Philadelphia kromosoma pertsona baten odol zuri zelulen geneen aurkikuntza espezifikoa da, leuzemia duten ondorioak dituela. Ohikoena "Philadelphia kromosoma-positiboaren leuzemia" erreferentzia da.
Hain zuzen ere, leuzemia bat "Philadelphia-chromosome-positive (Ph +) myeloid leukemia kronikoa " (CML) edo "Philadelphia kromosoma positiboa (Ph +) leuzemia linfoblastikoa akutua" (ALL) deitu daiteke.
Kromosomea berritzea
Zelula bakoitzaren nukleoan, DNA molekula kromosoma izeneko hari-itxurako egiturak biltzen dira. Kromosoma bakoitza DNA bizkorki eginda dago, histona izeneko proteinen inguruan. Gelaxka bat bi zatitan banatzen ez bada, kromosoma ez da nukleoaren barruan ikusgai, ez mikroskopio baten azpian ere. Horregatik, zatiketa ez den zelula batean, ADN ez dago ondo eta urrun, oso ondo kokatuta dagoelako. Hala ere, kromosoma sortzen duen DNA zelularen zatiketa oso ondo biltzen da eta kromosoma gisa mikroskopioaren azpian ikus daiteke.
Kromosoma bakoitzak bere forma propioa du eta gene espezifikoen kokalekua kromosoma baten forma da. Gizakiaren zelula material genetiko guztia paketatuta lortzen denean, 23 kromosoma bikote daude, guztira 46 zelula bakoitzeko 46 kromosometan.
Izan ere, landare eta animalia espezie ezberdinek kromosoma kopuru desberdinak dituzte. Fruta-hegazti batek, adibidez, lau bikote kromosoma ditu, arroz-landareak 12 eta txakur bat dituelarik 39.
Philadelphia kromosoma
Filarmen kromosomak istorio bat eta ezarpena ditu, baina helburu praktikoetarako, kromosomaren anomaliotasun gisa definitu daiteke 22, non kromosoma 9 zati bat transferitzen zaion.
Beste era batera esanda, kromosoma 9 zati bat eta 22 kromosomako zati bat apurtzen dira eta merkataritza lekuetan. Tradizio hori gertatzen denean, geneetan arazoak eragiten ditu: "bcr-abl" izeneko gene bat kromosoma 22an eratzen da, non kromosomaren 9 zatiak ematen duen. Aldatutako kromosoma 22 Philadelphia kromosoma deritzo .
Philadelphia kromosoma duten hezur-muineko zelulek askotan agertzen dute leuzemia mielomeno kronikoa eta, batzuetan, leuzemia linfoktiko akutua aurkitu dute. Philadelphia kromosoma sarritan CML eta ALL-ekin batera pentsatu arren, beste testuinguru batzuetan ere eman daiteke, hala nola "Philadelphia translokazio aldaerak", eta "Filadelfia kromosomari-negatiboa, mieloproliferazio kroniko kronikoa".
Ikus dezagun, beraz, Filadelfiako kromosoma aldaketa genetiko zehatz bat dela, medikuntzan mugarria bihurtu dena, bere presentziaren bidez minbizi jakin batzuk identifikatzeko baliagarria eta beste minbizi batzuk ezeztatzea.
Ebaluazioaren zati gisa, medikuek Philadelphia kromosomaren presentzia bilatu beharko dute pazienteak leuzemia mota partikularrek eragiten badute.
Philadelphia kromosoma kaltetutako odol zeluletan bakarrik aurkitzen da. DNAren kaltea dela eta, Philadelphia kromosomak entzima anormal baten ekoizpena lortzen du, tirosinaren kinasa izenekoa.
Beste anomaliekin batera, entzima honek kontrolik gabe hazten den minbizi zelula eragiten du.
Medikuek anomaliaren presentzia aztertuko dute zure hezur-muineko laginak eta biopsiarako laginak aztertzen dituztela diagnostiko egokia egiteko.
Philadelphia kromosomaren identifikazioa 1960. urtean CML tratamenduan aurrerapen handiak ekarri zituen. Hori dela eta, "Tirosina Kinase inhibitzaileak" izeneko CML terapia berriaren oinarriak ezarri ziren, hala nola Gleevac (imatinib mesylate) eta Sprycel (dasatinib).
Duela gutxi, Tasigna (nilotinib) Philadelphia kromosoma positiboa (Ph +) CML fase kroniko berrian diagnostikatu duten helduei tratatzeko onartu zen.
Nilotinib ere tirosinaren kinase inhibitzaile bat da.
Iturriak
Goldman, J. y Daley, G. (2007). Leuzemia meloide kronikoa. Melo, J., eta Goldman, J. (Eds.) Mioeoproliferative nahasteak (13-13. New York. Springer.
Sherbenou, D. eta Druker, B. "Philadelphia kromosomaren aurkikuntza aplikatzea" Journal of Clinical Investigation Abuztua 2007 117: 2067-74.
Adamson PC. Minbizia duten haurrek dituzten emaitzak hobetzea: zuzendutako agente berrien garapena. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Philadelphia kromosomaren aurkikuntza: perspektiba pertsonala. Ikerketa klinikoaren aldizkaria. 2007; 117 (8): 2033-2035.