Lorenzo Odone-ri buruzko ALD tratamenduari buruz ikasi
Lorenzo en olioa haurtzaroko garuneko adrenoleukodistrofia (ALD) garatutako tratamendua da, endekapenezko mielina nahasmendu arraroa eta normalean hilgarria. Urteetan zehar, tratamenduak izugarrizko onarpena lortu du ikerketa zientifiko iraunkorraren, Myelin proiektuaren eta 1992ko film luzearen bidez, Lorenzo's Oil-ekin.
Adrenoleukodistrofia (ALD) sarrera
Adrenoleukodistrofia (ALD) gaixotasun genetikoa da, kate luzeko gantz-azidoen erauzketa eragiten duena. Mielina suntsitzen du, garuneko neuronen gaineko estalkia babesten du.
Estaldura babesik gabe, sintomak endekapenezkoak dira, besteak beste, itsutasunak, gorakada, seizures, muskulu-kontrola galdu eta depresio progresiboa.
ALD sintomak, oro har, lau eta hamar adin artean agertzen dira. Gaixotasuna azkarrago egiten da eta, normalean, sintomaren agerpenetik bi edo bost urte bitartekoa izaten da. ALD heredatuagatik, X kromosomaren bidez, baldintza forma larriena mutilek baino ez dute eragiten. Adrenaleko guruina ere eragiten du, Addisonen gaixotasuna bezala ezagutzen dena, kasuen% 90ean.
Zer da Lorenzo Olioa?
Myelin Proiektuaren arabera, Lorenzo-ren olioa azido erukiko eta azido oleiko bateko 4 eta 1 konbinazio bat da, koltza olioz eta oliba olioz, hurrenez hurren. Olio-terapia, ADN duten mutiko asintomatikoa hasieran hasitakoa edo sintomak oraindik ez dituzten mutilak hasieran frogatu dira kate luzeko koipe-kantitateen kopurua egunerokoan ingesta daitekeela eta gaixotasunaren agerpena moteldu dezakeela.
Hala eta guztiz ere, ikasketak ezin izan dira erakutsi olioa gaixotasunaren aurrerapena gelditzen dela eta jakitea ez duela alderantzikatu edo konpondu kaltetutako myelin. Gaur egun ALDren tratamendu onena hezur-muinaren transplantea da oraindik asintomatikoa den bitartean. Hala ere, hezur-muineko transplanteak oso arriskutsuak dira infekzio eta errefusatze arriskuen ondorioz paziente gazteengan.
Tratamenduaren inspirazioa
"Lorenzo-ren olioa" tratamendua deitzen zaio Lorenzo Odone-k, ALDren mutiko batek, gurasoek, Michaela eta Augusto, ez baitzuten onartu ALDrekin tratatzeko eta Lorenzo bere diagnosia handik gutxira hilko zela 1984an. Ikerketa eta iraupen intentsiboaren bidez , Lorenzo-ren gurasoek olioa garatu zuten.
Petrolioa egunero garatu zenetik, Lorenzo azkenaldian medikuek 20 urte baino gehiago iragarri zituzten. Egun batean hil zen 30 urte zituela pneumonia konplikazioen ondorioz. Familiaren istorioa 1992ko filma izan zen, Lorenzo's Oil izenekoa , Susan Sarandon eta Nick Nolte protagonista izan zena.
Lorenzo Olioaren erabilgarritasuna
Lorenzo-ren olioa gaur egun Estatu Batuetako pazienteentzat bakarrik dago eskuragarri, saiakuntza kliniko batean matrikulatuta dagoenez, droga esperimental gisa kontsideratzen baita. Elikadura US Drug Administration (FDA) merkaturatzeko onartu ez den olioa. Hori esanda, aseguru batzuk tratamendu esperimentalaren kostua estali dezakete. Petrolioa Croda International of Britain-ek eta SHS International-ek fabrikatzen dute. SHS International olioaren mundu mailako banatzailea da.
Irakurketarako beste baliabide batzuk
ALD, Lorenzo Odone, eta beste trastorno genetiko arraroen berri gehiago nahi duzu?
Aurkitu hemen artikulu gehiago:
- ALD eta Lorenzo Odone buruz gehiago
- Gizonak eragiten dituzten gaixotasun genetiko gehiago
Iturria:
"Lorenzo-ren Olioari buruzko informazioa". Myelin proiektua. 13 ots. 2009