Mina eta anhidrosia sortzetiko sentikortasuna (CIPA) gaixotasun hereditario arraro bat da eta kaltetutako gizabanakoek ezin dute mina sentitu eta ezin dute izerdia (anhidrosia) eragin. Era berean, IV motako neuropatia neurotatikoa eta hereditarioa (HSAN IV) deitzen zaio.
Izen hori oso deskribatzailea da gaixotasunaren ezaugarri garrantzitsuak definitzen dituelako.
Baldintza hereditarioa da, familietan egiten duena. Neuropatia sintetikoa esan nahi du sentsazioa kontrolatzen duten nerbioak bereziki eragiten dituen nerbio-gaixotasuna dela. Nerbio autonomoak gorputzaren biziraupen funtzioak kontrolatzen dituzten nerbioak dira. CIPA edo HSAN IV, zehazki, izerdia kontrolatzen duten nerbio autonomikoei eragiten die.
CIPAren sintomak
CIPA gaixotasuna jaiotzean dago eta ez du mina edo tenperatura sentitu eta ezin izerditan jartzen. Sintomak agerian geratzen dira haurtzaroan eta gaixotasuna normalean haurtzaroan diagnostikatzen da.
Mina falta: CIPAk ez du "minik eza" edo "izerdirik" kexatzen duten jende gehienak. Horren ordez, CIPA duten haurrek hasieran lesioak edo erredurak bizi dituzte, negar egiten, kexatzen edo are oharkabean. Gurasoek CIPArekin duten haur bat besterik ez da haurrentzako jolas epelak, baizik eta arazo bat nabaritu baino. Pixka bat igaro ondoren, gurasoek zergatik haurra mina ez erantzuten dioten galdetzen hasten da, eta haur medikua litekeena da nerbio-gaixotasunen diagnostiko probak egitea.
CIPA duten haurrek behin eta berriz zauritu edo erretzen dute normalean, jarduera mingarria saihesten ez dutelako. Eta, kutsatutako zauriak ere garatu ditzakete, zauriak mina gehiago instintuz babesten ez dutelako. Batzuetan, CIPA duten haurrek lesio gehiegizko medically ebaluatu behar dute.
Medikuntzako taldeak minaren aurrean ohiz kanpoko portaera behatzen duenean, neuropatia zentzumenaren ebaluazioa eska dezake.
Anhidrosia (izerdia falta): Hydrosis izerdia esan nahi du. Anhidrosia izerdia falta da. Normalean, azalaren azalaren izerdiak gorputzetik freskatzen laguntzen du ariketa edo sukarra handia egiteaz gain beroegia lortzen denean. CIPArekin haurrak (eta helduak) anhidrosiaren ondorioak izaten dituzte, esaterako, sukarra gehiegizkoa denean, izerdiak ematen duen babesa 'hozteko' falta zaie.
diagnostikoa
Ez da erraza X izpien probak edo CIPA identifikatzeko odol-probak. CIPA duten pertsona batzuek anormalki garatu dute nerbioak eta biopsia baten izerdi guruinak falta dira.
CIPAren diagnostiko-proba behin betikoak proba genetiko bat da, jaiotza baino lehen edo haurtzaroan edo helduen artean egin daitekeena. CIPA identifikatzen duen anomia genetiko ezaguna dago eta kromosoma 1 (1q21-q22) kokatutako giza TRKA (NTRKI) genea deitzen zaio. DNAren DNA genetikoak gene honen anomaliak identifikatu ditzake, CIPAren diagnostikoa berresteko.
Lehen mailako kausak
CIPA gaixotasun hereditarioa da. Autosomal recessive da , hau da, CIPA duten pertsona guztiek geneak heredatu behar dituzte bi gurasoetatik.
Normalean, kaltetutako haurren gurasoek geneak eramaten dituzte, baina ez dute gaixotasuna, guraso batetik gene bat heredatzen baitute bakarrik.
CIPAren, giza TRKA (NTRK1) arduradun diren gene anormalak gorputzak nerbio helduak garatzeko zuzendutako gene bat da. Nerbio-hazkundea bereziki bultzatzen du, tirosine kinasa (RTK,) izeneko hartzaile bat kodetuz, nerbio-hazkundearen faktorea (NGF) erantzunez autofosforilatua dena.
Genea akastuna denean, CIPA dutenen artean, nerbio sentsoriala eta nerbio autonomiko batzuk ez dira guztiz garatzen, beraz, nerbio zentzumenek ez dute behar bezala funtziona mina eta tenperatura mezuak ulertzeko eta gorputzak ezin du izerdia sortzen.
CIPAren tratamendua
Une honetan ez dago tratamendu erabilgarririk CIPA gaixotasuna sendatzeko edo mina sentsazio falta edo izerditako funtzioa ordezkatzeko.
Gaixotasuna duten haurrek lesioak saihesteko eta lesioak kontrolatzeko arreta handiz ikasi behar dute infekzioa saihesteko. Gurasoek eta beste helduek ere CIPArekin zaintzen dituzten haurrak ere zaindu behar izaten dituzte, haurrek gauza berriak probatu nahi badituzte, lesio fisikoen esanahi potentziala erabat ulertu gabe.
itxaropen
CIPAri diagnostikatu zaizun edo maite baduzu, bizitza osasuntsua eta produktiboa izan dezakezu osasun laguntza ona eta bizimodua egokitzeko. Gaixotasun genetikoa dela jakitea garrantzitsua da familiaren plangintzan.
CIPA trastorno arraroa da, eta sarritan, laguntza-taldeek osasun arazo berezien bila dabiltzanek laguntza soziala lortzen laguntzen dute eta CIPAk errazago aritzeko aholku praktikoei buruz ikasten laguntzen du.
> Iturriak:
> NTRK1 Missing-en mutazio integralen funtzionaltasun integrala, Neurpathic Hereditarioa eta Autonomiadun Neuropatia mota IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> TrkA-ren mutazioak anhidrosiarekiko (CIPA) sortzetiko ezegonkortasun kardiobaskularrak induzitzen du Misfolding, Agregazioa eta Mutazio-menpeko Neurodegenerazioa Fluxo Autofagikoaren disfuntzioa. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 oct. 7; 291 (41