VACTERL jaiotza deabruak gertatzen dira elkarrekin
VACTERL akronimoak elkarrekin gertatzen diren jaiotzako akats talde bati egiten dio erreferentzia; anomaliak hauek lotzen dira eta kasualitatez gertatzen dira, gorputzaren hainbat atal eragiten dituztenak. VACTERL elkarteak sintoma ugari sor ditzake, beraz ezezaguna da zenbat haurrek eragiten dieten. Baldintza kromosomaren zenbait akatsekin gertatzen da, esate baterako, Trisomy 18 (Edwards sindromea) edo diabetesaren amaren umeetan, baina ez da ezagutzen kausa zehatza; litekeena da faktore genetiko eta ingurumen konbinazioak sortzea.
VACTERL Elkartea oso arraroa da, 40.000 jaiotzatik 1 besterik ez.
Sintomak
VACTERLn letra bakoitzak bere sintoma arrunten lehenengo letra adierazten du. VACTERL elkarteak eragindako haur guztiek ez dute anomaliarik.
- V bizkarrez (bizkarrezur hezurrak), anormalak dira
- An atresia analaren edo anus imperforatuaren estatuak, gorputzetik kanpo irekitzen ez den anus bat esan nahi du
- C- k bihotz (bihotz) akatsak ditu, normalean bihotzaren atalen arteko zulo anormala (septal akastun ventricular edo septal akutua aurikularra)
- T fistula tracheoesophageal da, trakea (haizetakoa) eta esofagoen arteko lotura anormal (elikagaien hodi urdailera)
- E atresia esophageal esaten zaio, esofagoak ez baitu urdailera konektatzen
- R giltzurrunak ( giltzurrunak ) akatsak dira
- L gorputz-adarretan (ausazko edo desplazaturiko erpuruak), hatz gehigarriak (polidaktikoki), hatz hatzak (syndactyly) edo beso edo hankako hezurrik falta
VACTERL elkarteek jaiotako haur batzuek umetokiko arteria bakarra dute (bi normalen ordez). Haur asko txikiak dira eta zailtasunak izaten dituzte eta pisua irabazten dute.
diagnostikoa
VACTERL elkartearen diagnostikoa haurren jaiotza-akatsetan oinarritzen da. Inor ez da proba zehatz bat behar diagnostikoa baieztatzeko.
Arazo batzuk, hala nola anus imperforate bat edo hatz osagarri batzuk, jaiotza ondoren aztertuko direnean aurkituko dira. Bizkarrezurra, besoak eta hanketako izpi ultramoreek hezur anormalak antzeman ditzakete. Ecokardiograma (bihotzeko ultrasoinuak) bihotzeko akatsak detekta ditzake. Beste probak egin daitezke atresia esophageal eta fistula tracheoesophageal edo giltzurruneko akatsen presentzia antzemateko.
tratamendua
VACTERL elkartea duen egoera bakoitza guztiz berezia da eta tratamendua eta pronostikoa ahalbidetzen du gizabanakoaren egoeraren araberakoa. Baldintza banan-banan tratatzen da; VACTERL elkartea ez den tratamendu plan unibertsal bat sortu da. Anomaliak batzuk hain larriak dira tratamendua ez da arrakastatsua izango eta kaltetutako haurrak ez du bizirik iraungo. Beste kasu batzuetan, kirurgia akatsak zuzentzeko gai izan daiteke, haurraren bizimodua bizirauteko eta bizitzeko modu arrunta bizi ahal izateko.
Jaiotza-akatsak identifikatu ondoren, haurrak garatzeko tratamendu-plana garatu ahal izango da. Arazo batzuk, esate baterako, atresia esophageal, fistula tracheoesophageal edo bihotzeko akatsak, tratamendu medikoa edo kirurgiaren beharra izan dezakete berehala. Batzuetan arazoaren konponketa kirurgikoa umeak zaharragoak diren arte itxaron dezake. Sarritan, aditu askok VACTERL elkartea duten haurren zaintzapean parte hartzen dute.
Arma, hanka edo bizkarrezurreko arazoak dituzten haurrak terapia fisikoa edo okupazionala behar dute.
Iturriak:
"VACTERL elkartea". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Elkartea". Gorabehera arraroen erakunde nazionalak, 2016.