Parkinson gaixotasuna duen genetika-azterketak diagnostikoan zeregin garrantzitsua izan dezake
Parkinsonen gaixotasuna probatzeko genea oso garrantzitsua da gaixotasunaren diagnostikoa egiteko. Zientzialariek espero dute genetikak emandako ezagutza motela izatea edo bere aurrerapena geldiaraztea.
Geneak gure ADNan egiten dira, herentziazko unitateak gurasoek seme-alabatik transmititzen dituzten ezaugarriak zehazten dituztenak. Gure amaren eta gurasoaren genearen 3 mila milioi bikote inguru ditugu.
Gure begien kolorea zehazten dute, zenbat garai izan dezakegu eta, zenbait kasutan, zenbait gaixotasun garatzeko arriskua.
Mediku gisa, badakit genetika gure osasuna zehazten duen papera. Gure geneek gaixotasunaren arabera aldatzen duten eragin maila, baina ingurumen faktoreek eta genetikek gaixotasunaren garapena laguntzen dute neurri batean.
Parkinson gaixotasuna duten genetikak
Parkinsonen gaixotasuna kasu gehienetan esanguratsua da, kausa identifikagarririk ez duguna. Kasu "ez-familiar" horiek ez dute beste familiako kideek Parkinsonenak izan. Hala eta guztiz ere, Parkinsonen gaixotasunak dituzten pertsonen% 14k gaixotasunarekin bizi diren lehen mailako erlatiboa dute (gurasoak, anaiak edo haurrak). Familiako kasuetan, gaixotasun hori eragiten duten gene mutazioek eredu dominante edo recessive bat heredatu dezakete.
Belaunaldi desberdinetan eragina duten senide ugariak parkinsonen geneak dituzten familietan aurkitu ohi dira. Herentzia mota honen adibide bat mutazio genetikoa SNCA da, alfa-synuclein izeneko proteina ekoizten duena. Proteina honek Lewy gorputzek osatzen dute, Parkinsonen duten pertsonen garunean.
Beste mutazio batzuk - LRRK2, VPS35 eta EIF4G1 - ere nagusitzen dira.
Aitzitik, parkinsonen gaixotasuna garatzeko arrisku-faktore gisa jarduten duten mutazio recessiveak belaunaldiko kasuetan irudikatzen dira hildakoengan. Parkin, PINK1 eta DJ1 geneen mutazio genetikoak herentzia mota honen adibide dira.
Hauek dira ezagutzen ditugun mutazio batzuk, baina etengabe ari dira aurkitzen. Gogoan izan, ordea, forma genetiko gehienek espresio-tasak edo sarkertze-tasa baxuak izan ohi dituztela; gene horrek genetikoki esan nahi ez duela esan nahi du Parkinson-ek lortuko duzula. LRRK2 mutazioen kasuan, naturan nagusi direnak ere, genearen presentziak ez du gaixotasunaren garapen berdina.
Parkinsonaren Egitasmo Genetikoa behar denean?
Zure medikuak zure Parkinsonaren diagnostikoa gaztetan (40 urtetik beherakoa baino gutxiagora) gomendatzen badu, zure familiako familiako hainbat senidek ere berdin diagnostikatu badute edo zure Parkinsonaren familiako arrisku handia badaukazu etnia (Ashkenazi juduak edo iparraldeko afrikar jatorrikoak).
Hala eta guztiz ere, zer egin dezakegu gaur egun egindako probak egiteko?
Informazio hau garrantzitsua izan daiteke familientzako plangintza egiteko, nahiz eta esan genezake genea hori gainditzen ez bada ere gaixotasunaren garapen berdina ez dela. Arriskua, ordea, mutazio genetiko dominanteak baino handiagoa da, batez ere pertsona atzerritarrei dagokienez (batez ere guraso edo anai-arreba bat) gaixotasuna garatzeko arriskua daukaten pertsonen artean 4 eta 9 puntu baino gehiago biztanleria orokorra.
Gogoan izan, gaur egun, probatzen ari garenean, ez dago aldaketak Parkinson gaixotasunaren tratamenduan aurkikuntza genetikoetan oinarrituta. Etorkizunean, ordea, gaixotasunaren agerpena geldiarazteko edo garatzeko saihesteko tratamenduak daudenean, oso garrantzitsua izango da arriskua duten pertsonen identifikazioa.
Parkinsonaren Genetikako Testa eta Ikerketa
Oraingoz ez dago zure onura zuzenik eman beharrik, azterketa genetikoaren emaitzek parkinsonaren ikerketa gehiago laguntzen dute, zientzialariek hobeto ulertzen dute gaixotasuna eta, ondorioz, tratamendu berriak garatzen dituzte. Adibidez, proteina alfa-sinucleinoa (SNCA) kodetzen duen gene baten mutazioak parkinsonen gaixotasun familiako mota jakin bat dakar. Mutazio honek kasu-kopuru txiki bat bakarrik hartzen badu ere, mutazio horren ezagutza efektu zabalagoak izan ditu. Mutazio genetiko honen azterketak aurkitu zuen alfa-synuclein-ek elkarrekin bat egiten duela Lewy-ko gorputzak, Parkinson-en gaixotasuna duten pertsonen garunetan koherentziaz aurkitu baitituzte SNCA mutazioarekin. Horrela, geneen mutazio batek Parkinsonen ikerketaren esparruan aurkikuntza kritikoa ekarri du.
Genetika-saiakuntza erabateko erabakia da, baina kontuz-ohar bat da: azterketa genetikoa jotzen denean, bereziki, gaixotasun-egoeran, ez dago aurkikuntza genetikoan oinarritutako tratamendua aldatzeko beharrik, nire gomendioa litzateke genetika-aholkulari bat ikustea eragina eztabaidatzeko Informazio hau gaixoaren eta zure familiaren artean izango da.
erreferentziak:
Beck, James, Ph.D. "Parkinson's Insights: Genetic Testing and You". Parkinsonen Insights: genetikoa eta zuk . Parkinson gaixotasuna fundazioa (PDF), 2013ko martxoaren 26a. Weba. 2014ko martxoaren 29a. Http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: Parkinsonen etorkizuneko tratamenduetarako Fundazioa". - Parkinsonaren gaixotasunen fundazioa (PDF) . Parkinson gaixotasuna Fundazioa, Winter 2012. Weba. 2014ko martxoaren 29a. Http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinsonaren genetika". Parkinsonaren genetika . Europako Parkinsonaren Gaixotasunen Elkarteak, eta Web. 2014ko martxoaren 29a. Http://www.epda.eu.com/es/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons