Oraindik ez dago Parkinsonen gaixotasuna sendatzeko (PD). Baina aurrerapen esanguratsua duela gutxi sendabiderako bilaketa gertatu da. Azkeneko 10 urteotan, PD hereditario mota batzuk aurkitu dira eta PD mota horien erantzule genetikoak identifikatu eta ikertu dira. Gaixotasunaren forma genetikoen aurkikuntza hau aurkikuntza aurreratu bat izan daiteke PDren sendabideren baten bila, zientzialariek gaixotasunaren arrazoi nagusiak bilatzeko geneak erabil ditzakeelako.
Erregistroaren arabera, gaixotasunaren forma hereditarioak sortzen dituzten akats genetikoak mutazioak (gene kimikoaren osagai aldaketak) edo genearen zatiak bikoiztu egiten dira. Ikerketa-geneak alfa-sinuclein gene, ubiquitin-C-terminal hidrolasa-L1 (UCH-L1) gene geneak, leukina aberatsa errepikatzeko kinase (LRRK) 2 geneak, eta Parkin, PINK1, DJ-1 eta ATPase13A2 geneak.
Orain, jakina, gene horietako izen guztiek zu bezalako zentzugabeko atzerriko hizkuntza bezala soinua izan dezakete. Baina ziurtatzen dizut haien aurkikuntzak aurrerapen handia ekarriko duela PDrako sendabiderako bilaketan.
Parkinsonen gaixotasuna sor daitekeen akats genetikoak konpontzea
Orain badakigu gene jakin batzuen akats genetikoen zenbait motak PDa sor ditzakeela. Horrek esan nahi du genea konpondu dezakegula, gaixotasuna sendotu edo saihestu dezakegu. Dagoeneko lana izan da arlo honetan, eta proiektu zirraragarri batzuk abian daude.
Ikerketa eremu osoan gene terapia edo medikuntza genomikoa deritzo. Orain arte, arratoiak (dopamina zelulak kaltetutako zelulak kaltetutako arratoiak), giza parkea1 adierazten duen birus-agente bat, PD-ren eredu arrazionalean, dopamina-galera eta Parkinson-en arrastoaren portaera bezalako babesaren emaitza izan zen.
Jakina, PD-ren eredu arrazionalen hobekuntza erakusten du giza garunean gauza bera gertatzen dela erakusteko bide luzea.
Nola eragiten duten genetika gaixotasunek Parkinson gaixotasunaren forma hereditarioak sor ditzakete
PD forma hereditarioak eragiten dituzten akats genetikoen ikerketek erakutsi dute PDk prozesu anitzetako bat hausten dela. Prozesu horiek, azken batean, garuneko zelulak sortzen dituzte. Lehenengo prozesuak kalitate kontroleko prozesuetan matxurak eragiten ditu garuneko proteina ekoizteko. Proteinak zure gorputzaren ehun guztien eraikuntzak dira.
Beraz, proteina-ekoizpenaren produkzio prozesua hausten denean, erlazio errazen proteinen zati txikiak zeluletan pilatzen hasten dira, eta alfa-sinucleinaren kasuan, Lewy gorputz eraketak laguntzen dute. Ikerlari adituek Parkinson gaixotasunaren garapenean Lewy gorputz horien eginkizuna ikertzen jarraitzen dute, baina teoria batek iradokitzen du proteina agregazioa zelularen funtzionamendu normala eta disfuntzioa eragiten dituela. Geneen akatsek eragindako beste arazo bat PD-ren forma hereditarioak eragiten dutenak disfuntzio mitokondrialaren ezaguna da. Mitokondriak organulu txikiak dira gorputzean energia sortzeko arduradunetan.
Eragiketa mitokondrikoen ekoizpenaren ondorioa da erradikal askeak ekoiztea - dopamina ekoizteko zelulak minik ditzakeen molekula txikiak. Mitokondriak normalean funtzionatzen dutenean, erradikal aske horiek ezabatu eta neutralizatzen dira. Baina mitokondriak normalean ez badira funtzionatzen, erradikal askeak burmuinean sortzen eta dopamina ekoizten duten zelulak kaltetzen dituzte.
Azkenik, kineasa-proteinak deritzon geneen aurkako gene-akatsak aurkitu dira. Proteina horiek funtzio anitz dituzte zelulan, eta ikertzaileek oraindik nola ulertzen dute geneak nola eragiten duen erakusten du.
Iturriak:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro eta Haydeh Payami. Genetika. Parkinsonen gaixotasuna: Diagnostikoa eta kudeaketa klinikoa: Bigarren edizioa Stewart A Factor, DO eta William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, Parkinson kimera. Neurologia 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Parkinsonaren gaixotasuna duten gene-terapia. Esperientziadun Rev Neurother. 2007 Abu; 7 (8): 957-60.