Genetika oso garrantzitsua da haur eta nerabeen entzumen galeren eta gorrotoen entzumenean . 60-80 hildakoen gorabeheren ehunekoak (jaiotzetiko gorakada) baldintza genetiko batzuei egozten zaie.
Halaber, entzumen-galera genetikoa nahastu eta entzumena galtzea lortzen da. Aurreikusitako entziklopedia galera dela eta, ingurumenaren kausa dela eta, botikak eragindako albo-ondorioak edo produktu kimikoen edo zarata ozenen esposizioa gertatzen da.
Entzuteko galera eragiten duen sindrome genetikoak
Ez da entzumen entzumen galera guztiak genetikoak, eta ez da entzumen-galera genetikoki erlazionaturik jaiotzean. Entzumen-galera hereditario gehienek ez dute sindrome zehatz batekin lotzen, sindrome genetiko asko (agian 300 baino gehiago) entzumen-galera konjuntiboarekin lotuta daude, besteak beste:
- Alport sindromea, gaixotasun giltzurrunaren eta sentsorialaren galera aurreratuaren ezaugarriengatik.
- Branchio-Oto-Renal sindromea
- X Charcot Marie Tooth-ekin (CMT), neuropatia periferikoa, oinak arazoak eta "txandaka botilako bernak" izeneko baldintza dira.
- Goldenharren sindromea - Belarriaren, sudurreko, leuntasun leunaren eta mandibaren azpigarapenaren ezaugarri nagusia. Hau aurpegiko alde bakar bati eragin diezaioke eta belarria partzialki agertu daiteke.
- Jervell eta Lange-Nielsen sindromea, entzumen-galera sentsoriala gain, baldintza hori ere arintasuna eta desoreka kardiobaskularrak eragiten ditu.
- Mohr-Tranebjaerg sindromea (DFN-1) - sindromea haurtzaroan hasten den entzumen-galera sentsoriala eragiten du (normalean haur batek hitz egiten ikasi ondoren) eta pixkanaka okerrago lortzen da. Mugimendu arazoak (muskulu nahasteak nahigabekoak) eta beste sintoma batzuen artean traumatismoak eragiten ditu.
- Norrie gaixotasuna - Sindrome hori ere arazoak sortzen ditu ikusmenarekin eta buruko nahasteekin.
- Pendred sindromea-Pended sindromea entzumen-galera sentsinentziala eragiten du bi belarrietan, baita tiroideo-arazoak ere (goiter).
- Stickler sindromea-stickler sindromea beste ezaugarri asko ditu entzumen galeren kasuan. Horiek cleft ezpaina eta ahotsa, begi arazoak (are itsutasuna), mina joint edo beste joint arazoak, eta aurpegiko ezaugarri bereziak izan daitezke.
- Treacher Collins sindromea: sindromea aurpegian hezurren garapenean eragiten du. Partikularrek aurpegiko ezaugarri anormalak izan ditzakete, beherantz makurtzen diren betazalak eta bekainak ez bezalako betazalak barne.
- Waardenburg sindromea, entzumen-galtzeaz gain, sindrome hori ile eta begien pigmentuan (kolorea) begi-arazoak eta anomaliak sor ditzake.
- Usher sindromea - bai entzumeneko galerak bai ariketak (zorabioak eta oreka galtzea) eragiten du.
Entzimen genetikoaren galera ez-sindromikoak
Auditoretza-galera hereditarioa ez bada osasun arazo espezifiko batzuekin batera, ez-sindromikoa deritzo. Aipatu entzumen genetiko gehienak kategoria honetan sartuko dira.
Entzumenaren galera ez syndromic ohi da recessive geneak eragindako.
Horrek esan nahi du guraso batek entzumena galarazten duen gene bat igarotzen badu, ez da haurrarekin adierazi edo ez. Bi gurasoek umeari recessive gene bat gainditu behar dute entzumen-galera egon dadin.
Gernu recessiboarekin erlazionatutako entzumen galerak gerta litekeen arren, entzumen-galeraren ehuneko 70etik gorakoak ez dira sindromerikakoak eta 100 pertsonetatik 80k entzumen-galera izan zuten gene recessiveak eragindako entzumen-galera. Gainerako 20 ehunek gene nagusiaren ondorioz gertatzen dira, guraso batetik gene bakarra eskatzen duena.
Nola nire hornitzaileek nire entzumenaren kausa genetikoa etiketatu dut?
Zure medikuaren oharrak berrikusten ari bazara, ulertzen ez dituzun akronimoak aurki ditzakezu.
Hona hemen entzumen-galera ez-sindromikoa nola ohar daitekeen medikuaren oharrei buruzko azalpen bat:
- desordena izendatua
- ___- hildakoarekin erlazionatuta (non ___ gorrotoa sortzen duen gene bat da)
- gene kokapenaren arabera
- DFN, besterik gabe, gorrotoa esan nahi du
- A autosomal dominante esan nahi du
- B esan nahi du autosomal recessive
- X esan nahi du X loturak (guraso X kromosomaren bidez banatzen dira)
- Zenbakiak gene baten ordena adierazten du mapan edo aurkitu denean
Adibidez, medikuarengandik espezifikatutako entzumen-nahasteak badaude, OTOF-ren gorteko antzeko zerbait ikusi dezakezula. Horrek esan nahi du OTOF geneak zure entzumen-nahastearen kausa zela. Hala eta guztiz ere, zure medikuak gene-kokapena erabiltzen zuen entzumen-nahasteak deskribatzeko, goian zerrendatutako puntu konbinazioak ikusiko dituzu, DFNA3 bezalakoak. Horrek esan nahi du gortasuna gene autosomal dominante bat izan zela gene mapen 3. mailan. DFNA3 ere deitu ohi zaio 26 gaixoari.
Nola entzuten genuke entzumen genetikoa nahastea?
Gaixotasun genetikoak identifikatzea, medikuei etiologia esaten zaien bezala, oso frustrating izan daiteke. Kausa identifikatzeko zailtasuna minimizatzeko, taldean oinarritutako hurbilketa bat izan beharko zenuke. Zure taldea otorrinolaringologo, entzumenologo, geneticista eta genetikaren kontseilari izan beharko litzateke. Talde handi bat dirudi, ordea, entzumen-galera eragin dezaketen 65 aldaera genetiko baino gehiagotan, proben zenbatekoa minimizatu nahi baduzu, beharrezkoa da.
Zure otorrinolaringologia , edo ENT, entzumen entzumen genetikoaren kausa zehazteko saiatzen zaren lehenengo medikuak izan daitezke. Historiaren xehetasun bat egingo dute, azterketa fisikoa osatuko dute, eta behar izanez gero, audiologoari entzuteko audiologia sakon bat egingo duzu.
Beste laborategi batzuek toxoplasmosi eta cytomegalovirus izan ditzakete, haurren haurren entzumena sor litekeen jaio aurreko infekzio arruntetan. Puntu honetan, entzumen galeraren arrazoi sindromiko arruntak identifikatu egin daitezke eta genetista bat aipa dezakegu sindrome susmagarriarekin lotutako gene zehatzak probatzeko.
Behin sindrome arruntak identifikatu edo ezabatu direnean, zure ENTk genetizatzaile eta aholkulari genetiko bat gomendatuko dizu. Susmatzen diren aldaera genetikoak susmatzen badira, azterketek gene horiei mugatuko zaie. Ez dago ustezko aldaerarik genetiko bat, orduan genetistak aukeratutako aukerak aztertuko ditu.
Zure genetistak audiologiaren ebaluazioari buruzko informazioa hartuko du azterketa batzuk baztertzeko. Halaber, elektrokardiograma (ECG edo EKG) bezalako beste probak eska ditzakezu zure bihotz-erritmoa aztertzeko, eta horrek zaildu egingo du zer probatzen duten. Helburua da genetistak probaren onura ahalik eta gehien aprobetxatzea, denbora, ahalegina eta baliabideak alferrik izan daitezkeen probak ordenatu aurretik.
> Iturriak:
> Jeloskortasun genetikoa. American Audition Research Foundation webgunea. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. 2017ko martxoaren eguneratua. 2017ko irailaren 30ean sartu zen.
> Genes eta entzumenaren galera. American Otolaryngology Academy - Head and Neck Surgery webgunea. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Sarbidea irailaren 30a, 2017.
> Haurraren entzumen galeren azterketa genetikoa: azterketak eta kasu-azterketak. Audiologia Online webgunea. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 2011ko uztailaren 18a. 2017ko irailaren 30ean sartu zen.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Entzuteko oinordetza galera eta gorrotoa Orokorra. 1999 (e) ko Otsailak 14 [Eguneratua, uztailak 27, 2017]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editoreak. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle; 1993-2017. Eskuragarri: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/