Genetika 'kaltetutako familietan ez da oso ezaguna
Genetika oso litekeena da Parkinson gaixotasun mota guztietan. Hala ere, genetika konbinazio espezifiko bat edukitzeak gaixotasunaren arriskua areagotu dezake, ez du nahitaez lortzen.
Parkinsonen bizi diren pertsonen% 15 eta 25 urte bitarteko familiak egoera familiarra du, bai berehalakoan bai bigarren mailako harremanean.
Egoiliar horietako bat edo gehiago izateak parkinsonaren arrisku apalagoan jarriko zaitu, baina oraindik ez da bermerik desordena garatuko duzula.
Alderantziz, Parkinson-en badaukazu, ez luke gomendatuko zure haurrekin edo grandkidsek gaixotasuna jasango dutela. Bakarrik adierazten du arriskua familiaren historiarik gabekoen gainetik dagoela.
Azkenean, Parkinsonen kasu gehienek ez dute kausa ezagunik (gaixotasun idiopatikoa edo esporadikoa izateaz gain). Familietan badirudi formak dauden bitartean, kasu horien ehuneko txiki bat kontatzen dute - gutxi gorabehera bost eta hamar ehuneko, guztiak esan.
Parkinsonen elkartutako geneen mutazioak
Parkinsonen formak badira familietan bizi diren akats genetikoak eraginda. Ikus dezakegu gaixotasunaren goiztiarren itxura duten gaixotasunak, 60 urtetik gorako adina agerraldi baino lehenagoko sintomak agertzeko.
Parkinismo familiarrari loturiko mutazio genetiko mota SNCA gene deiturikoa da . Hau alfa-synuclein proteinaren ekoizpenarekin lotuta dagoen gene bat da, nerbio-zeluletako anomaliak ekar ditzakeen biomolekula. Biztanle orokorretan arraroa den arren, SNCA geneen mutazioa Parkinsonen kaltetutako familien bi ehunen inguruan identifikatu da.
2004an, zientzialariek antzeko mutazio genetikoa aurkitu zuten familiako hainbat kide izan zituzten hainbat familiatan. Gaur egun, LRRK2 mutazioak Parkinsonen kasu guztien% 1etik% 2ra lotzen du, batez ere, juduak, Ashkenaziarrak, Ipar Afrikarrak, Arabiar-Berbereak edo jatorrikoak.
Mutazio batek GBA geneak eragiten duen beste mutazio bat ezaguna da Gaucherren gaixotasuna (gaixotasuna, nekea, anemia eta gibelaren eta spleen luzapena) ezaugarri dituen herentziazko gaixotasuna. Ikerketak erakutsi duenez, GBA mutazioa Parkinson-en duten pertsonen kopuru handia dauka, mutazioaren eta gaixotasunaren arteko lotura kausatzailea proposatuz.
Genetika eta Ingurumen faktoreak
Ingurugiro faktoreak ere Parkinsonen garapenean eragile garrantzitsuak dira eta, kasu batzuetan, genetika genetikoarekin lan egiten dute desordena eragiteko . 2004an egindako ikerketek erakutsi zuten CYP2D6 genearen mutazio bat zuten pertsonek eta pestizidek jasan zituztenak Parkinsonen garapena birritan zetorren.
Bestalde, pestizidak, metalak, disolbatzaileak eta beste toxikatzaileak Parkinsonen loturarik ez zeuden. Baina zer interesgarria da CYB2D6 mutazioa eta pestizidarik gabekoak ez zirela aurkitu desordena garatzeko arrisku handiagoa izateko.
A Word From
Oraingoz ez dago zure onura zuzenik eman beharrik, azterketa genetikoaren emaitzek parkinsonaren ikerketa gehiago laguntzen dute zientzialariek gaixotasuna hobeto ulertzeko eta tratamendu berriak garatzeko. Proba probatzea pertsonala den bitartean, familiako kide anitzek eragin handia izan dezakete edo zure etnia oinarritutako arrisku handia balitz.
Iturriak:
> Lesage, S. eta Brice, A. "Parkinsonaren gaixotasuna: forma monogenikoetatik suszeptibilitate genetikoko faktoreak". Giza Genetika Molekularra . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Parkinson gaixotasuna: diagnostikoa eta kudeaketa klinikoa (2. edizioa). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.