Sturge-Weber sindromea azala eta nerbio-sistemaren nahaste bat da. Bere sintoma nabariena arrosa argia da, mahats-marra purpurako aurpegian, portuko ardo-orban bat deitzen dena. Hala eta guztiz ere, portuko ardo-orbanak ez dituzten pertsona guztiek Sturge-Weber sindromea dute. Sturge-Weber sindromea jaiotzean dago, baina ez dakigu zein eragiten duen edo zein maiz gertatzen den.
Jatorri etniko guztien gizonezko eta emakumezkoengan eragiten du.
Hiru mota daude Sturge-Weber sindromea:
- I motako mota ohikoenak: portuko ardoaren orbanak eta garuneko angiomak
- Mota II - portuko ardoa orbanak, baina ez garuneko angioma
- Mota III - garuneko angioma baina portuko ardoa orbanik ez
Sintomak
Sturge-Weber sindromearen sintomak honakoak dira:
- Porturako orbanak - Aurpegian jaiotza hau alda daiteke, baina goiko betazal bat eta kopeta normalean estaltzen du. Arrosa argia eta morea sakonetik bitartekoa da eta odol dentsitate txikiko (kapilarra) hazkunde gehiegiz eragiten du azalaren azpitik. Portuko ardo-orbanak gizonezkoen larru ilunetan ikustea zailagoa izan liteke.
- Seizures - Sturge-Weber sindromea duten pertsonen% 75etik% 90era joaten dira, askotan urtebetetik aurrera. Jaioberriek garuneko azaleko odol-aniztasun gehiegizko (angioma) eragiten dute, normalean garunaren atzealdean portu-orbanak bezala.
- Ahultasuna - Gizabanakoen% 25etik 56ra inguru gorputzaren alde bateko ahultasuna edo galera garatzen dute (hemiparesia), sarritan portuko ardoen orbanaren alboan.
- Garapen atzerapena eta atzerapen mentala gizabanakoen% 50etik 60ra eragiten du.
- Buruko
- Begiaren presio handiagoa (glaukoma) - Bakoitzak 70 pertsona inguru biltzen ditu glaukoma portuaren ardoaren ondoan.
diagnostikoa
Sturge-Weberren sindromea diagnostikatzeko aukera izan daiteke portuko ardo-orbanak begi eta kopeta baino gehiago izatea. Tomografia konputazionalak (CT) edo erresonantzia magnetikoaren irudiak (MRI) garunaren azterketa egin dezake angioma bat edo gehiago izateko, diagnostikoa baieztatzeko. Sturge-Weber sindromea duen umea azterketa neurologikoa izango du burmuineko angioma batzuen konplikazioak bilatzeko, esate baterako, seizures edo ahultasuna.
tratamendua
Sturge-Weberren sindromearen tratamendua sintometan oinarritzen da. Seizures gertatzen bada, antiseizure botikak, hala nola carbamazepine (Tegretol), phenytoin (Dilantin), edo valproic azidoa (Depakote, Depakene) ematen dira. Botika glaukoma eta buruko minak murrizteko eta kontrolatzeko erabiltzen dira. Laser tratamenduak portuaren ardo-orbanak argitu edo kendu dezake aurpegian. Hainbat tratamendu behar dira.
Iturria:
> "Zer da Sturge-Weber sindromea?" SWS / KT / PWS buruz. Sturge-Weber Fundazioa. 2007ko maiatzaren 10ean