Cat Eye Sindromea duen jendea oso bereizgarria da
Cat begi-sindromea (CES, Schmid-Fraccaro sindromea ere ezagutzen dena) kromosomako anomaliotasuna eragiten duen baldintza da, eta katu-itxurako begi forma eragiten du. CES kromosoma 22an akats genetikoaren emaitza da, kromosomaren zati handi bat sortzen duena.
Cat Eye Sindromearen eragina
Cat begi-sindromea gizonezkoen eta emakumezkoengan eragiten du eta 150.000 pertsonako 1etik 50.000ra bitartekoa da.
CES badaukazu, seguruenik zure familiako bakarra baldintza da gene baten aurkako anomalia kromosomiko bat delako.
Cat Eye Sindromearen Sintomak
Zuen edo zure seme-alabak CES badu, sintomak zabala izan dezakezue. Gutxi gorabehera,% 80 inguru, katuaren begi sindromea duten pertsonen% 99ek hiru sintoma hauek ditu komunean:
- Azaleko harri txikiak (tags) kanpoko belarrietan
- Azaleko kanpoaldeko depressions (pits) kanpoko belarrietan
- Anestesia edo anestesia (anal atresia)
Beste, ohikoagoa, Schmid-Fraccaro sindromearen sintomak barne hartzen ditu:
- Ehun edo bi begi paretako koloretako ehunaren gabezia (iris coloboma)
- Bihotzeko sortzetiko akatsak
- Rib anomaliak
- Beheko eta beheko betazalen arteko irekidurak beherantz
- Gernu-traktuko edo giltzurruneko akatsak
- Estatura laburra
- Ahoan ahulduta
- Orokorrean begiak
- Ezintasun intelektuala
Badira jaiotza-akatsak gutxiago, baldintza zati gisa ere adierazi direnak.
Cat Eye Sindromearen Causes
Narriadura Arraroen Antolamendu Nazionalaren (NORD) arabera, katuaren begi sindromearen kausa zehatza ez da guztiz ulertzen. Zenbait kasutan, anomaliak kromosomikoak ausaz sortzen dira gurasoaren ugalketa zelulak nola banatzen diren azaltzeko. Kasu horietan, zure gurasoak kromosoma normalak ditu.
Beste kasu batzuetan, gurasoetariko bat translokazio orekatu baten ondorioz agertzen da.
Transkripzioak gertatzen dira kromosoma jakin batzuen zatiak apurtzen eta berrantolatzen direnean, material genetikoa eta kromosoma multzo aldatua eraginez. Kromosomako berrantolaketa orekatua baldin bada, geneen multzo aldatua eta orekatua da, garraiolariari kalterik egin gabe. Hala ere, CES badaukazu, zure kromosomaren berrantolaketak zure seme-alaben kromosomaren garapen anormala gainditzeko arriskua handitu dezake.
Zenbait kasutan, kaltetutako haurren gurasoek markatzaileen kromosoma izan dezakete gorputz-zelula batzuetan eta, kasu batzuetan, nahastearen ezaugarri batzuk, agian leuna. Frogak adierazten du anomaliak kromosomiko hori zenbait familiatan belaunaldiz belaunaldi bidez transmititu daitekeela; Hala ere, goian adierazi bezala, lotutako ezaugarrien adierazpena aldagarria izan daiteke. Ondorioz, funtzio anitz edo larriak dituztenak identifikatu daitezke.
Analisi kromosomikoa eta aholku genetikoa gomendatzen zaie haurren afektu baten gurasoentzat, berretsi edo baztertzeko 22 kromosoma eragiten dituzten anomaliak agertzeko eta errepikapenaren arriskua ebaluatzeko.
Cat Eye Sindromea Diagnostikoa eta tratatzea
Katuen begi sindromea baduzu, horrekin haiekin jaio zen. Normalean, zure medikuak zu edo zure seme-alabak diagnostikatu egingo ditu sintometan oinarrituta. Proba genetikoak, kariotipoa bezalakoak, CES-ekin lotuta dagoen kromosoma 22 kromosoma edo kromosomaren zati karratuetan agertzen den kromosoma zehatzaren presentzia baieztatzen dute.
Nola tratatzen den CES da zuk edo zure seme-alabek dituzten sintomekin oinarritua. Zenbait haurrek anai edo bihotzean jaiotza-akatsak konpontzeko kirurgiarik behar izan dezakete. Cat begi-sindromea duten pertsonek batez besteko bizi-itxaropena dute bizitza arriskuan duten arazoak fisikoak, hala nola, bihotz-gutxiegitasun larria.
> Iturriak:
> Genetika eta Gaixotasun Arraroen Informazio Zentroa. Cat Eye Sindromea. Traslazio Zientzien Aurrerapen Zentro Nazionala. AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzu Saila. Osasun Institutu Nazionalak. 2015eko apirilaren 13a eguneratua.
> Desoreka Arraroen Antolakuntza Nazionala (NORD). Cat Eye Sindromea. Argitaratutako 2017.