Gaixotasuna ez da guztiz ulertzen
" Lorenzo-ren Olioa " 1992ko filmeak "adrenoleukodistrofia" (ALD) izeneko trastorno arraroa ekarri zuen munduaren arreta. Mielinizazio endekapenezko progresiboa da, nerbioen inguruko "isolamendua" mielina denboran zehar hausten duena. Mielina gabe, nerbioak ezin dira normalean edo guztiz funtzionatu. Zoritxarrez, gorputzak ezin du ordezko mielina hazten, beraz desordena progresiboa da. Denboran okerrago egiten du.
Zein izan zen "Lorenzo-ren Olioa" pelikula?
Zer eragiten du ALDk eta nor garatzen duen?
ALD heredatutako recessive genetikoa nahastea X kromosoma lotuta dago. Herentzia genetikoak funtzionatzen duenez, mutilek ALD forma larria dute. Desordena gorputzari ez uztea ezin da molekula gantz handiak apurtzen uzten, bai gorputzek egiten dutenak edo bai gorputzera gorputzera sartzen direnak. Ikerketek frogatu dute seguruenik hori behar bezala funtzionatzen ez duen garraiolarien proteina dela eta, gantz-molekulak eraman behar liratekeela. Gantz molekulak zelulak pilatzen dituzte eta garunaren eta bizkarrezur-muinean garuneko nerbio-zelulak zauritzen dituzte. ALD batek 20.000 gizonezkoengan eragiten du.
Gene bat, ABCD1 izenekoa, ALDarekin erlazionatuta dago. Azterketa genetikoa egin daiteke emakume batek gene akastuna badu. Horrela, gene anormal bat heredatu dezakeen emakumea jakingo du zein den ala ez (garraiolari bat den ala ez) eta bere semeei pasatu.
Do Boys ALD Die With?
Hainbat modutan ALDk hartu dezake. Lorenzo Odone- k izaki suntsitzaileena, haurtzaroko burmuin formakoa da, burmuinean nerbioak suntsitzen direla esanez. ALD kasu guztien% 35etik 40ra bitartekoa da, mutilen artean 4 eta 8 urte bitartekoen artean agertzen dena.
Mutiko hauek, normalean, 6 hilabete eta 2 urte bitarteko desgaituta geratuko dira, eta noizbait hil egingo dira.
ALD ere esklerosi anizkoitza bezalakoa izan daiteke, gorputzaren funtzioaren galtzearen galera baizik, garun-motako garuneko kalte larriak eragin gabe. Bigarren forma hori adrenomieloneuropatia deritzo (AMN), ALD kasu guztien% 40 eta% 45 ingurukoa da eta 20 urte edo erdiko adina gizonei eragiten die.
Gutxi gorabehera, ALDren gene akastunak eraman dituzten emakumezkoen ehuneko 20 inguru adrenomieloneuropatia bezalako nerbio sistemako sintomak garatzen dituzte, baina geroago bizitzen hasten da (adina 35 urte edo geroago) eta kaltetutako gizonezkoak baino kaltzio latzagoa sortzen du.
Adrenoleukodistrofiak adrenaleko guruinak kaltetzen dituelako, desordena Addisonen gaixotasuna , adrenaleko guruinaren nahaste gisa hasi daiteke. Hau ALD kasuen% 10 ingurukoa da eta gizonezkoak 2 urte bitarteko adinaren eta helduen artean eragiten du. Forma hori duten gazteek AMN garatzen dute adin erdikoa. Addisonen gaixotasuna diagnostikatzen duten mutilek probatu ohi dira ALDa arazoaren erroa bada.
Nola diagnostikatu da?
ALD diagnostikoa haurren edo helduen sintometan oinarritzen da. MRI (erresonantzia magnetikoaren irudiak) burmuinekoak emaitza anormalak izango ditu.
Gantzak ez dira behar bezala hautsita, gantz-mota oso kate luzeak (VLCFA) izeneko koipe-kontzentrazioaren odol- kontzentrazioa agerian uzten du gizonezkoen% 99ren anormal mailetan.
ALD sendatu al daiteke?
Zoritxarrez, oraindik ez dago sendabiderik sendatzeko ALD burmuinari. Hala eta guztiz ere, gaixotasunaren suntsipena moteldu egiten dela dirudi. Metodo bat " Lorenzo olioa " erabiltzea da, oliba olioa eta koltza olioa eta dieta oso gantz gutxikoa. Olioa, ALD duten mutilen hasieran hasitakoa baina sintomarik ez badago, gaur egun ezagutzen da haurtzaroko adrenoleukodistrofia forma haurraren prebentzioa saihesteko.
Ikertzaileek oraindik gorputzean dauden gantzen arteko harreman konplexuak ulertzen saiatzen ari dira, eta nola Lorenzo-ren olioa eraginkorragoak izan daitezkeen.
Bigarren tratamendua ALD burmuinean hezur-muineko transplantea da . Ideia da ALD gene akastuna duten zelulak ordezkatzeko zelulak dituzten ALD gene normala duten eta gantzak apurtuko ditu.
Adrenomieloneuropatia (AMN) dagokionez, oraindik ez da tratamendua garatu. Addison-en gaixotasuna bezalako adrenal-nahaste bat agertu bada, epe luzeko hormonen ordezkoak tratamendua eskaintzen du.
Nola egiten du Lorenzo? Oraindik al dago?
Zoritxarrez, Lorenzo galdu egin zuen ALDrekin, eta 2008ko maiatzaren 30ean hil zen, urtebetetze urtearen ondoren. Bere aita, Augusto, bere anaia Francesco eta arreba Cristina bizi dira. Bere ama, Michaela (Susan Sarandonen pelikulan erretratatua), 2000ko ekainaren 10ean hil zen, biriketako minbizia .
Iturriak:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg eta Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy". GeneReviews. 2006ko uztailaren 27a. GeneTests. Otsaila 6, 2009
"Lorenzo-ren Olioari buruzko informazioa". Myelin proiektua. Otsaila 6, 2009