Orokorra
Esklerosi tuberkulosoa (esklerosi tuberkulosoa) gaixotasun genetiko arraroa da, tumore onberak eragiten baitituzte hainbat organo sistemetan hazten direnak, garuna, giltzurrunak, bihotza, birikak, begiak, gibela, pankreak eta azala barne. Tumore hauek atzerapen garapena, seizures, giltzurrunetako gaixotasunak eta gehiago eragin ditzakete; Hala eta guztiz ere, pronostikoa azken batean tumoreen hedapen edo hedapenaren neurriaren araberakoa da.
Azkenean, baldintza askok bizi osasungarriak bizi ditzaten.
Zer esan nahi du "Esclerosis tuberoa"?
Esklerosi tuberosa, tuberkuluak edo patatak bezalako tumoreak garunean hazten dira. Hazkunde horiek azkenean kalifikatu, sendotu eta sclerotic bihurtzen dira . Tuberkulosia esklerosi bat duela 100 urte baino gehiago aurkitu zuten mediku frantses batek eta beste bi izenez ezaguna izan zen: epileuma edo Bourneville gaixotasuna .
prebalentzia
Tuberkulosia esklerosi oso arraroa delako, zaila da bere benetako maiztasuna finkatzea. Gaixotasun hori 25.000 eta 40.000 estatubatuar eta mundu osoko milioi bat pertsonen artean eragiten du.
kausa
Tuberkulosia esklerosi bat autosomal dominante modan heredatu daiteke. Gaixotasun autosomal dominanteekin, guraso bakarrekoak gene mutatuaren kopia bat eduki behar dute gaixotasuna seme edo alaba batera pasatzeko. Bestela -eta normalean tuberkulosaren esklerosi batek eragindako gizabanakoaren mutazio espontaneoan edo esporatiboan sor daitezke-, gurasoek ez dute gurasoek esklerosi tuberosa eragiten duten geneen mutazioa eramaten dutenik.
Tuberkulu esklerosi bat TSC1 edo TSC2 geneen mutazio batek eragiten du, hamartina edo tuberkulua kodetzen dituena , hurrenez hurren. ( TSC1 kromosoma 9an kokatzen da, eta TSC2 kromosoma 16an dago). Gainera, TSC1 genea PKD1 genearen ondoan dagoelako, horrela, bi geneek kaltetuta egotearen aukera areagotzea. Tuberkulosaren esclerosis heredatu duten askok ere autosomal dominante dute. giltzurrunetako polikistikoaren gaixotasuna (ADPKD).
Esklerosi tuberosa bezala, giltzurrun polikistiko autosomal dominanteak giltzurrunetan hazten diren tumoreak eragiten ditu.
Mekanikari dagokionez, TSC1 eta TSC2k kalteak egiten dituzte hamartina edo tuberkulurako kodetzeak, proteina konplexu batean pilatzen direnean. Proteina konplexuak kiloaren oinarrian gordeko ditu eta seinaleztapen intracelularra eragiten du, hau da, entzima (proteina kinasa) mTOR. MTOR-ekin interferituz, zelulen zatiketa, erreplikazioa eta hazkundea kaltetuak dira eta tumoreen emaitzen hazkundea ez da ohikoa. Interesgarria da, gaur egun, zientzialariek mTOR inhibitzaileak garatzen saiatzen dira, esklerosi tuberosaurreko terapia gisa erabili ahal izateko.
Sintomak
Tuberkulosia esklerosi bat konplexua da eta, beraz, hainbat organo sistemei eragiten dieten sintomak ageri dira. Eragin dezagun begirada organo jakin batzuen lau sistemetan: burmuina, giltzurrunak, azala eta bihotza.
Brain inplikazioa. Tuberkulu esklerosiarrak hiru garuneko tumore mota eragiten du: (1) burmuinaren gainazalean normalean garuneko garuneko garuneko garuneko tuberkuluak sortzen dira; (2) supependymal noduluak , bentrikuluetan gertatzen direnak; eta (3) supependymal erraldoi zelulen astrolitoak , supependymal noduloak sortuz eta garunean fluidoen fluxua blokeatuz, burmuinaren presioaren eraikuntzan eta burmuineko ikuspegiaren eraginez.
Bularreko patologiak tuberkulosaren esklerosiaren bigarren mailakoak izaten dira gaixotasun horren ondorio kaltegarriena. Seizures eta garapen atzerapenak ohikoak dira gaixotasun honekin.
Kidney inplikazioa. Oso gutxitan tuberous esklerosi giltzurrunetako gaixotasun kronikoa eta giltzurrunetako porrot egin ; Urinizazioan, gernu-sedimentuak ez dira hain ugariak eta proteinuria (gernuan proteinen maila) gutxienekoak izaten dira. (Giltzurruneko gaixotasun larriagoa duten pertsonak "kutsatu" edo proteina galtzen dute gernuan).
Horren ordez, giltzurrunetako seinaleak eta esklerosi tuberosa duten sintoma posibleak angiomioolio izeneko tumoreen hazkundea eragiten dute.
Tumore hauek bi giltzurrunetan gertatzen dira (aldebiko) eta ongiak izaten dira, nahiz eta nahikoa handia (diametroa duten 4 zentimetro baino handiagoa), odola eta kirurgikoki kendu behar dira.
Giltzurruneko gaixotasun polikistiko ez bezala, tuberkulosaren esklerosiarrak giltzurruneko kartzinoma (AKA giltzurrunetako minbizia) garatzeko arriskua handitu dezake. Esklerosi tuberosa duten pertsonak diagnostikatzeko irudiak erabiliz giltzurruneko minbizia garatzeko aztertu behar dira.
Larruazala inplikatzea. Ia esklerosi tuberkulosaren inguruko pertsona guztiek gaixotasunaren azala adierazten dute. Lesio hauek honakoak dira:
- Hipomelanotikoak diren makuluak ("zuritutako hosto-lekuak", pigmenturik ez duten larruazaleko adabakiak dira eta, beraz, larruazala baino arinagoak dira)
- shagreen adabakia (larruazalaren larruaren larruzko fokatze lodia)
- "Confetti" lesioak
- aurpegiko zuntzezko plaka
- aurpegiko angiofibromak
- fibromas ungual
- adenoma sebaceum
Larruazaleko lesioak ongiak edo ez direnak badira ere, deskonposatzeak eragin ditzake, eta horregatik kirurgikoki kentzen dira.
Bihotzeko inplikazioa. Esklerosi tuberosa duten jaioberriek sarritan bihotzeko tumoreak dituzte, rabdomdomoma izenekoak. Haur gehienetan, tumore horiek ez dute inolako arazorik sortzen eta adin txikiagoak izaten dituzte. Hala ere, tumoreak nahikoa handia bada, zirkulazioa blokeatu dezakete.
tratamendua
Esklerosi tuberkulosaren sendabiderik ez dago. Horren ordez, konplexua symptomatikoki tratatzen da. Esate baterako, botika antiepilektrikoak seizures tratatzeko eman daitezke. Kirurgia ere egin daiteke larruazala, garuna, eta abarretan tumoreak kentzeko.
Ikertzaileak tuberkulosaren esklerosi tratatzeko modu berriak aztertzen ari dira. Desoreka neurologikoen eta trazaduraren Institutu Nazionalaren arabera:
"Ikerketa-ikerketak ikerketa-ikerketa zientifikotik oinarrizko ikerketa zientifikotik abiatzen dira. Adibidez, ikertzaile batzuek "seinaleztapen bide" bereko proteina osagai guztiak identifikatzen saiatzen dira, non TSC1 eta TSC2 proteina produktuak eta mTOR proteinak parte hartzen duten. Beste ikasketek xehetasunez ulertzen dute gaixotasuna nola garatzen den, animalia ereduetan eta pazienteetan, gaixotasunaren garapena kontrolatzeko edo aurrezteko modu berriak definitzeko. Azkenik, rapamycin-en saiakuntza klinikoak egiten ari dira (NINDS eta NCI euskarriarekin) TSC pazienteetan dauden tumore batzuei konposatu honen onura potentziala probatzeko ".
A Word From
Zuk edo maite bat esklerosi tuberosa batekin diagnostikatzen baduzu, jakin ezazu baldintza horren pronostikoa edo epe luzerako aurreikuspenak oso aldakorrak direla. Baldintza hori duten haurren batzuek etengabeko seizures eta atzerapen mentala larria izaten jarraitzen duten arren, beste batzuek bizimodu osasuntsuak bizi ditzakete. Aurrerapena, azken finean, tumoreen hedapen edo hedapenaren araberakoa da. Hala eta guztiz ere, baldintza hau duten pertsonei konplikazioen arabera monitorizatu behar lirateke, zeren garuneko edo giltzurruneko tumore bat larriki eta arriskutsua izan daitekeen mehatxua egon baita beti.
> Iturriak:
> Darling TN. 140. kapitulua. Esklerosi tuberkulosoa. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick-en Medikuntza Orokorreko Dermatologian, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012an.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. 6. kapitulua. Nahaste genetikoak. Non: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. arg. Patologia: Big Picture . New York, NY.
> Esklerosi tuberkulosaren fitxa. Desoreka neurologikoen eta trazaduraren Institutu Nazionala. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Giltzurrun polikistikoaren gaixotasuna eta beste tuberkulosen hazkundea eta garapena. Honako hauetan: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. Eds. Harrisonen Medikuntza Barnerako Printzipioak, 19an . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.