Sintomak eta tratamenduak SBMArako
Kennedy gaixotasuna, bizkarrezurreko muskulu-atrofia edo SBMA gisa ere ezaguna, heredatutako neurologia nahasketa bat da. Kennedy gaixotasuna mugimenduaren mugimendua kontrolatzen duten nerbio-zelulek eragiten dute (zehazki, motorren neuronak), beso eta hanken muskuluak askatzen dituztenak. Muskulu bulbarrak kontrolatzen dituzten nerbioak ere eragiten ditu, arnasketa kontrolatzen dutenak, irentsi eta hitz egiten dutenak.
Kennedy gaixotasuna ere ugaltzen da, gizonezkoen hormonak, sexu zabalduak gizonezkoak, ugalkortasun txikia eta atrofia testiculara eragiten dutenean.
Kennedy gaixotasuna X (emakumezkoa) kromosomaren inguruko akats genetiko batek eragiten du. Gizonezkoek X kromosoma bakarra duteez gero, desordena kaltetzen dute. Emakumezkoek, bi X kromosoma dituztenak, gene faltsua X kromosoma batean eraman dezakete, baina beste X kromosomaren normalak trastornoaren sintomak gutxitzen edo ezkutatzen ditu. Kennedy gaixotasuna mundu osoko 40.000 gizonezkoetan gertatzen da.
Kennedy gaixotasunaren sintomak
Batez beste, 40-60 urte bitarteko gizabanakoen sintomak hasten dira. Sintomak poliki-poliki etorriko dira, eta besteak beste:
- Ahultasuna eta muskuluak cramps besoak eta hankak
- Aurpegia, ahoa eta hizkuntza muskuluen ahultasuna. Txurroak twitch edo quiver daiteke, eta ahotsa sudur gehiago bihur daiteke.
- Azalaren azpian ikus daitezkeen muskuluen muskuluak.
- Tembore edo posizio jakin batzuekin dardarka. Eskuak dardarka uzteko edo eusteko zerbait saiatzen denean.
- Entzimena edo sentsazio galera gorputzaren zenbait eremuetan.
Kennedy gaixotasuna beste gorputzean eragin dezake, besteak beste:
- Ginekomastia , gizonezkoen bularreko ehunen handitzea
- Atrofia testiculara, gizonezko ugalketa organoek tamainan gutxitzen eta funtzioa galtzen dute.
Baldintza diagnostikoa
Kennedy gaixotasunaren antzeko sintomak dituzten neuromuskularren nahasteak daude, beraz, oker diagnostikatu edo diagnostikatu egin daiteke.
Sarritan, Kennedy gaixotasuna duten pertsonek nahitaez alboko esklerosi amiotrofikoa dute (ALS edo Lou Gehrig-en gaixotasuna). Hala eta guztiz ere, ALS, eta beste antzeko nahasteak, ez dira nahaste endokrinoak edo sentsazio galtzea.
Proba genetiko batek berretsi dezake Kennedy gaixotasunaren akatsa X kromosomean dagoela. Azterketa genetikoak positiboak badira, ez da beste proba bat egin beharko, diagnostiko gisa proba genetikoan soilik egin daitekeelako.
SBMAren tratamendua
Kennedy gaixotasuna edo SBMAk ez du bizi-itxaropenik eragiten, beraz, tratamendua norberaren gihar-funtzio ezin hobean mantentzea da bere bizitzan zehar, terapia mota hauen artean:
- Terapia fisikoa
- Laneko terapia
- Hizketa terapia
Terapia mota hauek oso garrantzitsuak dira norbanakoaren gaitasunak mantentzeko eta gaixotasunaren progresioetara egokitzeko. Kanpoko edo gurpil-aulki motordunen erabilerarako egokitze-ekipamenduek mugikortasuna eta independentzia mantentzen laguntzen dute.
Aholkularitza genetikoa
Kennedy gaixotasuna X (emakumezkoa) kromosomari lotuta dago, beraz, emakumea gene akastuna duen garraiolari bat bada, bere semeek% 50eko aukera dute nahasmendua izatea eta alabak% 50 garraiolari izatea.
Gurasoek ezin dute Kennedy gaixotasuna gainditu beren semeei. Haien alabak, ordea, gene akastunaren eramaileak izango dira.
Iturriak:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy gaixotasuna.
Kennedy gaixotasuna elkartea. "Zer da Kennedy gaixotasuna?"