Lissencephaly ezohiko neurologia baldintza da askotan, garapenaren atzerapen larrien ondorioz eta seizures kontrolatzeko zaila. Nerbio-zelulen migrazio akastunetik sortzen den egoera da.
Lissencephaly hitza bi hitz greziarretik dator: lissos , "leuna" eta enkaphalos esanahia, "garuna" esanahia. Garun arrunt bat begiratuz gero, materia grisa (belar) azalera eta harkaitzak ditu.
Lisenfalia batean, garuneko azalera ia erabat leuna da. Garuneko garapen anormal hau haurdunaldian gertatzen da, eta benetan 20 eta 24 asteko haurdunaldian barneko MRI batean ikus daiteke.
Lissencephaly bakarrik gertatzen da edo, hala nola, Miller-Dieker sindromea, Norman-Roberts sindromea edo Walker-Warburg sindromea. Baldintza oso arraroa da, baina ez arraroa, gutxi gorabehera 100.000 haurren artean gertatzen da. (Gaixotasun arraroa 200.000 pertsona baino gutxiagotan gertatzen da).
Causes
Lissencephaly-ren arrazoi posible ugari daude. Kausa ohikoena X-kromosomean lotuta dagoela gene izeneko gene baten mutazio genetikoa da. Geneen kodeketa hau deitzen zaio doublecortin-ek, garunaren garunean garunaren garunean garuneko nerbio-zelulen (neuronak) mugimenduaren (migrazioaren) arduraduna. Beste bi geneek kausalitatean ere eragina izan dute.
Fetoak infekzio biriko edo garuneko odol-fluxua nahikoa dela uste duen fetuaren arrazoi posible gehigarriak dira. Fakturen artean 12 eta 14 asteko haurdunaldiaren artean gertatzen den "kalte" bat gertatzen da, lehen hiruhilekoan edo bigarren hiruhilekoaren hasieran.
Sintomak
Lissencepahly-ek diagnostikatutako pertsonen sintoma ugari dago.
Seme-alaba batzuk sintoma hauetakoren bat badute eta beste batzuek asko izan dezakete. Sintomen larritasuna ere asko alda daiteke. Possible lissencephaly sintomak honako hauek dira:
- Hazkundea ezezaguna: Hazkundea ez da hazkundea hazkuntzarik espero ez den kasuetan jaioberrietan agertzen den baldintza da. Arrazoi asko izan ditzake.
- Intelektualen narriadurarik: Inteligentzia normaltasunetik gertu eta hondamen sakonetatik urrun dago.
- Desamortizazio nahastea: Desamortizazio nahastea egoera hauetako 80 haurrek osatzen dute.
- Zailtasuna irentsi eta jaten.
- Zailtasuna bere muskuluak ( ataxia ) kontrolatzen du.
- Hasieran muskulu-tonua murriztu zuten (hipotonia) eta armak eta hankak zurruntasun edo spasticity jarraituz.
- Ehun aurpegiko itxura duen masailezur txikia, kopeta handia eta tenpluen koska. Belarrietako anomaliak eta sudurreko irekiguneak ere nabarmentzen dira.
- Hatz eta behatzaren anomaliak, aparteko digituak (polidaktika) barne.
- Denboraldi garapena leunetik larria izan daiteke.
- Buruaren neurria normala baino txikiagoa (microcefalia).
diagnostikoa
Lissencephaly-aren diagnostikoa maiz gertatzen da, umeak hilabete gutxi batzuk arte irauten duen bitartean eta baldintza hauetako ume askok osasuntsuak agertzen direnean. Gurasoek normalean ohartu ohi dute beren seme-alabak ez dutela garatzen 2 eta 6 hilabete arteko tasa normalean.
Lehenengo sintoma sekuentziak ager daitezke, "espasmo haurrentzako" izeneko mota larria barne. Zailtasunak kontrolpean jartzen ditu.
Lissencephaly susmatzen bada haurraren sintometan oinarrituta, ultrasoinuen, erresonantzia magnetikoaren irudiaren (MRI) edo tomografia konputazionala (CT azterketa) burmuina begiratu eta diagnostikoa berretsi ahal izango da.
tratamendua
Ez dago modu zuzenean lissencephalyen efektuak alderatzeko edo egoera sendatzeko, baina haurraren bizitza kalitate onena bermatzeko ezinbestekoa da. Tratamenduaren helburua hauxe da: lissencephalyk bere garapen maila potentziala lortzeko.
Tratamendu modalitateak lagungarria izan daitezke:
- Terapia fisikoa mugimendu sorta hobetzeko eta muskulu-kontrakzioak laguntzeko.
- Laneko terapia.
- Seizure kontrola anticonvulsanteekin.
- Osasun prebentibo medikoa, arnasketa arretatsuak zainduz (arnas konplikazioak heriotza kausa arrunt gisa).
- Elikadura laguntza. Haurrentzako zailtasunak dituzten haurrei elikadura hobea eman behar zaie.
- Ume batek hydrocephalus ("garuneko ura") garatzen badu, shunt bat jarri beharra dago,
pronostikoa
Lissencephaly duten haurrentzat pronostikoak garunaren malformazio maila araberakoa da. Seme-alabek garapen eta adimen hurbilekoak izan ditzakete, nahiz eta hori izan ohi da salbuespena.
Zoritxarrez, lissencephaly larria duten umeentzako batez besteko bizi-itxaropena 10 urtetik gorakoa da. Heriotzaren kausa elikadura edo fluidoen, arnas gaixotasunen edo seizures larriak ( egoera epilepticus ) nahigabea izaten da (inhaling). Ume batzuk bizirik iraungo dute, baina ez dute garapen esanguratsurik erakusten, eta seme-alabak 3 eta 5 hilabete arteko ohiko mailan mantentzen dira.
Emaitzen barrutiaren arabera, garrantzitsua da lissencephaly-ko espezialisten iritzia bilatzeko eta espezialitate horiei loturiko familia-taldeen laguntza.
Ikerketa
Desoreka neurologikoen eta trazaduraren Institutu Nazionalak garapenaren garapen normalaren sistema konplexuak aztertzen eta onartzen ditu, migrazio neuronalak barne. Azken ikerketek lissencephalyen erantzule diren geneak identifikatu dituzte. Ikasketa horri esker lortutako ezagutza funtsezko oinarria da migrazio neuronen nahasteak tratatzeko eta prebentzio neurriak garatzeko.
A Word From
Zure seme-alabak lissencephaly diagnostikatu badu edo zure medikuaren diagnostikoa kontuan hartuz gero, ziurrenik beldur zara. Zer esan nahi du horrek gaur egun? Zer esan nahi du aste honetan orain? Zer esan nahi du 5 urte edo 25 urte errepidean?
Denbora pixka bat gastatu zure haurraren desordena (diagnostikatu edo jotzen ari den ala ez) gutxienez zure antsietate guztiak arintzeko, baina gidariaren eserlekura eramango zaitu. Guraso mediko edo gure seme-alaben edozein forma erabiliz, zaintzaile parte-hartzaile aktiboa izatea funtsezkoa da.
Zure laguntza sistema biltzeko ere funtsezkoa da. Gainera, oso lagungarria da lissencephaly duten haurrek dituzten beste gurasoekin konektatzea. Ez dio axola nola lagunak eta familiak maitekorra edo lagungarria izatea, beste erronka batzuk aurrez aurre jartzen dituztenei buruz zerbait berezia da. Gurasoen sareen laguntza ere aukera ematen du azken ikerketak zer den jakiteko.
Guraso gisa, garrantzitsua da zu zaintzea. Zure emozioak seguruenik izango dira taula osoan eta hori espero daiteke. Uste duzu besteek gurasoekin seme-alabak osasuntsu ikusten dituzunean zauritzen badituzu eta galdetu zergatik bizitza hain bidegabea izan daitekeen. Eskuratu baldintzarik gabeko laguntza eman diezaiekezu eta une honetan benetan sentitzen zarenari uzteko aukera ematen dizute.
> Iturriak:
> Nahaste neurologikoen eta trazaduraren Institutu Nazionala. Lissencephaly informazio orria. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Lissencephaly-ren In Vitro Modeloa: DCX-ren papera hedatzea Neurogenesia zehar. Psikiatria molekularra . 2017, 19 Ira (Epub inprimatu aurretik).
> Williams, F., eta P. Griffiths. Ueter MR irudia, fetalen arrisku handiko fetuen bidez. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.