Tuberkulosia esklerosi (TSC) nahaste mediko arraroa da. Oso gutxitan aipatzen da autismoari dagokionez, baina, hain zuzen ere, TSC duten pertsonek benetan autismoaren espektroaren nahastea diagnostikatu dezakete. NIHren arabera:
Tuberkulosia esklerosi (TSC) gaixotasun genetiko arraroa da eta tumore onberak sortzen ditu garunean eta beste organo nagusietan, esate baterako, giltzurrunak, bihotzak, begiak, birikak eta azala. Normalean nerbio-sistema zentralari eragiten dio. TSC sarritan gertatzen diren tumore onberoez gain, beste sintomak ohikoenak dira: seizures, atzerapen mentala, portaera arazoak eta larruazaleko anomaliak.
Konexioa TSC eta Autismo artean
TSC-k diagnostikatutako pertsonen% 50 inguru ere autismoarekin diagnostikatzen dira. Autismoaren espektroaren nahasteak dituzten pertsonen% 14k ere sekulako joera izan dezakete TSC-rekin. Ikertzaileek ez dute guztiz ziur zergatik autismoa eta TSC badirudi konektaturik egon, baina TC Aliantzaren arabera, azken ikerketek iradokitzen dute TC:
... garuneko atal ezberdinekin lotzen diren anomaliak badira, ez bakarrik lobulu iraunkorrean, baizik eta burmuinean ere. Tuberkuluen independenteak diren konexio anormal hauek TSDrekin lotutako haurren eta helduen ASDarekin lotzen dira. Horrez gain, ikasketek erakutsi dutenez, sekuentziak eta, batez ere, sekuentziak agerraldi goiztiarrak garapen atzeratua eta ASDrekin lotuta daude. Hori dela eta, litekeena da faktore konbinazio bat ASD aukera askoz handiagoa darama.
Nahiz eta informazio berri horrekin, ordea, ez da argi eta garbi uzkurdurak autismoa eragiten duen ala ez, edo jaiotzeak autismoa ere eragiten duten anomalien adierazleak dira.
TSC hautematea eta diagnostikoa
Daiteke TSC heredatu guraso batetik. Kasu gehienetan, berriz, mutazio genetiko espontaneoak dira. Hau da, haurraren geneak mutatzen dira, nahiz eta ez gurasoek TSC edo gene akastunik izan. TSC heredatua denean, guraso bakarrekoa da normalean. Guraso batek TSC badu, haur bakoitzak% 50eko desordena garatzeko aukera du.
TSC heredatu duten haurrak gurasoarekiko sintoma berberak izan ditzakete eta desordena modu latzagoa edo larria izan dezakete.
Kasu gehienetan, TSC aitortzeko lehenbiziko garrantzia seizures edo garapen atzeratuaren presentzia da. Beste kasuetan, lehenengo zeinuak azala zuriak izan ditzake azalean. TSC diagnostikatzeko, medikuek CT edo MRI burmuineko eskaneamenduak erabiltzen dituzte, baita bihotz, gibel eta giltzurrunen ultrasoinu bat ere.
Haurraren TSCa diagnostikatu ondoren, garrantzitsua da autismoaren garapena sendotzea. Bi nahasteen sintomak bata bestea gainditzen ez duten bitartean, ez dira berdinak, eta autismoaren tratamendu goiztiarrak emaitzak positiboak izan ditzake.
Iturriak:
> "Esclerosis Tuberosa Ficha de la Parte," NINDS. NIH Argitalpen zenbakia 07-1846
> Hunt A, Artzain C. Autismoaren prebalentzia, esklerosi tuberkuluan. J Autismoaren Desordena. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autismoa eta tuberkulosaren esklerosi. J Autismoaren Desordena. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.