Joubert sindromea jaiotza-akats genetikoa da eta oreka eta koordinazioa kontrolatzen duen garunaren eremua garatzen ari da. Gizonezko eta emakumezkoen artean gertatzen da, 100.000 jaiotzetan. Joubert sindromea sarritan gertatzen da tratuan familiako historia ez duen haur bat, baina haur batzuetan sindromea heredatzen dela dirudi.
Sintomak
Joubert sindromearen sintomak cerebellar vermis izeneko garuneko garapenaren inguruko garapenaren inguruko garapenarekin lotuta daude, oreka eta muskulu koordinazioa kontrolatzen dituena.
Sintomak, garunaren garapenaren arabera, larria eta gogorra izan daiteke, besteak beste:
- Arnasa azkar etengabe (hiperpnea episodikoa), jostagarria dirudi
- begi mugagabeko mugimenduak (nystagmus)
- ezaugarri aurpegiko bereizgarriak, esate baterako, betazalak ahulduz (ptosis), ahoa irekita, mihisean irteten direnak, belarri txikiak
- atzerapen mentala
- borondatezko muskulu-mugimenduak koordinatzeko zailtasuna (ataxia)
Beste jaiotze-akatsak, esate baterako, behatzak eta behatzak (polidaktika), bihotz-akatsak edo ezpain lepoa edo ahosabea izan daitezke. Seizures ere gerta liteke.
diagnostikoa
Joubert sindromea duten haurren jaioberriaren sintoma nabarmenena arnasketa bizkarrezurreko epeak izaten dira eta arnasketa gelditu egiten da apnea gutxienez minutu bateraino. Sintoma horiek beste nahaste batzuetan gertatzen diren arren, Joubert sindromea ez da biriketako arazorik, arnasketa anormalaren kausa bezala identifikatuta.
Erresonantzia magnetikoko irudiak (MRI) eskaneatzeak Joubert sindromean dauden garunaren anomaliak bilatzen ditu eta diagnostikoa berretsi.
tratamendua
Joubert sindromea ez dago sendabiderik, beraz sintomak sintomak hartzen ditu. Arnasketa anormala duten haurrei etxean arnasketa (apnea) monitorea izan dezakete etxean erabiltzeko, batez ere gauez.
Terapia fisikoa, okupazionala eta hizketa terapeutikoa lagungarria izan daiteke gizabanako batzuei. Bihotz-akatsekin, lepoan edo ahosabai lepoan, edo seizures dituzten pertsonek osasun-laguntza gehiago behar dute.
Iturriak:
> Merritt, Linda. "Joubert sindromearen zeinu kliniko eta sintomak aitortzea". Neonatal Care 3 aurrerapenean (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert sindromearen informazio orria". Disorders. 2007 ots. 13. Desoreka neurologikoen eta trazako erakunde nazionala. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.