Sistema anitzak eragina duten arraroen nahasteak
Costello sindromea oso deseroso arraroa da, gorputz-sistema anitzak eragiten dituena, estatura laburra, ezaugarri aurpegiko ezaugarriak, sudurra eta ahoa inguruko hazkundea eta bihotzeko arazoak. Costello sindromearen kausa ez da ezagutzen, mutazio genetikoa susmatzen bada ere. 2005ean, Delawareko DuPont Ospitaleko Haurren Ospitaleak (US) aurkitu zuten gene-mutazioak HRAS sekuentzian, 40 ikertutako Costello sindromearen 40 pertsonen% 82,5 izan ziren.
Costello sindromearen 150 txosten inguru argitaratu dira medikuntzako medikuntzako mundu osoan, beraz, ez dago argi zein den sarritan gertatzen den sindromea edo nork eragin dezakeen.
Sintomak
Costello sindromearen sintoma tipikoak hauek dira:
- Pisua handitzen eta jaiotza ondoren hazten ari den zailtasuna, maila laburrean eragiten duena
- lepoan gehiegizko larruazal solteak, eskuetako palmondoak, hatzak eta oinak (cutis laxa)
- ezpeletako minbizi (papillomata) ahoan eta sudurretan
- aurpegiko aurpegiko itxurak, esate baterako, buru handiak, belarri txikiak, lobulu handiak, lodiak, ezpainak lodiak eta sudur zabalak.
- atzerapen mentala
- eskuak eta oinak eta besoak eta hankak (hyperkeratosis) azala lehorra.
- hatzekin loturarik anormalki malguak.
Zenbait pertsonak mugimenduaren murrizketa izan dezake ukondoetan edo orkatilaren atzealdean tendoiaren estutzea. Costello sindromea duten pertsonek bihotzeko akatsak edo bihotzeko gaitzak dituzte (kardiomiopatia).
Tumoreen hazkundearen eragina handia da, bai minbizi minbiziagatik bai sindromearekin lotuta.
diagnostikoa
Costello sindromearen diagnostikoa haurdunaldian jaiotako haur baten itxura fisikoa da, baita beste sintoma batzuk ere. Costello sindromea duten haurrek elikadura zailtzen dute, baita pisua eta hazten ari den bitartean, diagnostikoa gomendatzen dutelako.
Etorkizunean, Costello sindromearekin lotutako gene-mutazio ezagunen azterketa genetikoak diagnostikoa baieztatzeko erabil daiteke.
tratamendua
Costello sindromearen tratamendu espezifikorik ez dago, beraz, medikuntzako arreta sintomak eta nahasteak azaltzen dira. Costello sindromea duten pertsonek cardiologia ebaluazioa jaso dute bihotzeko akatsak eta / edo bihotzeko gaitzak bilatzeko. Terapia fisikoa eta okupazionala lagun dezake bere garapenaren potentzialera iristeko. Tumoreen hazkundea, bizkarrezurra edo ortopedia-arazoak, eta bihotz edo odol-presio aldaketak epe luzerako garapena garrantzitsua da. Costello-ko sindromea duen pertsonaren bizitza bihotzeko arazoak edo minbizi tumoreen presentziak eragingo ditu, beraz, sindromea duten pertsona fisikoek bizimodu normala izan dezakete.
> Iturriak:
> Costello Haurrak. Costello sindromeari buruz.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS mutazioaren analisia Costello sindromean: genotipo eta fenotipoaren korrelazioa. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Costello sindromea duten anomalia kardiobaskularren delineazioa. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), 115-129 orrialdeak.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello sindromea: Sindromea predisposatzeko minbizia? Clin Dysmorphol, 9 (4), 265-268 orrialdeak.
> Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala. Costello sindromea.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello sindromea: kasu baten aurkezpena, 35 urtez jarraian. Neurologia, 20 (3), 144-148 orrialdeak.