Helburua eta urratsak Kariotipo test batean parte hartzea
Zure medikuak zuk edo zure seme-alabaren kariotopo-proba bat gomendatzen badu edo amniozentesi baten ondoren, zein froga dakar? Zer baldintza daiteke kariotipo batek diagnostikatu, zein diren probak egiten ari diren urratsak, eta zein dira bere mugak?
Zer da kariotipo test bat?
Kariotipoa kromosoma baten argazkia da zelula batean . Kariotipoak odol-zelulak, larruazaleko zelula fetalak (likido amniotik edo plazenta batetik) edo hezur-zelula zeluletatik atera daitezke.
Zein baldintza kariotipo test baten bidez diagnostikatu daiteke?
Karyotypes, Down sindromea bezalako anomaliak kromosomikoak pantailatzeko eta berreskuratzeko erabil daiteke, eta antzematen diren anomalien mota desberdinak aurki ditzakegu.
Horietako bat trisomia da, kromosometan bi kopia bat baino bi daude. Aitzitik, monosomiak kopia bakarra (bi ordez) agertzen dira. Trisomia eta monosomiaz gain kromosomaren zati bat kromosometan falta diren kromosomak ezabatzen dira, eta kromosoma translokazioak, kromosoma baten zati bat beste kromosoma bati atxikita dago (eta alderantziz orekatua translokazioetan).
Trisomia adibideak honakoak dira:
- Down sindromea (trisomia 21)
- Edward sindromea ( trisomia 18 )
- Patau sindromea (13 trisomia)
- Klinefelter-en sindromea (XXY eta bestelako aldakuntzak) - Klinefelter-en sindromea 1 urtean 500 gizonezko jaioberrietan gertatzen da eta agertzen da intzidentzia handitzen
- Triple X sindromea (XXX)
Monosomia baten adibidea honako hau da:
- Turner sindromea (X0) edo monosomia X - Nahigabeko traumatismoen% 15 gutxi gorabehera Turner sindromea dela eta, trisomia hori 2000. urtean bakarrik bizi da 2000. urtean.
Kromosomak ezabatzeko adibideak honakoak dira:
- Cri-du-Chat sindromea (kromosoma falta 5)
- Williams sindromea (kromosoma falta 7)
Translokazioak - Translokazioen adibide ugari daude, Down sindromea itzultzeko. Robertsonian translokazioak nahiko ohikoak dira, gutxi gorabehera 1 urtean 1000 pertsona gertatzen dira.
Mosaicismoa baldintza da gorputzean zelula batzuk kromosomako anomaliak badituzte, besteak beste. Adibidez, mosaiko Down sindromea edo mosaiko trisomia 9. Trisomia osoa 9 ez da bizitzarekin bateragarria, baina trisomia mosaikoa 9 zuzeneko jaiotza eragin dezake.
(Adibide bat mila hitz balio du. Translokazioa, trisomia eta mosaiko Down sindromearen arteko desberdintasunak ezagutzea.)
Noiz Karyotype bat eginda dago?
Badira zenbait egoeratan, zure medikuak gomendatzen duen kariotipoa. Hauek izan daitezke:
- Haurdun dauden haurrak edo haurrak dituztenak, oraindik diagnostikatu ez diren kromosomako anomaliak gomendatzen dituztenak.
- Sintomak dituzten kromosomako anomaliak iradokitzen dituzten helduentzat (adibidez, Klinefelterren gaixotasuna duten gizonezkoak ez dira diagnostikatu nerabezarora edo helduarora arte) Mosaiko trisomaren nahaste batzuk ere ez dira diagnostikatu.
- Antzutasuna - Kariotipo genetikoa antzutasuna da. Goian adierazi bezala, anomaliak kromosomiko batzuk ez dira diagnostikatu helduera arte. Turner-en sindromea duen emakumea edo Klinefelter-en aldaera bat duten gizonak ez dakite antzutasuna antzematen duten arte.
- Jaio aurreko probak - Zenbait kasutan, esate baterako, Down sindromearen translokazioa, baldintza hereditarioa izan daiteke eta gurasoek probatu dezakete ume bat Down sindrome batekin jaio bada. (Garrantzitsua da Down sindromearen gehiengoa ez dela nahasmendu heredatzailea, baizik eta aukera mutazio bat dela).
- Stillbirth - Kariotipoa sarritan jarraitzen duen azterketen zati bat izaten da askotan.
- Abisu errepikariak - Errekurrenteak diren abortoen kasuan kariotipo guraso batek galera errepikakor suntsitzaile horien arrazoiak azaltzen ditu. Kromosomako anomaliak, hala nola, trisomia 16a direla uste dute, akatsen% 50 gutxienez.
- Leuzemia - Cariotipoaren azterketa egin daiteke leuzemia diagnostikatzeko, adibidez, leuzemia mielomeno kroniko edo leuzemia linfoktiko akutua duten zenbait pertsona aurkitutako Philadelphia kromosoma bila.
Kariotipo test batean parte hartzen duten urratsak
Kariotipo proba batek odol-proba sinple bat bezala entzuten du, eta jende askok galdetzen du zergatik hainbeste denbora hartzen duela emaitzak lortzeko. Proba hau nahiko konplexua da ondoren biltzeko. Begiratu urrats hauek, probatzen ari zarenean zehar zer gertatzen den ulertzeko.
1. Lagin-bilduma
Kariotipo bat egiteko lehenengo urratsa lagina biltzea da. Jaioberrietan odol gorriak, odol zuriak, serumak eta beste fluido batzuk biltzen dira. Kartotipo bat zelulen zuri zelulak aktibatzen ari dira (mitosia izeneko egoera). Haurdunaldian, lagina amniozentesi batean edo plazenta zati batean bildutako fluido bat izan daiteke, villi lagin test korzionalean (CVS) zehar. Amniotic fluidoak larruazaleko fetal zelulak ditu, kariotipoa sortzeko erabiltzen dena.
2. Garraioa Laborategira
Karyotypes laborategi zehatz batean egiten dira: zitogenetika laborategia - kromosoma aztertzen duen laborategia. Ez ospitale guztiek zitogenetika laborategiak dituzte. Zure ospitale edo osasun instalazioak ez badu bere zitogenetika laborategi propioa, lagin probak kariotipoaren azterketan espezializatutako laborategira bidaliko dira. Proba-lagina aztertzeko teknikari zitogenetiko bereziki prestatuak daude, doktore-tesia. zitogenetista edo mediku genetistak.
3. Zelulak bereiztea
Kromosomak aztertzeko, laginak zatiketa aktiboak izan behar ditu. Odolean, odol zuriak zatitzen dira aktiboki. Fakula zelular gehienak modu aktiboan banatzen dituzte. Behin laginketa zitogenetikoen laborategira iristen denean, zelulak ez banatuak zatiketa zeluletatik bereizten dira, kimiko bereziak erabiliz.
4. Zelulak hazten
Zelula nahikoa aztertzeko, zatiketa zelulak komunikabideetan edo zelula kulturan hazten dira. Komunikabideek produktu kimikoak eta hormonak biltzen dituzte, zelulak zatitzeko eta biderkatzeko. Culturing prozesu honek hiru edo lau egun behar ditu odol-zeluletan eta aste baterako zelula fetaletarako.
5. Zelulak sinkronizatzea
Kromosomak DNA giza kate luze bat dira. Mikroskopioaren arabera, kromosomak ikusteko, kromosomak metafase gisa ezagutzen diren zatiketa zatiketa (mitosi) fase batean egon behar dute. Gelaxkara zelula bakoitzaren etapa zehatz honetan zelulak lortzeko, zelulak zelulen zatiketa gelditzen dira, kromosomak trinkoenak diren puntuan.
6. Kromosomak zeluletatik askatuz
Mikroskopioaren azpian kromosoma trinko horiek ikusteko, kromosomak odol-zuri zeluletatik atera behar dira. Hau da odol zuri zelulak tratatzeko, soluzio berezi bat egiteagatik. Hau zelulak diapositiba mikroskopiko batean egiten diren bitartean egiten da. Buruko zelulak zuritik ateratzen diren hondakin askea garbitu egiten da, diapositiba lotzen diren kromosomak utziz.
7. Kromosomiak estutu
Kromosomak naturaltasunez kolorerik gabe daude. Kromosoma bat beste bati esateko, Giemsa tinta izeneko tinta berezia aplikatzen zaio diapositibari. Giemsa orbanak kromosomaren eskualdeak dira adenine oinarrian (A) eta timina (T) aberatsetan. Korapilatuta daudenean, kromosomak kateak dira, banda argi eta ilunekin. Kromosoma bakoitzak argi eta iluneko banden eredu jakin bat du eta zitogenetista batek kromosoma bat beste bati esateko gaitasuna du. Iluntze edo argi banda bakoitzak ehunka gene desberdin biltzen ditu.
8. Analisia
Behin kromosoma stained bada, diapositiba mikroskopioaren azpian aztertuko da. Argazki bat kromosoma hartuta dago. Analisiaren amaieran, kromosoma kopuru osoa zehaztuko da eta kromosomak tamainaz antolatuko dira.
9. Kromosomak zenbatzea
Analisiaren lehen urratsa kromosomak zenbatzea da. Gizaki gehienek 46 kromosoma dituzte. Down sindromea duten pertsonak 47 kromosoma dituzte. Gainera, kromosomak falta direnak, kromosoma gehigarri bat edo kromosomaren zati bat falta edo bikoiztu egiten dute. Kromosoma kopuruaren arabera, baldintza ezberdinak diagnostikatu daitezke Down sindromea barne.
10. Kromosomak ordenatzea
Kromosomak zehaztu ostean, zitogenetizatzaileak kromosomak ordenatuko ditu. Kromosomak ordenatzeko, zitogenetista batek kromosomaren luzera alderatuko du, centromeres (bi kromatidak lotzen dituen eremuak) kokatzea eta G-ren banden kokapena eta tamaina. Kromosoma bikoteak zenbaki handienetik 1era bitartekoak dira (22 zenbakia). 22 kromosoma bikote, autosomak deitzen direnak, zehazki datoz. Sexu kromosomak ere badira, emakumezkoek bi X kromosoma dituzte, gizonezkoek X eta Y.
11. Egitura aztertzea
Kromosomak eta sexu kromosomak guztiz kontuan hartuta, zitogenetizatzaileek kromosoma espezifikoen egitura ere aztertuko dute, material faltak edo gehigarririk ez duten egiturazko anomaliak, esate baterako, lekualdaketak egiteko. Transkripzioa gertatzen da kromosoma baten zati bat beste kromosoma bati atxikitzen denean. Zenbait kasutan, kromosoma bi zatiak trukatzen dira (translokazio orekatua) eta, beste batzuetan, kromosoma bakar bat gehitu edo kentzen da.
12. Emaitza amaitua
Azkenean, kariotako azken kromosomak, sexua eta kromosoma banakako edozein anomalia estrukturaleko kopurua erakusten dira. Kromosomien irudi digitalak zenbaki bakoitzarekin antolatutako kromosomak sortzen ditu.
Karyotype Testing mugak
Garrantzitsua da kariotopoaren azterketak kromosometan informazio asko eman dezakeela, baina proba honek ez du esan nahi berariazko gene-mutazioak, fibrosi kistikoa eragiten dutenak bezalakoak. Zure kontsumitzaile genetikoak zer kariotako probak esango dizun eta zer ez dakiteen ulertzen lagun diezazuke. Ikasketa gehiago behar dira genearen mutazioen eginkizuna ebaluatzeko gaixotasunak edo abortuak.
Era berean, garrantzitsua da zenbait aldiz kariotipoaren probak agian ez liratekeela kromosomako anomaliak detektatzeko, esate baterako, mosaicismo placentala agertzen denean.
Etorkizuna
Une honetan, prenataleko kariotopoaren probak nahiko inbaditzaileak izaten dira, amniozentesia edo koroiozpiko lagina eskatzen dutenak. Ikasketak amaitzen ari diren amaren odoleko lagin zelularreko ADNa ebaluatzen ari dira, fetu batean anomalia genetikoen diagnostiko prenatalaren alternatiba askoz gutxiago inbaditzailetzat.
Kariotipoaren emaitzak zain zeuden behean
Zure kariotopoaren emaitzak zain egoteko oso aspertzen zaizu, eta emaitzek eragiten duten astea edo biak eons bezalakoak izaten dira. Hartu denbora zure lagun eta familiakoari lean. Kromosoma anormalei lotutako baldintza batzuei buruz ikastea ere lagungarria izan daiteke. Kariotipo bat diagnostikatutako baldintza askok hondamendia izan arren, bizi-kalitate bikaina duten baldintza hauekin bizi diren pertsona asko daude.
> Iturriak
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas eta Jon C. Aster. Robbins eta Cotran gaixotasunaren oinarri patologikoak. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Inprimatu.
- Norton, M., eta B. Rink. Saiakuntza inbaditzaileak adierazpenak aldatzea Proiekzio hobetuko garaian. Perinatologian mintegiak . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., eta R. Lathi. Zitogenetika eta kariotopia molekularraren konparazioa Miscarriage Mintzamenerako proben kromosometan. Ugalkortasuna eta esterilizazioa . 2017. 107 (4): 1028-1033.