Nola JHD desberdina da Adult-Onset Huntington-ren gaixotasuna?
Huntington gaixotasuna jasateko diagnosia zaila izaten ari den bitartean, lagungarri izan daiteke zer espero eta nola aurre egin behar duen jakiteko. Huntington gazteen gaixotasuna gaixotasun kognitiboak, psikiatrikoak eta gorputzeko mugimendu kontrolaezinak sortzen dituen gaixotasun neurologikoa da. "Gazteen" hitza haurtzaroa edo nerabezaroa da; Huntington gaixotasuna gazteena da 20 urte baino lehen garatzen bada.
Huntington gaixoaren beste izen batzuen artean, JHD, haurren aurreko agerpena HD, haurtzaro-agerpena Huntington gaixotasuna, HD pediatria eta Huntington gaixotasuna,
prebalentzia
Ikerketa-ikerketen arabera,% 5etik% 10 Huntington-eko gaixotasunen kasuetan juvenil gisa sailkatzen dira. Gaur egun, 30.000 estatubatuar bizi dira Huntington gaixotasuna dutenak, horietako 1.500 eta 3.000 horietako 20 urtetik beherakoak izanik.
Sintomak
JHDren sintomak Huntington-en gaixotasuna eragiten duten helduen artean desberdina da askotan. Haiei buruz irakurtzea ulergaitza da erabatekoa. Ezagutzen ez diren guztiak gertatzen dira eta hainbat terapia daude eskuragarri, bizi-kalitatea mantentzeko dutenak kudeatzeko.
Aldaketa kognitiboak memoriaren gainbehera, prozesatze motela, eskola-errendimenduaren azken zailtasunak eta erronkak arrakastaz burutu edo arrakastaz burutzen du.
Portaera aldaketak sarritan garatzen dira eta haserrea, eraso fisikoa, impulsivity, depresioa, antsietatea, nahaste obsesibo-konpultsiboa eta hallucinations izan daitezke .
Aldaketa fisikoek hankak zurrunak dituzte, trasteak, zailtasunak irensten, hitzaldian beherakada bat eta punta puntetan oinez. Helduen hiltzailea Huntington-ren kasu askotan mugimendu gehiegizkoak eta kontrolik gabekoak (Chorea deritzonak) erakusten dituztenak, JHD dutenak litekeena da Parkinsonen gaixotasuna bezalako sintomak erakustea, hala nola, motela, zurruntasuna, oreka eta txarra.
Jaioberriak JHD-rekin ere gertatzen dira. Horrez gain, eskuz idatzitako aldaketak JHD-n hasieran ikus daitezke.
Juvenil vs. Adult Onset HD
JHDk helduengan hasitako HD erronka batzuk ditu. Honako hauek dira:
Eskola arazoak
JHD-k zailtasunak sor ditzake ikastetxeetan informazioa ikasteko eta gogoratzeko, JHD diagnostikatu aurretik ere. Horrek erronka egin die ikasleei eta gurasoei, oraindik ere ez dakite zergatik ikastetxeak nabarmen egin duelako.
Sozialki, JHD eskolarekin ere erronka izan daiteke jokabideak desegokiak eta elkarrekintza sozialak eragiten badira.
Zurruntasuna Chorea-ren ordez
Heldu helduen HD kasu gehienek korea (nahigabeko mugimenduak) eragiten dituzten bitartean, JHD sarritan zatarrak eta mugagabeak izaten dituzte. Horrela, tratamendua sarritan desberdina da JHDn.
Epilepsia
Seizures ez dira normalean helduen agerpen HD gertatzen baina 25 eta 30 JHD kasuen% 25 inguru garatzen dira. Seizures horiek gizakiek erortze eta lesioen arrisku handiagoa izan dezakete.
Cause and Genetics
Jakin ezerk ez duela ezer egin edo ez zuen haurrek JHD garatzeko eragiten. Gehienetan kromosoma lau geneen mutazio bat da, gurasoek heredatutakoa.
Gene baten zati bat, CAG izeneko (cytosine-adenine-guanine) izenekoa, HD-aren arriskua jartzen du. CAG errepikapenen kopurua 40 baino gehiagokoa bada, pertsona HD positiboa izango da. JHD garatzen dutenek 50 CAG errepikapen baino gehiago dituzte beren kromosomean.
JHD kasuen% 90 inguru aitarengandik heredatzen dira, nahiz eta geneak bi gurasoengandik eman dezakeen.
tratamendua
Sintoma batzuei helduak ematen zaizkienean, JHD sarritan ezberdina da HD baino. Tratamenduaren aukerak maiz agertzen dira sintomak eta bizimodu ona mantentzen laguntzen dutenak dira.
Seizures presentzia badago, kontroleko botikak preskribitu daitezke. Ume batzuek botika hauei erantzuten dien bitartean, beste batzuek nabaritzen dute loaren, koordinazio larriaren eta nahasmeneko bigarren mailako efektuak. Gurasoek haurraren medikuntzako sendagai horien arriskuak onartu behar dituzte.
Psikoterapia JHDrekin bizi direnentzat gomendatzen da, JHDk eskatzen duen doikuntza esanguratsua dela eta. JHD eta bere ondorioei buruz hitz egiten du haurrak eta familiako kideak aurre egiteko, besteei azaltzeko, zer beharretara zehazteko, eta komunitatean zerbitzu solidarioekin konektatzea.
Terapia fisikoa eta okupazionala ere gomendatzen da eta luzeak eta besoak eta hankak zurrunak erlaxatzeko lagungarri izan daitezke, baita ekipamenduak beharrak asetzeko.
Dietista batek kalitate altuko dieta bat ezartzen laguntzen du JHD-rekin askotan aurre egiten duten pisu galerak aurre egiteko.
Azkenean, hiztunek eta hiztunek patologiak hizkuntzak zailtasunak sortzen dituztenekin komunikatzeko beharrak komunikatzeko moduak identifikatzen laguntzen du.
pronostikoa
JHDrekin diagnostikatu ostean, bizitza itxaropena 15 urte ingurukoa da. JHD progresiboa da, denboran zehar, sintomak areagotu egiten dira eta funtzionamendua gainbehera egiten jarraitzen du.
Hala eta guztiz ere, gogoratu haurrei eta haien familiei laguntzeko laguntza JHD dutela. Ez badakizu ziur hasi nahi baduzu, jarri harremanetan Huntington-ren gaixotasuna Amerikako Elkartearekin zurekin harremanetan informazio eta laguntza lortzeko.
> Iturriak:
> Huntington's Disease Society of America. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington-ren gaixotasuna gazteen erakundea. JHDren oinarriak. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Stanford-eko Unibertsitateko Hezkuntza Proiektua. Huntington gazteen gaixotasuna.
> Osasun Institutu Nazionalak. Gaixotasun Genetikoak eta Arraroak Informazio Zentroa. Huntington jubenileko gaixotasuna. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease