Garuneko perlesia jaiotzakoa da (jaiotzatik edo handik gutxira) gaixotasun moten edo gaitasun kognitiboen defizita, garunaren kalteak edo burmuineko garapenaren arazo intrintsekoak, amaren haurdunaldian gertatu zena edo bere haurtxoaren jaiotzaren ondoren . Garuneko perlesia epe bat da, garuneko (garuneko) etiologia motorearen ahultasuna esan nahi duena.
500 haur eta helduentzako 1 inguru eragiten badute, baldintza honi dagozkion arrazoiak eta arrisku faktoreak daude.
Causes Ohikoak
Garrantzitsua da garuneko perlesia aintzatetsitako arrazoi gehienak gaixotasun honen ondorengo garapenik gabe gerta litezkeela. Ez da guztiz argi zergatik gertakari horiek bizi dituzten haurrek garun-perlesia garatzen dute eta batzuek ez dute.
idiopathic
Egoera askotan, garun-perlesiaren kausa identifikatua ez dago. Cerebral parálisis arrazoi ezagunak badira ere, zure medikuak zure seme-alabak diagnostikatu baditu, agian ezingo du kausa identifikatu.
Gaixotasun hori diagnostikatzen duten haur gehienak ez dira ezagunak aintzatesten dituzten kausengatik edo arrisku faktoreengatik, burmuineko irudigintzako probak normala izan behar dute eta ez dute garuneko perlesiarekin lotutako anomalia genetikoak.
Garapeneko Garuneko Anomaliak
Batzuetan, garun-perlesiaren ume baten edo helduen proba baten irudiak burmuinaren egitura anatomikoan malformazio ereduak izan ditzake.
Garuneko zenbait tokitan, batez bestekoa baino handiagoa edo txikiagoa izan daiteke edo ezohiko ingurunea. Fluidoz betetako espazio ohikoenak baino handiagoak izan daitezke kasu batzuetan.
Batzuetan, irudigintzako ikerketek garunaren egitura ager dezakete, tamaina edo forma nahitaez ez direnak, esaterako, displasia cortical fokalaren kasuan, garuneko eremu batean neuronak ez diren leku egokira migratzeko baldintza gisa.
Garapeneko garuneko anomaliak ez dira normalean identifikatzen.
hypoxia
Garatu gabeko haurtxo bat edo jaioberrien haurtxoa oxigenorik gabekoa denean, nahiz eta denbora laburrean, haurdun dagoen garuneko kalte iraunkorrak sor ditzake. Hipoxia hainbat egoeratan gertatzen da, hala nola, ama-trauma, gaixotasun larria eta krisiak, lanean eta entregetan edo arrazoi ezezagunetan.
infekzioak
Gaixotasun infekziosoak haurraren garunaren eragina izan dezake, garuneko perlesia gisa agertzen diren garuneko anomaliak eragiten dituena, bereziki sepsisaren bezalako infekzio sistemiko larriak eragiten badituzte.
Trauma
Amaren traumak haurraren garuna eragina izan dezake hainbat modutan, garuneko perlesiaren aurrean. Material traumatismoaren ondorioz odol-galera edo oxigeno-gabezia eragiten du garapen-haurra hypoxia pairatzeko. Inpaktu traumatikoaren efektu fisikoak ere haurtxoak kalte egiten die garuneko perlesiari eragiten edo laguntzen.
Gaixotasun Cerebrovascular
Garapen-haurra edo haurtxo jaioberri batek trazua izan dezake, garun-perlesiaren ezaugarri fisiko edo kognitibo iraunkorren ondorioz. Trazatuaren kausa ezezaguna izan daiteke, edo amaren gaixotasunarekin edo odoleko kloroaren baldintzekin lotu daiteke.
Jaiotza txikia
Jaiotza pisua baxua izan da garuneko perlesiarekin loturik. Zehazki, jaiotzean 4 kilo baino gutxiagoko haurtxoak garuneko perlesiaren arrisku handiagoa dauka pisu gehiago duten haurtxoek baino.
prematurity
Haurdun dauden 28 asteetan jaiotako haurrak, 12 asteko epe laburrean (40 aste), garun-perlesiaren arrisku handiagoa dute haurtxoek baino prematurez.
Lan eta entrega krisia
Larrialdi-egoeretan lanean eta ematean haurraren estres fisiko larria sor dezakete eta garuneko perlesia-kausa batzuk ere sor ditzakete, esate baterako, gertakari cerebrovascularak eta hipoxia.
nutrizio
Nutrizio-defizitak zenbait garun-perlesia eragin ditzake. Bitamina eta mineral gutxieneko gabezia, hala nola, azido foliko gabezia, esaterako, garuneko garuneko kalte larriak eragin ditzake. Amaren gaixotasunak, elikagaien eskasia edo gosearen beste edozein kausa eragindako kaloria-defizitak ere garunaren perlesia garatzen laguntzen du.
Gaixotasun larrikoaren gaixotasuna
Haurdunaldian gaixotasuna duten haurdun dauden emakume gehienak haur osasuntsuak dira. Hala ere, odol-presioaren alterazio larriak, trazua, gibeleko gaixotasunak, giltzurrunetako gaixotasunak edo bihotzeko gaitzak pairatzen dituzten gaixotasunak odolean, elikagaietan eta oxigenoetan garapen-haurrarengan eragina izan dezakete.
Gaixotasun batzuek bilirrubina, amoniakoa edo beste toxina batzuk sor ditzakete haurtxoko gorputzetan gordetzeko edo eraiki dezaten, haurraren hazteko garuneko kalteak eraginez.
Genetika
Genetika zeregina garun-perlesian ez dago erabat argi. Oro har, pentsa liteke herentzia kasu gutxi batzuen ardura dela. Hala eta guztiz ere, ikerketa berriek iradokitzen genetiko anomaliak garuneko perlesia kasu gehiago sor daitezkeela pentsatu aurretik.
Garunaren perlesiaren patroi hereditarioa autosomiko atzeranzkoa dela uste da, eta horrek esan nahi du baldintza hori agerian izateko, garun-perlesiaren forma hereditarioak heredatzen dituen haurrak gurasoek pairatzen dituzten gene akatsak heredatu behar izan zituzten, baldintza beraiek.
Anomalia genetiko batzuk herentziazkoak dira, berriz batzuk dira berriro, hau da, garunaren perlesia edo haurren gurasoek haurrengan sortzen duten anomalia genetiko berriak dira.
Garunaren perlesia loturiko eredu genetiko batzuk, bereziki aldaketa genetiko berriak dituztenak, kopia genomikoaren aldakuntzak inplikatzen dituzte. Hauek dira kromosoma batean irregularki eta okerki errepikatzen diren geneen sekzioak, gaixotasunaren garapena eragiten dutenak. Orain arte, gene bakar bat ez da garun-perlesia genikoaren arduradun gisa identifikatu eta ikertzaileek baldintza kausa independenteki izan ditzaketen anomalia genetikoak aurkitu dituzte.
Bizimodua Arrisku faktoreak
Biriketako perlesia loturiko bizimodu arrisku faktore batzuk daude, eta haurdunaldiaren edo lanaren eta ematearen garaian arrisku faktoreak izaten dituzte.
Amaren drogaren erabilera
Droga-erabilerak haurdunaldiko edozein garaitan garun-perlesia laguntzen du. Kokaina eta metanfetamina bezalako droga batzuk odol-fluxua eta bihotzeko funtzioa eragiten dituzte, bai ama eta bai haurtxoa garatzen dutenak, gaixotasun zerebrobaskularreko arriskua areagotzen dutenean. Droga-erabilerak krisialdiaren krisia ere handitzen du lanean eta ematean zehar.
Inxulatutako toxinak
Zenbait botika sendoa ez da haurdunaldian erabiltzeko onartu, haurraren ondorio negatiboak sor ditzakeelako, garuneko perlesia barne.
Ingurumen toxinak
Ingurumenerako substantzia, esaterako, katu-hondakinak, merkurioa, beruna, beste kutsatzaile batzuk eta industria-kimika, emakume haurdun bat inhumatu edo inhalatu daiteke eta haurtxoaren gorputzaren garapenera irits daiteke, hala nola, garun-perlesiaren arazoak sortzetikoak sortuz.
> Iturriak:
> Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Cerebral parálisis: causas, vías y variantes genéticas del rol. Am J Obstet Gynecol. 2015: 213 (6): 779-88.
> Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K, et al. De novo eta arraroak copy-number aldakuntzak hereditarioaren perlesia forma hemiplegikoan. Genet Med. 2018; 20 (2): 172-180.