Neuroendekapenezko nahastea
MELAS sindromea (miopatia mitokondrialaren, entzimenopatia, azido laktikoa eta trazatua) ADN mitokondrialaren mutazioek eragindako neuroendekapenezko nahaste progresiboa da. Mitochondria gure zelulen barruan dauden egiturak dira, eta, neurri handi batean, zelulek beren lana egiteko behar duten energia ekoizteko ardura dute. Mitokondriak bere DNA du, amarengandik beti heredatua.
Hala ere, MELAS sindromea ez da heredatu ohi; desordena honetan gertatzen den mutazioa normalean gertatzen da berez.
Gaixotasuna gaizki ezagutzen delako eta diagnostikatzeko zaila izan daitekeelako, ez da oraindik ezagutzen jende askok MELAS mundu osoan zehar garatu dituztenak. Sindromeak talde etniko eta gizonezko eta emakumezkoen kontra eragiten du.
Gaixotasun afektiboak 4 eta 40 urte bitarteko sintomak izaten hasten dira. Pronostikoa pobreena da; gaixotasuna askotan larria da. MELAS sindromea sendatzeko ez da; osasun laguntza neurri handi batean solidarioa da.
Sintomak
MELAS sindromea duten pazienteen zeluletan dauden mitokondriak akastunak badira ere, sintoma mota asko sor daitezke, askotan debilitatingak. Trazuek burmuineko kalteak eragiten dituzte , seizures , numbness edo paralisi partziala eragiten dute. Entzefalopatia (garuneko gaixotasunak) dardara, muskulu espasmosak, itsutasuna, gorakada eta dementzia eragin ditzake. Miopatia (muskulu gaixotasuna) oinez zailtasunak sortzen ditu, mugitzen, jaten eta hitz egiten.
diagnostikoa
MELAS sindromea duen pertsona askok, trazu bat, edo antzeko sintomak, esate baterako, buruko mina, oka edo seizures, zerbait gaizki dagoela erakusten duen lehen pista da. Lehenengo kolpekaldia 4 eta 15 urte bitarteko haurtzaroan gertatzen da normalean, baina haurrek edo gazteek ere gerta liteke.
Lehenengo trazatu aurretik, umeak motelak izan litzake hazten eta garatzen, ikasteko minusbaliotasuna edo arreta defizitaren nahastea.
Saiakerak azido laktikoaren maila egiaztatu dezake odolean eta garunaren gainean . Odoleko azterketak muskulu-gaixotasuna duten entzima (creatina kinasa) aurki dezakete. Lagin mekanikoa (biopsia) MELASen presentzia genetikoan dagoen akats ohikoena probatu daiteke. Brain imaging ikasketak, hala nola, tomografia konputazitua (CT eskaneatzea) edo erresonantzia magnetiko bidezko irudiak (MRI), trazako burmuineko kalteak antzeman daitezke.
tratamendua
Zoritxarrez, oraindik ez da tratamendua MELAS sindromeak egindako kalteak geldiarazteko, eta sindromea duten pertsonentzako emaitza pobrea izaten da normalean. Treadmill trebakuntza moderatuek nireopatia duten pertsonen erresistentzia hobetzen lagun dezakete. Terapia metabolikoak, osagarri dietetikoak barne, gizabanako batzuen onurak erakutsi dituzte. Tratamendu hauek artean, besteak beste, coenzima Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatina monohidrato, idebenona, succinate eta dichloroacetate. Osagarri hauek ala ez adierazten duten MELAS sindromea duten pertsona guztiek lagunduko du.
Iturriak:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindromea. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. MELASen historia naturala DNA mitokondrialaren m.3243A> G genotipoarekin lotutakoa. Neurologia 2011; 77: 1965.