Neutropenia ziklikoak heriotza-baldintza bat da; izan ere, neutrophil-zenbaketa (bakterio-infekzioen aurkako odol zuria) oso larria da (normalean 500 zelula / ml baino gutxiago) 21 egunetan behin zikloan. Bizitzako lehen urtean aurkezten ohi da. Zikloak adinaren arabera gutxitzen dira eta helduen gaixo batzuetan desagertu daitezke.
Zer dira sintomak?
Neutrofiloen kontagailua normala denean, ez dago sintomaik.
Sintomak, normalean, neutropenia ( neutropen baxuko kontu baxukoak) atzean geratzen dira, eta neutrofilo kopurua oso baxua izan da sintomak garatzeko aurreko egun pare batez. Beste neutropenia sortzetiko forma batzuei (sortzetiko neutropenia larria, Shwachman Diamond Sindromea , eta abar), jaiotza akatsak ez dira ikusten. Sintomak honakoak dira:
- Ultzera aftuak (ahoan ultzerak)
- Garganta hantura (faringitisa)
- Oietako hantura (gingivitis)
- Azaleko infekzioak
- Fever
Nor da Arriskuan?
Neutropenia ziklikoak jaiotzako esanahia da baldintza batekin jaiotako pertsona. Familia modu autosomal dominantean transmititzen da, guraso bakarreko batek eragina izan dezakeela beren seme-alabei pasatzeko. Familiako kide guztiak ez dira berdin eragiten, eta batzuek agian ez dute sintomarik.
Nola diagnostikatu da?
Neutropenia ziklikoak diagnostikatzeko gai izan daiteke neutropenia larria ziklo bakoitzean ziklo bakoitzean 3 edo 6 egun irauten duen bitartean.
Ziklo hauen artean, neutrofiloen zenbaketa normala da. Ahozko infekzio errepikakorrak eta sukarra 21 eta 28 egunetan behin baino gehiagotan susmoak sor ditzakete neutropenia ziklikoetarako. Neutropenia larriaren zikloa lortzeko, odol-zenbaketa osoa (CBC) astean 2 edo 3 aldiz egiten dira 6 eta 8 aste bitarteko.
Neutropenia larria gain, odol gorri gorria (reticulocytopenia) eta / edo platelete (trombocytopenia) murriztu daiteke.
Monokitoen zenbaketa (beste odol zelula zuri bat) sarritan neutropenia larriaren garaian handitzen da.
Neutropenia ziklikoa susmatzen bada odol-kontu serioetan oinarrituta, ELANE geneen mutazio bila bidali behar da genetikoa (kromosoma 19an). 90 - Neutropenia ziklikoak dituzten pazienteen% 100 elane mutazio bat dute. ELANE genearen mutazioak neutropenia ziklikoak eta sortzetiko neutropenia larria lotzen ditu. Aurkezpen klinikoa eta frogak egiaztatzeko genetika kontuan hartuta, ez da beharrezkoa hezur- muineko biopsia, baina askotan neutropenia lantzen ari da.
Zer dira tratamendu aukerak?
Nahiz eta neutropenia ziklikoak baldintza onak izan, infekzio larrien aurkako heriotzak gertatu dira. Tratamendua infekzioak prebenitzeko eta / edo tratatzeko ardura da.
- Granulocyte Colony-Stimulating Factor (G-CSF, izeneko filgrastim ere): G-CSF-k hezur-muinaren estimulazioa sortzen du neutrofilo gehiago ekoizteko. Neutrofiloen kontagailuak saihesteko 500 zelula / ml azpitik jaregiteko erabiltzen da. G-CSFa neutropenaren larritasuna gutxitzeko eta infekzioen kopurua murrizteko agertu da. G-CSF subcutaneously (azala azpian) administratzen da 1 - 2 egun guztietan. Paziente batzuek G-CSF etendura helduz geroztik, zenbaitetan neutropenia adin txikiagoarekin lortzen da.
- Hortzetako arreta prebentiboa: infekzio asko ahoan gertatzen direnez, garrantzitsua da ahozko higiene ona mantentzeko. Antibacterial mouthwashes gomendagarria izan daiteke.
- Sukarretarako ebaluazioa: neutropenia ziklikoak dituzten pazienteek bakterio infekzio larria garatu dezaketenez, oso garrantzitsua da sukarra ebaluatzea arreta handiz ebaluatzea. Batzuetan, pasarteak ospitalizazioa behar du intravenous (IV) antibiotikoekin infekzio larria saihesteko.