Pierre Robin-en sekuentzia (edo sindromea) sortzetiko baldintza da, jaiotzearen ondorengo ezaugarri hauek biltzen dituena:
- beheko minaren azpitik txikia (hau deitzen zaio mikrognatia)
- Aho adarrez osatua, ezpain giltza, ezohiko ferra edo U formako eza
- arku handiko ahosabaia
- eztarrian oso urruti kokatzen den hizkuntza eta zailtasun arnasa eragiten duen airearen bidez (glossoptosis)
- kasuen% 10-15 inguru, makroglossia (ohiz maletategi handia) edo ankiloglosia (hizkuntza gorbata) egon liteke.
- hortzak jaiotzearen unean eta hortzetako malformazioetan
- maiz entzuten diren infekzioak
- aurikularren anomaliak (kasuen% 75)
- entzumen galera (kasuen% 60 - normalean eroaleak)
- kanpoko entzumena canal atresia (arraroa)
- Beste belarriko anomaliak barnealdeko belarriko hezurrak, erdiko kanalak , eta akueduktu vestibularreko anomaliak barne
- nasal deformities (rare)
Jaiotze garaian izandako anomaliak maiz agertzen dira Pierre Robin sekuentzian haurrek dituzten hizketa arazoak. Kasu batzuetan ehuneko 10-85 kasuetan beste agerpen sistemiko bat gerta daiteke:
- Eye arazoak (hipermetropia, miopia, astigmatismoa, korneako esklerosi, nasolakrimal bidezko estenosia)
- Arazo kardiobaskularrak kasuen% 5-58an dokumentatu dira (bihotz-bihotz onurak, patenteen arteriosia, patentea foramen ovale, atrial septal akatsa eta biriketako hipertentsioa)
- Muskuloeskeletiko arazoak maiz agertzen dira (kasuen% 70-80) eta sindakaridak, polydactyly, clinodactyly, eta oligodactyly, clubfeet, hiperextensible artikulazioak, hip anomaliak, belauneko anomaliak, scoliosis, kyphosis, lordosis eta bizkarrezurraren beste anomaliak sar daitezke.
- Nerbio-sistema zentralaren anomaliak kasuen% 50 inguru agertzen dira, eta hauek izan daitezke: atzerapenen garapena, hizketa atzerapenak, hipotonioa eta hydrocephalus.
- Genitourinary akatsak arraroak dira, baina ez dira probak, hydronephrosis edo hydrocele artean sartzen.
Pierre Robin-en sekuentziaren intzidentzia gutxi gorabehera 1 da 8500 jaiotzetan, gizonezkoak eta emakumezkoak berdin eragiten dituena. Pierre Robin sekuentzia bere baitan gertatzen da, baina beste baldintza genetiko batzuekin lotuta dago: Stickler sindromea, CHARGE sindromea, Shprintzen sindromea, Mobius sindromea, trisomia 18 sindromea, trisomia 11q sindromea, 4q sindromea ezabatzea eta beste batzuk.
Pierre Robinek sekuentzia eragiten duen hiru teoriak daude. Lehenengoa haurdunaldiko 7-11garren astean gertatzen den mandibular hipoplasia da. Horrek eragin handia du ahozko barrunbean mintzean, apal palatalak itxi eta U-itxurako sabeleko ahoa eragiten duen bitartean. Amniotic fluidoen kopuru txikia faktorea izan daiteke.
Bigarren teoriaren arabera, muskulazioaren, faringozko zutabeen eta ahoaren garapen neurologikoaren atzerapena dago nerbio hipoglosositarioan. Teoria honek zergatik sintoma ugari ebazten 6 urte inguru ditu.
Hirugarren teoriaren arabera, arazo garrantzitsu bat gertatzen da rhombencephalusen disneurulazioa sortzen duen garapenean (hindbrain - brainstem eta cerebellum duen garunaren zati bat).
Pierre Robin sekuentzia ez dago sendabiderik. Baldintza kudea banako sintomak tratatzea dakar. Kasu gehienetan beheko mahuka azkar hazten da bizitzako lehenengo urtean eta ohikoagoa izaten da haurtzaindegian. Hazkunde naturala sarritan sendatzen du edozein arnasaldi-arazo larrirenak. Batzuetan, aire-bide artifizial bat (adibidez, nasophargyngeal edo ahozko aire-bide gisa) denbora-tarte bat erabili behar da. Lepo ahala kirurgikoki konpondu behar da, elikadura edo arnasketa arazoak sor ditzakeelako. Pierre Robin-en sekuentzian haur askok hizketa terapia behar dute.
Pierre Robin-en sekuentzia oso larria da gizabanakoen artean, pertsona batzuek baldintza honi lotutako sintomak pare bat izan ditzakete eta beste batzuek sintoma elkartuak izan ditzakete.
Nerbio-kardiobaskularrak edo erdiko nerbio-sintomak Pierre Robin-en sekuentziarekin loturiko kanniofaziorako anomaliak baino zailagoak izan daitezke. Ikasketak erakutsi du Pierre Robin isolatu isolatua dagoela (baldintza beste sindrome batera behartzen denean), ez du heriotza-tasaren arriskua handitzen, bereziki nerbio-sistema kardiobaskularrak edo zentralak ez baitira.
> Iturriak:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin sekuentzia. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin sekuentzia. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin sindromea. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4