Sindrome mielodisplastikoak (MDS) hezur-muineko gaixotasunen taldea da, leuzemia mielomeno akutua (AML) garatzeko arriskua handiagoa izanik. Gaixotasun horiek guztiek sintoma eta tratamendu desberdinak izan ditzakete, baina denek komunean dute hezur-muineko zenbat zelulak osasungarriak diren.
Gutxi gorabehera, 10.000 pertsona MDS garatzen dira Estatu Batuetan urtero.
MDS deskribatzeko erabiltzen diren beste hitzak preleukemia, displasia hematopoietikoa, leukemia mieloide subakutua, leuzemia oligoblastikoa edo leuzemia smolderinga dira.
Nola funtzionatzen du MDSak?
MDS DNAren kalteak edo mutazioa hasten dira odol-konformazio bakarrean (hematopoietikoak) zelula amaieran . Kalte horren ondorioz, hezur-muineko odol-zelulak gehiegizkoak izaten hasten dira eta "izurrite" zelulak biltzen dituzte.
MDSn ere zelulen heriotza programatua (apoptosia) handitzen ari da, eta paradoxa interesgarria da. Zelulak zelula ekoizpen handiagoak izan ditzakeen bitartean, ez dute odolean askatzen den bezainbeste luzatzen. Hori dela eta, MDS duten pertsonak sarritan anemia (odol gorri baxuko kontu txikia) jasaten dute, trombozitopenia (plaquetario kopuru txikia) eta neutropenia (odol zuriz josia ).
Arrisku faktoreak
Ez dakigu zein eragiten duten sindrome mielodisplastikoak sortzen dituzten mutazioak, eta garai hartan% 90 gaixotasunaren kausa bistakoa ez da.
Zenbait igoerarekin lotutako arrisku faktore batzuk honakoak dira:
- Adina: diagnostiko mediana adina 70 da, nahiz eta MDS ikus daitekeen haur txikietan ere.
- Erradiazio ionizatzailea - Minbizia duten medikazio-erradiazio tratamenduak jaso dituzten pertsonak arrisku handiagoa daukate eta erradiazio ionizatzaileak isuriak eta istripu nuklearrak jasan ditzakete.
- Esposizio kimikoak: Kimika organiko batzuei, metal astunei, ongarriei, pestizidei eta herbizidoei buruzko esposizioak gaixotasuna arriskuan jartzen du.
- Tabakoaren kea
- Dieselaren isurpena
Da Pre Leuzemia?
Zelula eztanda-zelulen neurketaren arabera, gaixotasun larria da: zelula helduagoak, larriagoak. Behin molekula erakusten duenez, biztanleria 20% baino gehiagoko eztanda-zelulez osatuta dago, baldintza AMLa da.
MDS kasuen% 30 inguru AML-ra aurreratzen da. Hala eta guztiz ere, garrantzitsua da ohar egitea, nahiz eta eraldaketa hau inoiz ez gertatu, anemia, trombocitopenia eta neutropenia MDS-rekin lotutakoak oraindik arriskutsuak dira.
subtypes
MDS diagnostiko bat ez denean, hainbat hezur-muineko nahasteak barne hartzen ditu, gaixotasunaren jokaera eta pronostikoa zehazten duten baldintza horietako bakoitzean. Horren ondorioz, zientzialariek aldagai ezberdin hauek kontuan hartzen dituzten sailkapen sistema bat sortu dute.
Sistema horietako lehenengoa Frantziar-amerikar-britainiar (FAB) sailkapena da. MDS apurtzen du 5 azpimotazioetan oinarrituta, hezur-muinaren itxura eta pazienteen odol-zenbaketa osoa (CBC) emaitzak kontuan hartuta :
- Anemia errefraktarioa (RA)
- Suteroblasto eraztun anemia errefraktarioa (RARS)
- Anemia errefraktagarriak gehiegizko blastekin (RAEB)
- Anemia erregogorrak gehiegizko erupzioan (RAEB-T)
- Leuzemia monomioelitiko kronikoa (CMML)
1982an FABren irizpideak garatu zirenetik, zientzialariek MDS-ra eramaten duten anomalia genetikoak eta gaixotasunaren mutazio horiek betetzen dituzten eginkizunei buruz gehiago ikasi dute. Horren ondorioz, 2001ean, Osasunaren Mundu Erakundearen (OME) FAB sistemaren aldaketa batzuk argitaratu zituen. Baldintza batzuk gehitu zituzten: 5q-sindromea, MDS sailkapena (MDS-U), eta errefraktoretza-cytopenia (multilineage displasia) (RCMD) - eta beste batzuk subdivided RAEB eta CMML, hezur-muineko blasts ehunekoa oinarritzen da.
Baieztatu dute, halaber, AML-ko blastaren% 20 baino handiagoa dela, RAEB-T leuzemia egiteagatik MDS baten aurka.
MDS sailkatzeko hirugarren metodoa International Prognostic Scoring System (IPSS) erabiltzen ari da. Sistema horrek hiru irizpide erabiltzen ditu MDS nola aurrera egingo den zehazteko: gaixoaren odol zirkulatzailean dauden zelulen kopurua, hezur-muineko eztanda izugarrien zelulak eta zitogenetika (MDS-rekin lotutako anomalia genetikoak).
Faktore hauen arabera, IPSS-k pazienteak banatzen ditu lau kategoriatan, MDS-ren "arriskua" adierazten duena: behe, bitartekoa, tartekoa, 2koa eta altuena. IPSSk modu hobeagoa eskaintzen du MDSren emaitzak iragartzeko, pronostikoa zehazteko eta tratamendu planifikatzeko.
Lehen mailako Bigarren Hezkuntzako Bigarren Hezkuntza
Paziente gehienetan, MDS arrazoi ezagunik ez da garatzen, urdinez. Hau deitzen da lehen edo de novo MDS. Leuzemia eta beste hezur-muineko nahasteen kasuan bezala, zientzialariek ez dute zehatz-mehatz zer eragiten duten lehen MDSak.
Bigarren mailako MDS-k kimioterapia edo erradioterapia tratamenduarekin jarraitzen duen baldintza adierazten du.
diagnostikoa
MDS diagnostikatu da leuzemia diagnostikatzeko erabiltzen diren teknika berberekin.
Lehenengo pausoa pazientearen odol zirkulazioa probatzea da odol-kontu osoa (CBC) egiteko. Proba honek odol gorrien osasuntsua, odol zuriak eta odolez osatutako plateletxoak biltzen ditu. Kasu gehienetan, MDS duen pertsona batek odol gorrien (anemia) kopuru txikiak erakutsiko ditu, eta, agian, plaquetario txikiak (trombocitopenia) eta neutrofiliak (neutropenia) ere agertuko dira.
Gaixoak anemia izateko beste arrazoi bat aurkitu ezean, medikuei hezur-muineko aspiratu bat eta biopsia egongo dira . MDS duten paziente batean, bihotzek itxura anormalak eta izugarrizko edo "eztanda" zelulen kopurua handitu egingo dute. Zelulak maila genetikoan aztertzen direnean, mutazioak edo aldaketak erakutsiko dituzte kromosometan.
Errotuluak eta sintomak
MDS duten pazienteek anemia sintomak izan ditzakete, hala nola:
- Arnasketa txikia ariketa apur batekin
- Azala zurbila
- Nekatuta sentitzen
- Bularreko mina
- zorabioak
Paziente batzuk neutropenia eta trombocytopenia seinaleak ere izango dituzte, odoljario arazoak eta zailtasun infekzioen aurkako borrokan.
Garrantzitsua da beste zeinu eta sintoma hauei eragin diezaiekeen beste baldintza larriak ere. Ari zaren kezkarik bizi zaren kezkatzen bazaude, onena da beti zure eztabaidatzea zure medikuarekin edo beste mediku profesional batzuekin.
Laburbilduz
MDS ez da gaixotasun bat, baizik eta hezur-muinaren funtzioak nola eragiten dituen baldintza multzo bat.
Zientziak genetika eta gaixotasun mota hauen garapenean duen garrantziari buruz gehiago ikasten duenez, ikasten ari diren ikastaroak eta emaitza potentzialak zehazten dituzten faktoreak ere ikasiko ditugu. Etorkizunean, ikertzaileek informazio hau erabili ahal izango dute MDSrako terapia berriak eta eraginkorrak sortzeko.
Iturriak:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Suteen mielodisplastikoen aurkikuntzako eta klinikotasunen aurkako neurriak, Estatu Batuetako Medicare Onuradunen artean" Onkologia klinikoaren aldizkaria 2010eko ekaina. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Sindrome mielodisplastikoen gaixoen kudeaketa: oinarrizko kontzeptuak" Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) Gaixotasun hematologikoak: sindrome mielodisplastikoak. Springer: New York. (89-94 orr.).
Haferlach, T., Kern, W. "Sindrome mielodisplastikoen sailkapena eta kokapena" Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Hematologic malignities: Sindrome mielodisplastikoak. Springer: New York. (pp. 40- 51).
National Cancer Institute. PDQ minbiziari buruzko informazio laburpenak. Sindrome mielodisplastikoen tratamendua. Osasun Profesionalen bertsioa. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Sindrome mielodisplastikoak" 2008ko mahia. 111: 4841-4851.
Scott, B., Deeg, J. "Sindrome mielodisplastikoak" Medikuntza 2010. urteko berrikuspena . 34: 345-358.