, kasu larrietan artikulazioen ordezko kirurgikoak beharrezkoak izan daitezke.
Iturriak:
Genetika Home Erreferentzia. Stickler sindromea. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan Fundazioa. Stickler sindromea. https://www.marfan.org/stickler- syndrome.
Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. Stickler sindromea. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.