Sintoma, azterketa diagnostiko eta tratamenduaren laburpen laburra
Shwachman Diamond Sindromea (SDS) heredatutako hezur-muineko porrotaren sintomak bat da neutropenia eta pankrea-disfuntzioarekin. Batzuetan Shwachman Bodian Diamond edo Shwachman Diamond Oski Sindromea aipatzen da. Modu autosomiko recessibo batean heredatzen da; Afektu kaltetuak guraso bietako mutatutako geneak heredatu behar ditu.
Zer dira sintomak aurkezten?
- Beherakoa, bereziki beherakoa izeneko steatorrhea . Pankreako ezinbestekoak diren pankreako entzimak nahastu behar dira nutrienteak elikagaietan apurtzeko, xurgatu ahal izateko.
- Neutropeniaren bigarren mailako infekzio errepikakorrak
- Estatura laburra
- Gorputz entzimak altxatzea
- Eskeletozko anomaliak
- anemia
- tronbozitopenia
Nola diagnostikatu da?
SDSa erronka daiteke diagnostikatzeko, zeinu eta sintoma guztiak ez baita aldi berean gertatzen. Steatorrhea hurrengo sintomak izan litezke hurrengo hilabeteetan neutropenia duten sintomekin. Pazienteek zenbait espezialistek (gastrointestinala, hematologia, endokrinologia) ikusi ahal izango dute diagnostiko egokia lortzeko.
Ez da arraroa steatorrhea eta pisua irabazteko gaitasuna (gaitzespena ere deitzen zaio) egoera honen lehen sintomak izateko. Aurkezpen hau fibrosi kistikoa oso antzekoa da, beraz izerdiaren proba egin daiteke.
Fibrosi kistikoa alderatuta, SDSan izerdiaren proba negatiboa izango da. Proba gehigarriek fekal elastasa (propanoaren laborategia) eta tripsina (odol-lana) izan ditzakete, pankreako funtzioa neurtzen dutenak. Pankreako disfuntzio mota hau exocrine pankreako disfuntzioa deitzen zaio (diabetesa, hau da, pankrea-disfuntzioa endokrina).
Neutropenia odol-kopuru osoarekin identifikatuko da (CBC) . Oro har, aurkezpenean neutrofilo kopurua bakarrik izango da. Hala eta guztiz ere, denborarekin zenbait pazienteek pancitopenia (anemia eta trombocitopenia neutropenia gain) garatu dezakete. Hezur-muineko aspiratu bat eta biopsia neutropenaren beste arrazoi batzuk baztertu behar dira. SDS duten gaixoek sindrome mielodisplastikoa edo mieloide leuzemia akutua ( AML ) garatzeko arriskua dute, beraz, hezur-muinaren ebaluazioak erregularki egingo dira baldintza horiek kontrolatzeko.
SDSk diagnostiko klinikoa du cytopenia (neutropenia, anemia edo trombocitopenia) eta pankrea-disfuntzioan oinarritua. Probak genetikoak bidal daitezke diagnosia baieztatzeko, baina ez da beharrezkoa.
Zer dira tratamenduak?
Tratamenduak kaltetutako bi organo nagusien sisteman oinarritzen dira: pankrea eta hezur-muina.
Pankreako disfuntzioa fibrosi kistikoaren antzeko tratatzen da.
- Ahozko pankreako entzimak otorduak (eta batzuetan pintxoak) hartzen dira dietak elikagaiak xurgatzeko. Gaixoaren adinaren arabera, pankreako funtzioa hobetu daiteke eta pankreako entzimak jada ez da beharrezkoa.
- Gainera, gantz gutxieneko bitaminak (A, D, E, K) maila baxuak izan daitezke eta ordezkoak behar dira.
Hezur-muinaren porrota:
- Antibiotikoak: Neutropenia duten beste baldintza batzuen antzekoa, sukarra larrialdietako mediku bat da. Feverak medikuntzako profesionalak, odol-lanak (odol-kontu osoa eta gutxienez odol-kultibak) ebaluatzea eskatzen du, eta, gutxienez, antibiotikoek (IV) antibiotikoak dituzte. Neutropenia larria denean (neutrofilo absolutuaren zenbaketa <500), IV antibiotikoan sartzea infekzioa kanporatu arte.
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): Subcutaneous (azala azpian) injekzio gisa eman daiteke egunero ANC handitzeko eta infekzioak saihesteko.
- Odol-transfusioak: odol gorriak edo plaquetarioen transfusioak eman daitezke anemia edota trombocitopenia garatzen duten pazienteentzat.
- Hezur-muinaren trasplante: neutropenia pancitopenia aurrera egiten bada, hezur-muinaren transplantea terapia sendagarri bakarra da. Orokorrean, hezur-muinaren transplantea AML garapenaren aurretik gertatu behar da, pronostikoa nabarmen murrizten baita AMLk garatzen badira.
Iturria:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond sindromea. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.